Kuinka monta viikkoa seulonta tehdään. Miksi se on tarpeen ja milloin on ensimmäinen, toinen ja kolmas seulonta raskauden aikana

Melkein jokainen raskaana oleva nainen on kuullut jotain ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnasta (prenataalinen seulonta). Mutta usein jopa ne, jotka ovat jo läpäisseet sen, eivät tiedä, mihin se on määrätty.

Ja odottaville äideille, jotka eivät ole vielä tehneet tätä, tämä lause yleensä näyttää joskus pelottavalta. Ja se pelottaa vain siksi, että nainen ei tiedä, miten se tehdään, kuinka tulkita saatuja tuloksia myöhemmin, miksi lääkäri tarvitsee sitä. Löydät vastaukset näihin ja moniin muihin tähän aiheeseen liittyviin kysymyksiin tästä artikkelista.

Joten useammin kuin kerran jouduin käsittelemään sitä tosiasiaa, että nainen, joka oli kuullut käsittämättömän ja tuntemattoman sanaseulonnan, alkoi piirtää päähänsä kauheita kuvia, jotka pelottivat häntä ja sai hänet haluamaan kieltäytyä suorittamasta tätä menettelyä. Siksi ensimmäinen asia, jonka kerromme sinulle, on mitä sana "seulonta" tarkoittaa.

Seulonta (englanniksi seulonta - lajittelu) - nämä ovat erilaisia ​​​​tutkimusmenetelmiä, joita yksinkertaisuuden, turvallisuuden ja saatavuuden vuoksi voidaan käyttää massiivisesti suurissa ihmisryhmissä useiden merkkien tunnistamiseen. Prenataali tarkoittaa synnytystä. Siten voimme antaa seuraavan määritelmän käsitteelle "prenataalinen seulonta".

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta on joukko diagnostisia tutkimuksia, joita käytetään raskaana oleville naisille tietyssä raskausiässä, jotta voidaan havaita vakavia sikiön epämuodostumia sekä epäsuoria merkkejä sikiön patologioista tai geneettisistä poikkeavuuksista.

Sallittu ajanjakso ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnalle on 11 viikkoa - 13 viikkoa ja 6 päivää (katso). Seulontaa ei tehdä aikaisemmin tai myöhemmin, koska tällöin saadut tulokset eivät ole informatiivisia ja luotettavia. Optimaalisimpana ajanjaksona pidetään 11-13 synnytysviikkoa.

Ketä ohjataan ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontaan?

Venäjän federaation terveysministeriön vuonna 2000 antaman määräyksen nro 457 mukaan synnytystä edeltävä seulonta on suositeltavaa kaikille naisille. Nainen voi kieltäytyä siitä, kukaan ei pakota johda häntä näihin tutkimuksiin, mutta sen tekeminen on äärimmäisen holtitonta ja puhuu vain naisen lukutaidottomuudesta ja huolimattomuudesta itseään ja ennen kaikkea lastaan ​​kohtaan.

Riskiryhmät, joille synnytystä edeltävä seulonta pitäisi olla pakollinen:

• Naiset, jotka ovat vähintään 35-vuotiaita.
• Raskauden keskeytymisuhan esiintyminen varhaisessa vaiheessa.
• Spontaani (e) keskenmeno historiassa.
• Jäädytetty(t) tai regressiivinen (ja e) raskaus(t) historiassa.
• Työperäisten vaarojen esiintyminen.
• Aiemmin diagnosoidut kromosomipoikkeavuudet ja (tai) sikiön epämuodostumat seulonnan perusteella johtavat menneisiin raskauksiin tai tällaisten poikkeavuuksien kanssa syntyneisiin lapsiin.
• Naiset, joilla on ollut tartuntatauti raskauden alkuvaiheessa.
• Naiset, jotka ovat käyttäneet raskaana oleville naisille kiellettyjä lääkkeitä raskauden alkuvaiheessa.
• Alkoholismin, huumeriippuvuuden esiintyminen.
• Perinnölliset sairaudet naisen tai lapsen isän perheessä.
• Suhtaudun läheisesti lapsen äidin ja isän väliseen suhteeseen.

Prenataalinen seulonta 11-13 raskausviikolla koostuu kahdesta tutkimusmenetelmästä - ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimuksesta ja biokemiallisesta seulonnasta.

Ultraääni seulonta

Valmistautuminen tutkimukseen: Jos ultraääni suoritetaan transvaginaalisesti (koetin työnnetään emättimeen), erityistä valmistelua ei tarvita. Jos ultraääni suoritetaan transabdominaalisesti (anturi on kosketuksissa vatsan etuseinään), tutkimus suoritetaan täydellä rakolla. Tätä varten on suositeltavaa olla virtsaamatta 3-4 tuntia ennen sitä tai puolitoista tuntia ennen tutkimusta, juoda 500-600 ml vettä ilman kaasua.

Tarvittavat edellytykset luotettavan ultraäänitietojen saamiseksi. Normien mukaan ensimmäisen kolmanneksen seulonta ultraäänen muodossa suoritetaan:

• Aikaisintaan 11 synnytysviikkoa ja viimeistään 13 viikkoa ja 6 päivää.
• Sikiön KTR (häntäluun parietaalinen koko) on vähintään 45 mm.
• Lapsen asennon tulee antaa lääkärille riittävästi tehdä kaikki mittaukset, muuten on tarpeen yskiä, ​​liikkua, kävellä jonkin aikaa, jotta sikiö muuttaa asentoaan.

Ultraäänen seurauksena seuraavia indikaattoreita tutkitaan:

• KTR (coccygeal-parietal size) - mitattuna parietaaliluusta häntäluuhun
• Pään ympärysmitta
• BDP (biparietaalinen koko) - parietaalisten tuberkuloosien välinen etäisyys
• Etäisyys otsaluun niskaluun
• Aivopuoliskojen symmetria ja sen rakenne
• TVP (kaulustilan paksuus)
• Sikiön syke (HR).
• Olkaluun, reisiluun pituus sekä kyynärvarren ja säären luut
• Sydämen ja mahalaukun sijainti sikiössä
• Sydämen mitat ja suuret suonet
• Istukan sijainti ja paksuus
• Vesien määrä
• Suonten lukumäärä napanuorassa
• Kohdunkaulan sisäisen leikkauksen tila
• Kohdun hypertonisuuden esiintyminen tai puuttuminen

Vastaanotetun tiedon salauksen purku:

Mitä patologioita voidaan havaita ultraäänen tuloksena?

Ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimuksen tulosten mukaan voimme puhua seuraavien poikkeavuuksien puuttumisesta tai olemassaolosta:

• Trisomia 21 on yleisin geneettinen sairaus. Havainnon esiintyvyys on 1:700 tapausta. Prenataalisen seulonnan ansiosta Downin syndroomaa sairastavien lasten syntyvyys on laskenut 1:1100 tapaukseen.
• Hermoputkien patologiat(meningosele, meningomyelocele, enkefalosele ja muut).
• Omphalocele on patologia, jossa osa sisäelimistä sijaitsee vatsan etuseinän ihon alla tyräpussissa.
• Pataun oireyhtymä on kromosomin 13 trisomia. Esiintymistiheys on keskimäärin 1:10 000 tapausta. 95 % tämän oireyhtymän sairastavista lapsista kuolee muutaman kuukauden kuluessa vakaviin sisäelinten vaurioihin. Ultraäänessä - nopea sikiön syke, heikentynyt aivojen kehitys, omphalocele, putkiluiden kehityksen hidastuminen.
• Trisomia 18 kromosomi. Esiintymistiheys on 1:7000 tapausta. Se on yleisempää lapsilla, joiden äidit ovat yli 35-vuotiaita. Ultraäänessä sikiön sydämenlyönti hidastuu, omfalokele, nenäluita ei näy, yksi napavaltimon kahden sijasta.
• Triploidia on geneettinen poikkeama, jossa on kolminkertainen kromosomisarja kaksoisjoukon sijaan. Mukana useita epämuodostumia sikiössä.
• Cornelia de Langen oireyhtymä- geneettinen poikkeama, jossa sikiöllä on erilaisia ​​epämuodostumia ja tulevaisuudessa henkistä jälkeenjääneisyyttä. Ilmaantuvuus on 1:10 000 tapausta.
• Smith-Opitzin oireyhtymä- autosomaalinen resessiivinen geneettinen sairaus, joka ilmenee aineenvaihduntahäiriönä. Tämän seurauksena lapsella on useita patologioita, kehitysvammaisuutta, autismia ja muita oireita. Esiintymistiheys on keskimäärin 1:30 000 tapausta.

Lisätietoja Downin oireyhtymän diagnosoinnista

Useimmiten suoritetaan ultraäänitutkimus 11-13 raskausviikolla Downin oireyhtymän havaitsemiseksi. Diagnoosin tärkein indikaattori on:

• Kaulustilan paksuus (TVP). TVP on kaulan pehmytkudosten ja ihon välinen etäisyys. Kaulustilan paksuuden kasvu voi viitata paitsi lisääntyneeseen riskiin saada Downin syndroomaa sairastava lapsi, myös muiden sikiön geneettisten patologioiden mahdollisuutta.
• Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla, useimmiten 11-14 viikon ajan, nenäluuta ei näytetä. Kasvojen ääriviivat tasoittuvat.

Ennen 11 raskausviikkoa kaulustilan paksuus on niin pieni, ettei sitä voida arvioida riittävästi ja luotettavasti. 14 viikon kuluttua sikiöön muodostuu imunestejärjestelmä ja tämä tila voidaan normaalisti täyttää imusolmukkeella, joten mittaus ei myöskään ole luotettava. Sikiön kromosomipoikkeavuuksien esiintymistiheys kaulustilan paksuudesta riippuen.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatietoja tulkittaessa tulee muistaa, että kaulustilan paksuus ei yksinään ole toimintaohje eikä kerro 100 %:n todennäköisyydestä lapsen sairastumiseen.

Siksi suoritetaan 1. kolmanneksen seulonta seuraava vaihe - veren ottaminen β-hCG- ja PAPP-A-tason määrittämiseksi. Saatujen indikaattorien perusteella lasketaan kromosomipatologian riski. Jos riski näiden tutkimusten tulosten mukaan on korkea, suositellaan lapsivesitutkimusta. Tämä on lapsivesien ottamista tarkempaa diagnoosia varten.

Erityisen vaikeissa tapauksissa voidaan tarvita kordosenteesiä - napanuoraveren ottamista analyysiä varten. Voidaan käyttää myös korionivilluksen biopsiaa. Kaikki nämä menetelmät ovat invasiivisia ja aiheuttavat riskejä äidille ja sikiölle. Siksi päätöksen niiden suorittamisesta tekevät nainen ja hänen lääkärinsä yhdessä ottaen huomioon kaikki toimenpiteen suorittamiseen ja kieltäytymiseen liittyvät riskit.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen biokemiallinen seulonta

Tämä tutkimuksen vaihe suoritetaan välttämättä ultraäänen jälkeen. Tämä on tärkeä ehto, koska kaikki biokemialliset parametrit riippuvat raskauden iästä päivään asti. Joka päivä standardit muuttuvat. Ja ultraäänen avulla voit määrittää raskauden iän asianmukaisen tutkimuksen edellyttämällä tarkkuudella. Verenluovutushetkellä sinulla pitäisi olla jo ultraäänitutkimuksen tulokset ilmoitetulla raskausiällä KTR:n perusteella. Myös ultraäänitutkimus voi paljastaa jäätyneen raskauden, taantuvan raskauden, jolloin lisätutkimuksissa ei ole järkeä.

Opintoihin valmistautuminen

Veri otetaan tyhjään vatsaan! Ei ole toivottavaa edes juoda vettä tämän päivän aamuna. Jos tutkimus tehdään liian myöhään, vettä saa juoda. On parempi ottaa ruokaa mukaasi ja syödä välipala heti verinäytteen ottamisen jälkeen kuin rikkoa tätä ehtoa.

2 päivää ennen määrättyä tutkimuspäivää kaikki vahvoja allergeeneja aiheuttavat elintarvikkeet tulisi sulkea pois ruokavaliosta, vaikka sinulla ei olisi koskaan ollut niille allergiaa - nämä ovat suklaa, pähkinät, äyriäiset sekä erittäin rasvaiset ruoat ja savustetut. lihat.

Muuten väärien tulosten saamisen riski kasvaa merkittävästi.

Mieti, mitä poikkeamat β-hCG:n ja PAPP-A:n normaaliarvoista voivat viitata.

β-hCG - ihmisen koriongonadotropiini

Tätä hormonia tuottaa korioni (sikiön "kuori"), tämän hormonin ansiosta on mahdollista määrittää raskauden esiintyminen varhaisessa vaiheessa. β-hCG:n taso nousee vähitellen raskauden ensimmäisinä kuukausina, sen enimmäistaso havaitaan 11-12 raskausviikolla. Sitten β-hCG-taso laskee vähitellen pysyen muuttumattomana koko raskauden toisen puoliskon ajan.

Normaalit koriongonadotropiinitasot raskauden kestosta riippuen:		β-hCG-tason nousua havaitaan seuraavissa tapauksissa:	β-hCG-tason laskua havaitaan seuraavissa tapauksissa:
viikkoa	p-hCG, ng/ml	Downin oireyhtymä Moniraskaus vakava toksikoosi äidin diabetes mellitus	Edwardsin oireyhtymä Kohdunulkoinen raskaus (mutta tämä todetaan yleensä ennen biokemiallista tutkimusta) Suuri keskenmenon riski
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A, raskauteen liittyvä proteiini-A

Tämä on proteiini, jota istukka tuottaa raskaana olevan naisen kehossa, ja se vastaa immuunivasteesta raskauden aikana ja vastaa myös istukan normaalista kehityksestä ja toiminnasta.

MoM kerroin

Saatuaan tulokset lääkäri arvioi ne laskemalla MoM-kertoimen. Tämä kerroin osoittaa tämän naisen indikaattoreiden tason poikkeaman keskimääräisestä normaaliarvosta. Normaalisti MoM-kerroin on 0,5-2,5 (monisikiöisraskaudessa jopa 3,5).

Kertoimen ja indikaattoreiden tiedot voivat vaihdella eri laboratorioissa, hormonin ja proteiinin taso voidaan laskea muissa mittayksiköissä. Sinun ei pitäisi käyttää artikkelin tietoja normeina nimenomaan tutkimuksellesi. Tulokset on tulkittava yhdessä lääkärisi kanssa!

Sitten PRISCA-tietokoneohjelmalla, ottaen huomioon kaikki saadut indikaattorit, naisen ikä, hänen huonot tapansa (tupakointi), diabeteksen ja muiden sairauksien esiintyminen, naisen paino, sikiöiden lukumäärä tai IVF-hoito, riski saada lapsi, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia. Suuri riski on alle 1:380:n riski.

Esimerkki: Jos johtopäätös osoittaa suuren riskin 1:280, tämä tarkoittaa, että 280 raskaana olevasta naisesta, joilla on samat indikaattorit, on lapsi, jolla on geneettinen patologia.

Erikoistilanteet, joissa indikaattorit voivat olla erilaisia.

• IVF - β-hCG -arvot ovat korkeammat ja PAPP-A - keskiarvon alapuolella.
• Kun nainen on lihava, hänen hormonitasonsa voivat nousta.
• Monisikiöisissä raskauksissa β-hCG on korkeampi, eikä tällaisten tapausten normeja ole vielä vahvistettu tarkasti.
• Äidin diabetes voi aiheuttaa hormonitasojen nousua.

1 raskausseulonta on ensimmäisen raskauskolmanneksen jännittävin tapahtuma. Odottava äiti odottaa henkeään pidätellen uutisia lapsestaan ​​- nainen ei vieläkään tiedä hänestä mitään! Miten vauva kehittyy? Onko kaikki hyvin hänen kanssaan? Mikään näistä kysymyksistä ei jää vastaamatta.

Käsite "seulonta" kirjaimellisessa käännöksessä vieraalta kielestä tarkoittaa "seulomista" ja heijastaa tarkasti menettelyn erityispiirteitä. On ikään kuin tulevia äitejä "seulotaan", kun heidän lastensa synnytystä edeltäviä indikaattoreita määritetään. Seulonta tehdään 11-13 raskausviikolla. Tämä on pakollinen toimenpide kaikille odottaville äideille. Näin varhainen päivämäärä ei estä tarkkoja laitteita ja kokeneita asiantuntijoita havaitsemasta geneettisistä tai kromosomivaurioista johtuvia poikkeavuuksia sikiön kehityksessä.

Ensimmäisen seulontatutkimuksen ominaisuudet

Ensiarvoisen tärkeää on kattava tutkimus seuraaviin riskiryhmiin kuuluville raskaana oleville naisille:

• tuleva äiti juhli 35-vuotissyntymäpäiväänsä;
• potilaan perheessä oli tapauksia, joissa syntyi lapsia, joilla oli Downin oireyhtymä ja muita genetiikasta johtuvia poikkeavuuksia;
• naiset, joille on tehty spontaani abortti tai joilla on sairaita (geneettisiä poikkeavuuksia) lapsia;
• tartuntatautien uhreja, jotka valtasivat naiset jonkin aikaa hedelmöittymisen jälkeen.

Tutkimus sisältää kaksi toimenpidettä: ultraäänitutkimuksen ja biokemiallisen seulontatutkimuksen, jonka aikana verestä havaitaan "mielenkiintoiselle" asemalle spesifisiä markkereita. Nämä tutkimusmenetelmät voivat kertoa lääkärille paljon: vastaako vauvan kasvuvauhti raskausikää ja onko sen kehityksessä patologioita. Analyysien tulokset tulkitaan ottaen huomioon odottavan äidin ikä ja ruumiinpaino sekä hänen krooniset sairautensa ja huonot tavat.

Purkaessaan tutkimuksen tuloksena saatuja tietoja asiantuntija kiinnittää huomiota paitsi absoluuttisiin indikaattoreihin, myös poikkeamiin, jotka vastaavat seulonnan ajoitusta raskauden aikana. Kaikki lääkärit ovat yhtä mieltä siitä, että kliinisen verikokeen tuloksia ei voida pitää lopullisena totuutena ja tekevät tämän perusteella lopullisen diagnoosin. Riippumatta tutkimuksen tuloksista, on aina mahdollisuus suorittaa lisätutkimus.

Miten raskausseulonta tehdään?

Toimenpiteeseen valmistautuminen alkaa synnytysneuvolan seinistä, jossa odottava äiti voi kysyä gynekologilta häntä kiinnostavia kysymyksiä. Asiantuntija kertoo naiselle ensimmäisen seulonnan tärkeydestä ja selittää, kuinka siihen valmistaudutaan.
Ultraääni ja biokemiallinen verikoelaboratorio suoritetaan pääsääntöisesti samana päivänä. Tutkimus on täysin kivuton, ainoa asia, jota voidaan pitää epämiellyttävimpänä hetkenä, on verinäytteenotto.

Seulonta tehdään aikaisin aamulla ennen aamiaista. 1 - 2 päivää ennen toimenpidettä odottavan äidin tulee ryhdistäytyä ja luopua suosikkiruoistaan, mukaan lukien suklaa, äyriäiset, liha ja kaikki rasvaiset ruoat. Pakkoruokavaliota pidetään avaimena tarkkoihin seulontatuloksiin.

Lääkäri todennäköisimmin neuvoo naista pidättäytymään yhdynnästä, muuten testien kokonaiskuva voi vääristyä.

Ennen laboratorioon menoa raskaana olevan naisen on punnittava itsensä. Laboratorio syöttää tiedot potilaan painosta erityislomakkeeseen välittömästi ennen ultraäänitoimenpiteitä ja verinäytteitä analysointia varten.

Ennen seulontaa on parempi olla juomatta vettä, mutta jos halu on vastustamaton, enintään 100 ml.

Raskausseulonta: Ultraäänitavoitteet

Raskauden alkuvaiheessa ultraäänilaitetta käytetään kasvavan vauvan pääparametrien määrittämiseen. Laboratorioassistentti tutkii lapsen sisäelimiä, kiinnittää huomiota käsien ja jalkojen sijaintiin. Lisäksi toimenpiteen avulla on mahdollista nähdä istukan sijainti ja arvioida sen rakenne. Vauvan ruumiinrakenteen mukaan tämän raskauden aikana he voivat arvioida, muodostuuko sikiö oikein. Jos poikkeama lapsen kehityksessä yleisesti hyväksytyistä normeista havaitaan ajoissa, lääkärillä on aikaa suorittaa lisätutkimus, miettiä ja kehittää taktiikkaa raskauden jatkamiseksi.

Toimenpiteen aikana asiantuntija tutkii sellaisia ​​kehittyvän lapsen erityispiirteitä:

häntäluu-parietaalinen etäisyys (KTR)

• 11 viikkoa - 34 - 50 mm;
• 12 viikkoa - 42 - 59 mm;
• 13 viikkoa - 51 - 75 mm.

nenäluun tila

11 raskausviikolla sen pitäisi olla selvästi näkyvissä, mutta sen kokoa on edelleen vaikea määrittää. Raskausviikon 12 seulonta osoittaa, että nenäluu on kasvanut - nyt sen koko on 2-2,5 mm tai enemmän. 10-12 raskausviikolla luu näkyy selvästi 98 %:lla terveistä vauvoista.

Kaulustilan paksuus (TVP)

Toisin sanoen nämä ovat poimuja kaulan alueella.

• 11 viikkoa - 0,8 - 2,2 mm;
• 12-13 viikkoa - 0,8-2,7 mm.

Syke (HR)

• 11 viikkoa - 155 - 178 lyöntiä minuutissa;
• 12 viikkoa - 150 - 174 lyöntiä minuutissa;
• 13 viikkoa - 147 - 171 lyöntiä minuutissa.

Biparietaalinen koko

Tämä on molempien parietaaliluiden ulko- ja sisäreunojen välinen etäisyys.

• 11 viikkoa - 13 - 21 mm;
• 12 viikkoa - 18 - 24 mm;
• 13 viikkoa - 20 - 28 mm.

Ulkonäkö yläleuan luun

Huonosti määritelty yläleuan luu 11–13 viikon kohdalla voi viitata suureen Downin oireyhtymän kehittymisriskiin vauvalla.

Näiden indikaattoreiden perusteella lääkäri voi tehdä johtopäätöksen lapsen kehityksen piirteistä. Joten useiden erityisten merkkien esiintyminen ultraäänilaitteen näytössä voi ilmoittaa asiantuntijalle vauvan kehityksen mahdollisista patologioista. Huomioikaa ensin, mihin he kiinnittävät huomiota:

• jos nenäluuta ei vieläkään määritetä sikiössä raskauden aikana vahvistettujen seulontajaksojen aikana tai sen mitat ovat merkittävästi normaalia jäljessä ja kasvojen ääriviivat ovat ilmeikkäät ja tasoittuneet, asiantuntija epäilee Downin oireyhtymää;
• täysin huomaamaton tai hyvin pieni nenäluu, napatyrä, yksi napavaltimon kahden sijasta ja alhainen syke osoittavat Edwardsin oireyhtymää;
• visualisoitu napatyrä, monien kehon järjestelmien kehityshäiriö ja korkea syke viittaavat todennäköisesti Pataun oireyhtymän kehittymiseen.

Seulonta raskauden aikana: verikoenormit

Biokemiallisen verikokeen tuloksena vapaan beeta-hCG:n ja proteiini-A:n (PAPP-A) indikaattorit ovat eniten arvokkaita lääkärille.

Raskaana olevan naisen ihmisen koriongonadotropiinin määrä veressä on lisääntynyt. Tietyn aineen pitoisuuden nousu tapahtuu nopeasti ensimmäisinä viikkoina munan hedelmöittymisen jälkeen. Tämän perusteella voidaan arvioida, tuliko raskaus vai ei jo 6-7 päivää yhdynnän jälkeen.

12. raskausviikosta alkaen kehon hCG-tasot alkavat asteittain laskea, ja sen taso pysyy lähes muuttumattomana koko toisen kolmanneksen ajan.

Vapaan hCG:n normit raskauden aikana ovat:

• 17,4 - 130,4 ng / ml 11 raskausviikolla;
• 13,4 - 128,5 ng / ml 12 raskausviikolla;
• 14,2 - 114,7 ng / ml 13 raskausviikolla.

Vapaa hCG-taso, joka on normaalia korkeampi, voi viitata seuraaviin tiloihin:

• moninkertainen raskaus;
• Downin oireyhtymä;
• vakava myrkyllisyys.

Tämän aineen merkittävästi aliarvioidut indikaattorit osoittavat tällaisia ​​todennäköisiä patologioita:

• kehittymätön raskaus;
• viivästynyt sikiön kehitys;
• spontaanin keskenmenon todennäköisyys;
• Edwardsin oireyhtymä.

Aineen PAPP-A normit ovat:

• 0,46 - 3,73 mU/ml 11 viikon kohdalla;
• 0,79 - 4,76 mU/ml 12 viikon kohdalla;
• 1,03 - 6,01 mU/ml 13 viikon kohdalla.

• sikiön hermoputken kehityksen patologia;
• jäädytetty raskaus;
• spontaanin abortin todennäköisyys;
• ennenaikaisen synnytyksen riski;
• Äidin ja lapsen Rh-konflikti;
• Edwardsin oireyhtymä;
• Downin oireyhtymä;
• Smith-Opitzin oireyhtymä;
• Cornelia de Langen oireyhtymä.

Ensimmäisen raskauden aikana tehdyn seulonnan biokemiallinen analyysi voi havaita sikiön patologioita Downin, Patau- ja Edwardsin oireyhtymien muodossa 68 prosentissa tapauksista. Ultraäänitiedot huomioiden verikoetulosten luotettavuus varmistuu 90 %:ssa tapauksista. Asiantuntijat kuitenkin muistavat aina, että saadut tiedot voivat jostain syystä vääristyä.

Esimerkiksi biokemiallisen verikokeen tulokset riippuvat monista tekijöistä, joista seuraavilla on suurin vaikutus veren koostumukseen:

• moninkertainen raskaus;
• raskaus, joka saatiin IVF-menettelyllä;
• potilaan suuri ruumiinpaino (mitä suurempi se on, sitä korkeammat ovat tiettyjen aineiden indikaattorit veressä);
• hoitojakso lääkkeillä, joiden vaikuttava aine on progesteroni;
• diabetes mellitus raskaana olevalla naisella;
• suuri spontaanin abortin riski;
• väärin asetettu raskausikä;
• odottavan äidin masentunut tila psykologisen trauman vuoksi.

Jos ensimmäisen raskauden aikaisen seulonnan tulokset eivät poikkea liikaa normaalista, lääkärit yrittävät lieventää heidän huolensa toisessa seulonnassa. Tämä on pakollinen toimenpide raskauden toisella kolmanneksella.

Lääketieteellisessä käytännössä on tapauksia, joissa ensimmäisen ja toisen seulonnan biokemiallisen verikokeen haitallisista tuloksista huolimatta naisille syntyi täysin terveitä lapsia. Huomaa, että tämä "ihme" koskee vain verikokeita, koska lääkärit eivät koskaan epäile ultraäänimenettelyn aikana saatujen tulosten luotettavuutta.

Muista, että epäsuotuisa ensimmäinen seulontatulos ei ole syy paniikkiin, sillä testitulokset voivat vaihdella terveydentilasi mukaan. Sinulla on oikeus lisätutkimukseen omasta pyynnöstäsi. Sinun on aloitettava konsultaatio geneetiikan kanssa, joka keskustelee kanssasi mahdollisuudesta suorittaa lisätutkimusmenetelmiä. Tämä on amniocenteesi-, cordocentesis- tai suonivillusnäytteenotto. Nämä menettelyt vastaavat sisimpään kysymykseesi hämmästyttävän tarkasti. Eräänlainen bonus, jonka nämä tapahtumat sinulle tuovat, ovat ehdottoman totuudenmukaiset uutiset siitä, ketä kannat sydämesi alla - tulevaa suojelijaa vai prinsessaa. Tämä selviää laskemalla kromosomit. Joka tapauksessa, älä luovuta ja toivo parasta!

Ensimmäisen raskauden seulonnan toiveet ja pelot. Video

” №3/2010 04.08.11

Yksi lapsi tuhannesta syntyy Downin oireyhtymänä. Raskaana olevien naisten seulonnalla voidaan havaita tämä ja muut kromosomihäiriöt ennen synnytystä. Tätä varten odottavan äidin on päätettävä lapsiveden pistoksesta tai napanuoraverinäytteestä.

Yksi lapsi tuhannesta syntyy Downin oireyhtymänä. Raskaana olevien naisten seulonta voit tunnistaa tämän ja muut kromosomitaudit jo ennen syntymää. Tätä varten odottavan äidin on päätettävä lapsiveden pistoksesta tai napanuoraverinäytteestä. Tällaiset toimenpiteet eivät ole lapselle turvallisia, ja niitä tulisi suorittaa vain, kun se on ehdottoman välttämätöntä. Tämän tarpeen selvittämiseksi raskaana olevat naiset lähetetään seulontaan. Mikä se on?

Raskausseulonta on suhteellisen uusi ja lupaava suunta synnytystä edeltävän diagnostiikan kehityksessä. Sen avulla voit selvittää ja ennustaa synnynnäisiä sairauksia ennen lapsen syntymää. Näitä ovat: yleiset kromosomipatologiat, kuten Downin oireyhtymä (toinen nimi trisomialle 21), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) ja hermoputken viat (selkäydinkanavan repeämä ja anenkefalia).

Raskausseulonta Tämä ei ole erityinen analyysi, vaan tutkimusmenetelmä. Merkitys on salattu sen nimessä, "seulonta" tarkoittaa englanniksi "lajittelua". Tämän menetelmän mukaan tutkimuksia ei tehdä vain raskaana oleville naisille, vaan sitä käytetään melko laajalti riskiryhmien tunnistamiseen. Riskiryhmään uskotaan kuuluvan yli 35-vuotiaat (ja erityisesti yli 40-vuotiaat) naiset tai ne, joilla on jo lapsia, joilla on epämuodostumia, sekä raskaana olevat äidit, joilla on huono perinnöllisyys. Tällainen lapsi voi kuitenkin syntyä nuorelle ja täysin terveelle naiselle. Turvalliset menetelmät seulonta raskaana oleville naisille käytetään tiettyyn aikaan ja niiden avulla voidaan tunnistaa naisryhmiä, joille on tehtävä riskialtis lisätutkimus kohdun ontelon tunkeutumisen yhteydessä. On tärkeää muistaa, että synnytystä edeltävän seulonnan tulosta ei voida pitää diagnoosina. Tämä on vain tilastollinen arvio tietystä riskistä. Ja ennen kuin kaikki tarvittavat tutkimukset on tehty, sinun ei pitäisi panikoida.

Raskausseulonnan vaiheet

Raskaana olevien naisten seulonta- Tämä on kahden tutkimuksen yhdistelmä: ultraääni, joka tehdään kerran 12 viikon ajan, ja biokemiallinen eli verikoe, joka tehdään kahdesti, raskauden 1. ja 2. kolmanneksella.

varten raskaana olevien naisten seulonta on erittäin tärkeää tarkkailla ajoitusta, muuten tulokset ovat epäluotettavia. Siksi ensimmäinen asia, joka on tehtävä, on laskea raskausaika mahdollisimman tarkasti. On parasta kääntyä lääkärin puoleen, joka ottaa huomioon kuukautiskiertosi pituuden ja säännöllisyyden.

Seuraava vaihe on ultraääni, jonka optimaalinen ajanjakso on 11-13 viikkoa. Ultraääni auttaa laskemaan riskit sekä ensimmäisen että toisen kolmanneksen aikana. On välttämätöntä aloittaa tästä tutkimuksesta, koska sellaisia ​​​​ongelmia kuin sikiön kehityksen pysähtyminen tai viive voi paljastaa, monisikiöinen raskaus voidaan havaita. Myös hedelmöittymisen ajankohta on määritelty. Lääkärit paljastivat ultraäänimerkkejä sikiön kromosomipatologiasta. Riskien laskennassa käytetään seuraavia tietoja: ultraäänipäivä, häntäluun parietaalikoko (KTR) ja kaulustilan paksuus (NTT). Nämä indikaattorit voivat ilmoittaa ongelmista.

Ultraäänen jälkeen voit tehdä verikokeen. Muista punnita itsesi verenluovutuspäivänä. Analyysi tehdään tyhjään vatsaan, päivää ennen et voi syödä mitään rasvaista. 1900-luvun lopulla löydettiin aineita, joiden pitoisuus kromosomipoikkeavuuksia omaavien raskaana olevien sikiöiden veressä poikkeaa tavallisesta. Niitä on kutsuttu "biokemiallisiksi markkereiksi". Varhaisessa biokemiallisessa seulonnassa 10-13 raskausviikon aikana tällaisia ​​"markkereita" raskaana olevan naisen veressä ovat kaksi istukan proteiinia - PAPP-A (raskauteen liittyvä plasmaproteiini tai raskauteen liittyvä plasmaproteiini A) ja β-hCG:n vapaa beeta-alayksikkö (ihmisen koriongonadotropiini). Tätä analyysiä kutsutaan myös kaksoistestiksi. Sen avulla lasketaan Downin oireyhtymän ja Edwardsin oireyhtymän riski ensimmäisellä kolmanneksella, mutta hermoputkivaurioiden riskiä ei voida vielä laskea, koska sen avainindikaattori on α-fetoproteiini, joka määritetään vasta toisella kolmanneksella. raskaudesta.

Toisen raskauskolmanneksen biokemialliseen seulontaan käytetään useimmiten raskaana olevan naisen verestä AFP (alfa-fetoproteiini), hCG (ihmisen koriongonadotropiini) ja vapaan (konjugoitumattoman) estriolin pitoisuutta. Sitä kutsutaan myös kolmoistestiksi, ja se tehdään 16-18 viikon ajan.

Aineiden pitoisuus veressä voi muuttua kromosomaalisen patologian lisäksi myös muiden raskausongelmien yhteydessä: abortin tai spontaani abortin uhka, kohdunsisäinen kasvun hidastuminen tai sikiön kuolema, sikiön istukan vajaatoiminta, myöhäinen toksikoosi. Eri laboratorioilla voi olla erilaisia ​​tuloksia riippuen siitä, millä testijärjestelmillä niitä käsitellään.

Raskaana olevien naisten seulonta: riskilaskelmat

Downin syndroomaa sairastavan vauvan riski määräytyy erityisellä kaavalla jokaiselle raskaana olevalle naiselle. Raskausikä, sikiöiden lukumäärä, istukan previa, ikä, paino, rotu, krooninen sairaus, lääkitys ja tupakointi huomioidaan. Lääkärit sanovat, että tutkimuksen tarkkuus lähestyy 90%. Väärien tulosten todennäköisyys on tässä tapauksessa noin 5%.

Raskausseulonnan tulokset

Testitulokset esitetään riskipisteinä (esim. 1:300) tai positiivisina/negatiivisina. Tulos 1:300 tarkoittaa, että 299 henkilöllä, joilla on samanlainen tulos, ei ole ongelmia lapsen kanssa, ja yhdellä ei. Kuten näet, tämä ei ole testi sen selvittämiseksi, onko lapsella jokin sairaus, vaan tapa korreloida todennäköisyytesi saada lapsen sairaus ikään sellaisenaan. Joten 40-vuotiaan naisen pitäisi rauhoittua tuloksella 1-10 000, ja 20-vuotiaan naisen on ehkä harkittava lisätutkimusta 1-50. Kynnyksen katsotaan johtuvan 1 - 250. Toisin sanoen riski 1:251 on negatiivinen ja 1:249 on jo positiivinen .

Huono seulontatulos raskaana oleville naisille

Jos poikkeavuuksia havaitaan, raskaana oleva nainen ohjataan geneetikon konsultaatioon. Hän päättää lisätutkimuksen tarpeesta ja menetelmistä. Ehkä riittää tehdä niin sanottu "asiantuntija" ultraääni - korkeasti pätevän asiantuntijan toimesta nykyaikaisimpien laitteiden avulla. Tai voidaan suositella invasiivista diagnostiikkaa: korionibiopsia - solujen ottaminen tulevasta istukasta 8-12 raskausviikolla, lapsivesitutkimus - lapsivesien tutkimus 14-24 viikolla ja kordosenteesi - napanuoran pistos, optimaalisesti 22-vuotiaana -25 viikkoa. Virheen todennäköisyys tällaisessa diagnostiikassa on enintään 1%, joten yleisesti ottaen menetelmää pidetään melko tarkana.

Kaikki nämä testit tehdään ohuella neulalla mikroskooppisen piston kautta odottavan äidin vatsaan, joten niihin liittyy riski sikiölle. Komplikaatioriskin arvioidaan olevan 0,5-1 %, kordosenteesin yhteydessä suurempi, 3,3 %. Toisin sanoen 100 Downin oireyhtymän varalta testatusta raskaudesta yksi päättyy keskenmenoon testituloksesta riippumatta. Perinteisesti lapsivesitutkimusta on suositeltu, jos mahdollisuus saada sairaan vauva on suurempi kuin testin aiheuttaman keskenmenon mahdollisuus. Lääkärit ehdottavat, että suru Downin syndroomaa sairastavan lapsen syntymästä on suunnilleen yhtä suuri kuin suru terveen lapsen menetyksestä, ja jatkovalinta on kokonaan äidin harteilla.

Raskausseulonnan edut ja haitat

Venäjällä on vuodesta 2000 lähtien suositeltu synnytystä edeltävää seulontaa kaikille raskaana oleville naisille, ja vuodesta 2005 lähtien terveysministeriön määräyksestä kaikille synnytysklinikalle rekisteröidyille on suoritettava toisen raskauskolmanneksen biokemiallinen seulonta. Maailman kokemus seulonnasta on ristiriitainen. Esimerkiksi Israelissa kaikille 35 vuoden iän jälkeen äideille tehdään invasiiviset tutkimukset. Useimmissa länsimaissa lääkäri ilmoittaa odottavalle äidille seulonnan mahdollisuudesta, sen tavoitteista, mahdollisuuksista ja rajoituksista. Potilas itse päättää ottaako testejä vai ei.

Positiivisen tuloksen tapauksessa vanhemmat kohtaavat vaikean moraalisen dilemman. Havaitut poikkeavuudet eivät ole hoidettavissa, ja ainoa vaihtoehto on keskeyttää raskaus tai pitää se. Jos et halua tulla seulonnalle, voit kirjoittaa poikkeuksen raskauslääkärillesi. Tämä kirjataan vaihtokorttiin, mutta sillä ei ole merkitystä synnytyssairaalaan tullessa.

Kuten näette, seulonta on vielä melko epätäydellinen testi, mutta nykyään ei ole parempaa tapaa havaita synnynnäisiä sairauksia ennen lapsen syntymää.

Monet naiset kieltäytyvät suorittamasta testiä sen nykyisessä muodossa ja ovat valmiita sietämään tuntematonta. Toiset päinvastoin hyväksyvät olemassa olevat puutteet uskoen, että Downin syndroomaa sairastavan lapsen syntymää ei voida hyväksyä. Monet tekevät testin ajattelematta osana rutiininomaisia ​​verikokeita - älä matki niitä, jos et halua yhtäkkiä kohdata erittäin vaikea valinta.

Tämä testi suoritetaan raskauden alussa sikiön mahdollisten geneettisten patologioiden tunnistamiseksi. Ensimmäinen seulonta sisältää verikokeen ja ultraäänitutkimuksen. Vain yhdessä ne antavat tarkan tuloksen. Kuinka valmistautua menettelyyn, kenelle se on osoitettu, ja onko mahdollista kieltäytyä siitä?

Mikä on raskausseulonta

Tämä on äärimmäisen tärkeä tutkimus, joka suoritetaan lasta kantaessa. Sen avulla voit arvioida syntymättömän vauvan tilaa ja kehitystä. Seulontaa määrääessään lääkäri ottaa huomioon äidin kehon ominaisuudet (paino, pituus, huonot tavat, krooniset sairaudet), jotka voivat vaikuttaa testituloksiin.

Ultraäänellä lääkäri tutkii sikiön kehon kehitystä ja määrittää, onko patologioita. Jos rikkomuksia havaitaan, hoito voidaan aloittaa ajoissa.

Milloin ensimmäinen seulonta on tehty?

Potilaat ovat kiinnostuneita siitä, milloin he tekevät ensimmäisen seulonnan ja onko aikaa viivyttää tai nopeuttaa testausta. Ajan määrää raskautta johtava gynekologi. Se määrätään usein 10-13 viikkoa hedelmöittymisen jälkeen. Lyhyestä raskauden kestosta huolimatta testit osoittavat tarkasti kromosomihäiriöiden esiintymisen sikiössä.

Muista seuloa riskiryhmään kuuluvat naiset viikolle 13 mennessä:

• yli 35-vuotias;
• alle 18-vuotias;
• geneettiset sairaudet perheessä;
• spontaanista abortista selviytyneet;
• jotka synnyttivät lapsia, joilla on geneettisiä häiriöitä;
• sairas tarttuva tauti hedelmöittymisen jälkeen;
• joka sai lapsen sukulaisesta.

Seulonta on määrätty naisille, joilla on ollut virustauti ensimmäisen kolmanneksen aikana. Usein raskaana olevaa naista hoidetaan tavanomaisilla lääkkeillä, jotka vaikuttavat negatiivisesti alkion kehitykseen, tietämättä, mikä on asennossa.

Mitä pitäisi näyttää

Ensimmäisen seulonnan ansiosta odottava äiti ja lääkäri tietävät tarkalleen kuinka vauva kehittyy ja onko hän terve.

Ensimmäisen seulonnan biokemiallisella analyysillä raskauden aikana on tiettyjä indikaattoreita:

1. HCG normi- havaitsee Edwardsin oireyhtymän, kun indikaattorit ovat alle vakiintuneiden. Jos ne on yliarvioitu, epäillään Downin oireyhtymän kehittymistä.
2. Plasmaproteiini (PAPP-A), jonka arvo on vahvistettujen normien alapuolella, osoittaa sikiön taipumusta sairauksiin tulevaisuudessa.

Ultraäänitutkimuksen pitäisi näyttää:

• kuinka sikiö sijaitsee kohdunulkoisen raskauden riskin poistamiseksi;
• millainen raskaus: moninkertainen tai yksittäinen;
• vastaako sikiön sydämenlyönti kehitysnormeja;
• alkion pituus, pään ympärysmitta, raajan pituus;
• ulkoisten vikojen ja sisäelinten rikkomusten esiintyminen;
• kaulustilan paksuus. Terveellä kehityksellä se vastaa 2 cm. Jos tiiviste on, patologian esiintyminen on todennäköistä;
• istukan kuntoa toimintahäiriön riskin poistamiseksi.

Diagnostiikka	Raskausajan ehdot	Indikaattorit	Merkitys
Sikiön ultraäänitutkimus. Kohdunsisäisestä sijainnista riippuen ja suorita: - ihon läpi - transvaginaalisesti.	10-14 viikkoa	Hammaluun parietaalinen koko osoittaa suurimman etäisyyden pään takaosasta sikiön häntäluuhun.	Voit määrittää tarkasti raskauden keston ja vahvistaa patologian olemassaolon.
		Kaulustilan paksuus (niskataite, johon nestettä kerääntyy).	Tärkeää ei ole nesteen todellinen läsnäolo (kaikilla alkioilla on sitä), vaan sen määrä.
		Nenäluun pituuden määrittäminen.	Jos nenäluuta ei visualisoida ja kohdunkaulan taitteen paksuus kasvaa, Downin oireyhtymän kehittymisen todennäköisyys on korkea.
		Sydämenlyöntien rytmit.	147-171 lyöntiä minuutissa.
		Biparietaalinen pään koko - etäisyys sikiön kallon kruunun ääripisteiden välillä.	Auttaa määrittämään sikiön patologioiden esiintymisen ja vahvistamaan hedelmöityshetken laskelmat.
Biokemiallinen (hormonaalinen) analyysi, jossa odottavan äidin laskimoverta otetaan 10 ml	10-13 viikkoa	Koriongonadotropiini, joka paljastaa istukan patologian, Edwardsin oireyhtymän ja Downin oireyhtymän.	Veren hCG-tason lasku raskauden aikana tai sen kasvun hidastuminen viittaa spontaanin keskenmenon tai kohdunulkoisen raskauden kehittymiseen.
		Proteiini A, istukan tuottama proteiini.	Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontaote on ilmoitettu äidin yksiköissä. Kun MoM on 0,5–2,5, indikaattoreita pidetään normaaleina.

Kattava tutkimus, jonka tulokset näkyvät ensimmäisessä seulonnassa, mahdollistaa erilaisten geneettisten patologioiden havaitsemisen. Jos todetaan vakava sairaus, joka uhkaa syntymättömän lapsen elämänlaatua ja terveyttä, vanhemmille tarjotaan keinotekoisen raskauden keskeyttämistä.

Diagnoosin tarkan vahvistamiseksi naiselle tehdään koepala ja lapsivesikalvon puhkaisu, jotta saadaan lapsivettä ja tutkitaan se laboratoriossa. Vasta tämän jälkeen voimme luottavaisesti sanoa, että patologia on olemassa, ja on mahdollista tehdä lopullinen päätös raskauden jatkosta ja lapsen kohtalosta.

Seulonnan valmistelu ja suorittaminen

Raskautta johtava gynekologi kertoo naiselle yksityiskohtaisesti, mitä toimenpidettä varten tulisi valmistautua. Hän tiedottaa myös koenormeista. Kaikista häntä kiinnostavista kohdista tulee keskustella salaamatta tietoja. Ensimmäisten viikkojen seulonnassa on useita pakollisia vivahteita.

1. Hormonitestit tehdään samana päivänä. On parempi tehdä ensimmäinen seulonta yhdessä laboratoriossa. Odottavan äidin ei pitäisi huolehtia ja ymmärtää, että hänen on erittäin tärkeää luovuttaa verta laskimosta. Epämiellyttävät tuntemukset analyysin toimittamisen aikana ohittavat nopeasti, tärkeintä on saada tulos.
2. He luovuttavat verta tyhjään vatsaan. Voit juoda keitettyä vettä, jos olet erittäin janoinen.
3. Punnitus. Ennen seulontaa kannattaa punnita itsesi, sillä paino- ja pituustiedot ovat tärkeitä toimenpiteen kannalta.

Lääkäri tai raskaana oleva nainen saa testitulokset itse.

Tutkimuksen tulokset ja normit

Yleensä laboratoriot antavat lomakkeita, joissa ilmoitetaan standardinormit ja laboratoriossa saadut raskaana olevan naisen tulokset. Tuleva äiti pystyy ymmärtämään ne helposti.

HCG-normit ensimmäisessä seulonnassa

Nämä indikaattorit ovat normaaleja eivätkä osoita rikkomuksia.

Ultraäänidiagnostiikan indikaattorit

Tulosten perusteella on mahdollista määrittää sikiön aivopuoliskojen symmetria ja seurata sisäelinten kehitystä. Mutta toimenpiteen päätehtävänä on tunnistaa kromosomipatologiat ja eliminoida niiden kehittymisen riski myöhempänä ajankohtana.

Joten seulonnan avulla voit havaita ajoissa:

• kromosomaaliset poikkeavuudet (triploidia, jolle on ominaista ylimääräinen kromosomisarja);
• hermoston kehityksen puutteet;
• napatyrä;
• mahdollinen Downin oireyhtymän esiintyminen;
• alttius Pataun oireyhtymälle, joka ilmenee siten, että alkiolla on kolme kolmestatoista kromosomia kahden sijasta. Useimmilla tämän harvinaisen sairauden sairastavilla lapsilla on paljon fyysisiä poikkeavuuksia ja he kuolevat ensimmäisten vuosien aikana;
• de Langen oireyhtymä, jolle on ominaista geenimutaatiot. Tällaiset lapset ovat vakavasti henkisesti jälkeenjääneitä ja heillä on merkittäviä fyysisiä puutteita;
• Edwardsin oireyhtymälle on ominaista ylimääräisen 18. kromosomin läsnäolo. Tällaiset lapset ovat vakavasti jälkeenjääneitä fyysisesti ja henkisesti, ja he syntyvät todennäköisemmin ennenaikaisesti;
• Lemli-Opitzin oireyhtymä, jolle on ominaista vakava henkinen ja fyysinen jälkeenjääneisyys.

Jos napatyrä havaitaan, epäillään sisäelinten häiriötä, korkeaa sykettä, Patau-oireyhtymää. Nenäluun puuttuessa tai sen liian pienen koon, yhden olemassa olevan napavaltimon ja alhaisen sykkeen puuttuessa havaitaan Edwardsin oireyhtymän uhka.

Kun raskausikä on määritetty tarkasti, mutta ultraääni ei määritä nenäluuta ja kasvojen ääriviivat eivät ilmene, tämä viittaa Downin oireyhtymään. Vain kokenut asiantuntija osallistuu ensimmäisen seulonnan tulkitsemiseen, koska virheelliset tulokset voivat aiheuttaa vahvoja tunteita tuleville vanhemmille

Milloin alkaa huolestua tulevana äitinä

Kuten tiedätte, kaikkialla on inhimillinen tekijä, ja jopa vakavat laboratoriot voivat tehdä virheitä. Biokemian osoittamat väärät tulokset sekoitetaan geneettisiin vioihin. Sitä tapahtuu:

• diabetesta sairastavilla äideillä;
• niillä, jotka kantavat kaksosia;
• varhainen tai myöhäinen ensimmäinen seulonta;
• kohdunulkoisen raskauden kanssa.

Väärät tulokset liittyvät tekijöihin, kuten:

• odottavan äidin liikalihavuus;
• hedelmöittyminen IVF:n kautta, kun taas proteiini A:n tasot ovat alhaiset;
• kokemukset ja stressaavat tilanteet, jotka syntyivät testin aattona;
• hoito lääkkeillä, joiden aktiivinen komponentti on progesteroni.

Jos korkea PAPP-A saa sinut valppaamaan vain, kun ultraäänitulokset ovat epäsuotuisat, niin alhainen proteiinipitoisuus viittaa sellaisiin häiriöihin, kuten:

• sikiön jäätyminen;
• sikiön hermoston primaarisen muodon patologia;
• suuri spontaanin abortin todennäköisyys;
• ennenaikaisen synnytyksen alkamisen riski;
• Reesuskonflikti äidin ja vauvan välillä.

Verikoe on 68 % oikein, ja vain ultraäänen yhteydessä voi olla varma diagnoosista. Jos ensimmäisen seulonnan normit eivät täytä vaatimuksia, on mahdollista hälventää pelkoa seuraavassa testissä. Se on suoritettava raskauden toisella kolmanneksella. Jos ensimmäisen seulonnan tulokset ovat epävarmoja, voit mennä tutkimaan toisessa riippumattomassa laboratoriossa. On tärkeää toistaa ensimmäinen seulonta ennen 13. raskausviikkoa.

Vanhempien on otettava yhteyttä geneetikkoon, joka suosittelee lisätutkimuksia. Kun toistuva tutkimus osoittaa, että lapsella on taipumus Downin oireyhtymään, tämä on todisteena kaulustilan paksuudesta ja hCG- ja PAPP-A-analyysistä. Jos PAPP-A on odotettua korkeampi ja kaikki muut indikaattorit vastaavat standardia, sinun ei pitäisi huolehtia. Lääketieteessä on tapauksia, joissa 1. ja jopa 2. seulonnan huonosta ennusteesta huolimatta syntyi terveitä vauvoja.

Jatkamme aihetta:

>> 2. kolmanneksen seulonnasta

Liittyvät videot

Teksti: Tatyana Maratova

Jokainen odottava äiti ja itse asiassa jokainen nainen tietää, että raskauden aikana hänellä on paljon testejä ja testejä, joita ilman on vaikea taata tervettä syntymää. Mistä raskaudenaikainen seulonta koostuu, mitä on biokemiallinen seulonta ja mitä riskejä seulonta voi sisältää - tästä artikkelissa.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta

Raskauden ensimmäisen kolmanneksen katsotaan olevan kolmetoista viikkoa viimeisten kuukautisten jälkeen. Ensimmäisen lääkärikäynnin, jolla aletaan keskustella synnytyksen hoidosta, odottava äiti tekee yleensä 8. ja 10. raskausviikon välillä. Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnassa tehdään erilaisia ​​testejä ja tarkistuksia sikiön ja äidin kehityksen ja terveyden arvioimiseksi. Perinataalinen seulonta raskauden aikana antaa sinun tunnistaa erilaisia ​​patologioita, mukaan lukien:

• Downin oireyhtymä,


• Edwardsin oireyhtymä,


• sydänsairaus,


• hermoputken viat ja niin edelleen.

Raskauden ensimmäisen kolmanneksen seulonta alkaa yleistutkimuksella. Tutkittuaan raskaana olevan naisen yksityiskohtaisen sairaushistorian lääkäri suorittaa täydellisen fyysisen tutkimuksen, jonka aikana hän saa tietoa painosta ja verenpaineesta. Lisäksi ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnassa tutkitaan virtsa-, täydellinen verikuva, veriryhmä ja Rh-tekijä, tehdään analyysi HIV:n, hepatiittien ja kupan varalta.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta sisältää myös geneettisen testauksen, jonka avulla voit selvittää, onko odottavalla äidillä tai hänen kumppanillaan geneettisiä sairauksia. Testejä tehdään kystisen fibroosin, sirppisoluanemian, talassemian ja Tay-Sachsin taudin varalta. Tässä vaiheessa lääkäri yleensä kertoo raskaana olevalle naiselle geneettisen testauksen ja seulonnan hyödyistä ja riskeistä yleensä ja mitä kukin testi merkitsee sikiölle.

10-13 raskausviikon välillä suoritetaan yleensä korionibiopsia. Tämän toimenpiteen tarkoituksena on etsiä geneettisiä häiriöitä ja kromosomipoikkeavuuksia. Se näyttää tältä: neula tai katetri työnnetään raskaana olevan naisen etummaisen vatsan seinämän läpi ultraääniohjauksessa kudosnäyte ottamiseksi istukasta. Tämän toimenpiteen suorittamiseen liittyy tiettyjä riskejä: keskenmenon todennäköisyys on noin 1:100.

Lisäksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen seulonnassa tehdään myös ultraääni. Tämä on tarpeen sikiön koon arvioimiseksi, sen iän selvittämiseksi ja myös sijainnin näkemiseksi kohdussa. Muuten, jos raskaana oleva nainen kärsii emättimen verenvuodosta, sen syyn selvittämiseen voidaan käyttää ultraääntä.

Toisen kolmanneksen seulonta

Raskauden toisen raskauskolmanneksen seulonta tehdään 15. ja 20. raskausviikon välillä. Tänä aikana synnytyslääkärit ja gynekologit suosittelevat yleensä, että raskaana oleva nainen tekee neljä verikoetta, jotka kaikki tehdään yhdestä näytteestä. Nämä testit on suunniteltu tunnistamaan mahdolliset kromosomipoikkeavuudet, havaitsemaan sikiön kehossa olevat vauriot joko selkärangassa tai vatsassa. Lisäksi toisen raskauskolmanneksen seulonta voi ennustaa 80 % mahdollisuudesta saada Downin syndroomaa sairastava vauva.

Monet naiset, erityisesti alle 35-vuotiaat, valitsevat sekä toisen kolmanneksen että ensimmäisen kolmanneksen seulonnan. He selittävät päätöksensä sanomalla, että he haluavat siirtyä nopeasti lapsivesitutkimukseen (invasiivinen toimenpide, jossa lapsivettä otetaan analysoitavaksi).

Vaikka Downin oireyhtymää ja joitain muita kromosomipoikkeavuuksia ei voida enää parantaa, raskauden toisen kolmanneksen aikana tehdyllä seulonnalla voidaan havaita mahdolliset hoidettavissa olevat hermoputkivauriot, kuten spina bifida. Mahdollisuus havaita tällaiset viat toisen raskauskolmanneksen seulonnassa on melko korkea, noin 80 prosenttia. Kun tämä johtopäätös vahvistetaan ultraäänitutkimuksella, voidaan tehdä päätös keisarileikkauksesta, joka välttää selkärangan vammat. Ja nikamakaarien halkeaminen sulkeutuu pian synnytyksen jälkeen.

Mikä on biokemiallinen seulonta?

Biokemiallinen seulonta on ensisijaisesti verikokeita. Ensimmäiset verikokeet, jotka tehdään melkein heti raskauden alussa, mahdollistavat esimerkiksi vihurirokon tai hepatiitti B:n oireiden havaitsemisen ja sikiön riskin saada nämä sairaudet selville. Jotkut sukupuolitaudit, mukaan lukien HIV ja kuppa, ovat myös osa biokemiallista seulontaa, koska kaikki nämä sairaudet aiheuttavat vakavan riskin sikiölle. Biokemiallisessa seulonnassa lääkäri määrittää myös raskaana olevan naisen veriryhmän, onko hän Rh-positiivinen vai negatiivinen. Jos odottava äiti on Rh-negatiivinen ja vauva on Rh-positiivinen, hoito saattaa olla tarpeen, jotta äidin keho ei tuottaisi vasta-aineita vauvan verelle. Biokemiallinen seulonta mahdollistaa myös raskaushormonien tason määrittämisen. Myöhemmin raskauden aikana verikokeella lääkäri voi tarkistaa raskausdiabeteksen todennäköisyyden.

Toinen tärkeä osa raskauden biokemiallista seulontaa on virtsaanalyysi, joka näyttää proteiini- ja sokeritasot. Molemmat voivat viitata mahdollisiin ongelmiin. Proteiinitasot voivat viitata siihen, että tulevalla äidillä on virtsatietulehdus, munuaissairaus tai preeklampsia. Ja kohonneet sokeritasot ovat joskus merkki diabeteksesta. Joka tapauksessa hoitoa tarvitaan.

Seulonta: riskit

Kuten mikä tahansa lääketieteellinen toimenpide, raskauden seulonta vaatii jonkin verran puuttumista kehoon. Mitkä ovat seulonnan riskit?

Suurin seulontaan liittyvä pelko syntyy odottavalla äidillä mahdollisesta sikiön menetyksen riskistä. Tämä riski on pieni, mutta jotkut synnytystä edeltävät testaustoimenpiteet, kuten amniocenteesi tai suonikalvobiopsia, voivat lisätä sitä. Korionbiopsiassa lääkäri poistaa pienen määrän kudosta istukasta tarkistaakseen kromosomit. Tällä seulontamenettelyllä raskauden menetyksen riski on alle 1 prosentti. Ja lapsivesitutkimuksen aikana lääkäri työntää ohuen neulan vatsaan ja poistaa pienen määrän lapsivettä analysointia varten. Tämäntyyppisellä seulonnalla keskenmenon riski on noin yksi 200:sta.