Erbin geneettinen sairaus. Erbarotan progressiivinen lihasdystrofia

Erbin myopatia esiintyy lapsilla ja nuorilla miehillä, johtuu geenimutaatioista. Kehittyvässä sikiössä erilaiset tekijät voivat aiheuttaa tällaisen taudin.

Tällainen sairaus vaikuttaa terveiden kansalaisten jälkeläisiin ja huonokuntoisten perheiden lapsiin. Patologia diagnosoidaan 14–18-vuotiailla lapsilla, mutta se voi ilmetä varhaisessa iässä noin 3 vuoden iässä. Vain pojilla se näkyy Erbin myopatia.

Kun otetaan huomioon, mitkä lihakset ovat alttiita vaurioille, sairauden luokitus muuttuu. Duchennen myopatiaa pidetään yleisimpänä lajikkeena, ja se on monimutkaisin. Tämä patologia on useimmissa tapauksissa perinnöllinen, se kehittyy nopeasti. Kalvojen vahvuutta säätelevän dystrofiinin toiminnan ongelma on taudin pääasiallinen syy.

Usein tämä patologia esiintyy vain miehillä. Tytöt toimivat useimmissa esimerkeissä kantajina. Tällainen myopatia kehittyy kolmen vuoden iästä lähtien, ja sille on ominaista selkeät oireet, kuten sairaus osoittaa.

Jos näin nuorena vauva pystyy vielä tekemään jonkinlaisia ​​kehon liikkeitä, niin 12-vuotiaana hän ei voi enää liikkua. Jalkojen pohjelihakset ovat herkimpiä, jolloin ne paksuuntuvat. Skolioosia ja muita mahdollisia vammoja esiintyy.

klo Beckerin myopatiat sydämen vajaatoiminta tapahtuu. Tämä pahentaa yleistä tilannetta. Transformaatio voidaan jäljittää sydänlihasvaurion primäärivaiheissa. Kaikki tämä voidaan määrittää EKG:n tai kaikukardiografian suorittamisen jälkeen. Jos tämän patologian hoitoa laiminlyödään, voi kehittyä lihasheikkoutta ja hengitysvaikeuksia. Nämä oireet voivat johtaa kuolemaan.

Beckerin myopatian diagnosointiin on kaksi menetelmää:

• Genodiagnostiikka.
• Dystrofiinin analyysi lihaskudoksissa.

Usein toiseen vaihtoehtoon turvaudutaan, kun tätä tautia epäillään, joten diagnoosi voidaan vahvistaa tai kumota.

Pääasiallinen hoitotekniikka on patologian ehkäiseminen. Liikuntaterapia voi auttaa vähentämään lihasmuutoksia, laitteita käytetään helpottamaan liikkumista. Kirurgisiin toimenpiteisiin turvaudutaan vaikeissa tilanteissa. Myopatia uhkaa samalla ihmisten elämää.

Taudin pääasiallinen syy on geneettinen transformaatio joka kehittyy sikiön kehityksen aikana. Erbin myopatia voi olla perinnöllinen. Ilmeisin merkki on lihasten heikkous. On atrofiaa ja niiden mahdollinen kehitys pysähtyy.

Siksi jonkin ajan kuluttua ne kuivuvat, kyky liikkua vapaasti katoaa. Tässä tapauksessa potilaat eivät koe tuskallisia oireita, vain heikkoutta. Se ei katoa edes pitkän unen jälkeen, hetken kuluttua se alkaa pahentua.

Taudin syyt ja komplikaatioiden mahdollisuus

Erb-Rothin myopatiaa pidetään ensisijaisena patologiana, joka ilmenee tietyn ajan kuluttua huonosta perinnöllisyydestä tai geneettisistä muutoksista. Päätekijä on ongelma sikiön geenipoolissa raskauden aikana, mikä johtuu patologiasta tai tupakoinnista, raskauden aikana juomisesta.

Kehittyvä sikiö vahingoittuu valtavasti. Henkilölle kehittyy hyperlordoosi, pterygoid lapaluiden merkkejä, kasvojen hermot pilaavat visuaalisia ominaisuuksia.

Geenipoolin rikkomisen syitä ovat:

• Perinnöllisyys.
• Työskentele epäterveellisissä olosuhteissa.
• Vuorovaikutus kemiallisten reagenssien kanssa.
• Krooninen antibioottien käyttö.
• myöhäinen raskaus.
• Jatkuva hermostunut jännitys.

Lihasdystrofian kehittyminen komplikaatioiden ilmaantuessa voi olla tappavaa. Tilaa voidaan pahentaa seuraavilla tavoilla:

• Tyrä.
• Myotoniset dystrofiat.
• Hermosäikeiden liiallinen haarautuminen.
• Hapen puute.
• Vaikeuksia liikkumisen kanssa.
• Keuhkokuume.

Tällaisten komplikaatioiden poistamiseksi tai niiden esiintymisen viivyttämiseksi sinun on noudatettava asiantuntijoiden neuvoja.

Oireet

Lihaskudosten heikkoutta ja atrofiaa pidetään Erbin myopatian tärkeimpinä merkkeinä. Potilaat eivät koe kipua, jatkuva heikkous ei katoa pitkän levon jälkeen. Taudin alkuvaiheissa on havaittavissa lieviä lyhytaikaisia ​​parannuksia unen ja levon jälkeen. Jonkin ajan kuluttua heikkous palaa.

Pterygoid lapaluita alkaa näkyä. Kävely muuttuu irisoivaksi. Rintakehä ja vatsa liikkuvat eteenpäin. Tärkein erottuva piirre on hypomiminen fysiognomia, jossa on selvästi eteenpäin suuntautuvat huulet.

Osa subhervolaitteistosta muuttuu. Erbin myopatiaa sairastaville potilaille on ominaista ohut vyötärö. Supistukset kehittyvät nopeasti, minkä vuoksi jalkojen ja jalkojen alueen lihaskudos vähenee. Potilas alkaa ontua, nojaa peukaloihinsa. Rasvahappojen pitoisuus kehossa kasvaa. Verenkiertojärjestelmän kaliumtaso nousee. Potilaiden on vaikea nousta portaista tai nousta ylös tuolista.

Kun potilas yrittää nousta makuuasennosta, hän yrittää levätä käsillään ja käydä läpi useita vaiheita noustakseen ylös. Sen jälkeen lihasdystrofia muuttuu atrofiaksi, käsivarsien ja vartalon lihakset ohenevat.

Sairausprosessi on pitkä, koska potilas voi heikentyneenä kävellä itsenäisesti jopa 45 vuotta ja kauemmin.

Diagnostiikka

Patologian diagnoosi määritetään ilman vaikeuksia. Erbin dystrofiaa diagnosoitaessa otetaan huomioon ikäluokka, perinnöllinen tekijä ja patologian kehitysnopeus. Neurologin tutkiessa on mahdollista määrittää refleksitoiminnan heikkeneminen ennen menetyksen alkamista, lihasten sävy pahenee, nivelten kontraktuureja esiintyy.

Vastoin mahdollisia väärinkäsityksiä, lihaskudoksen fascikulaarista nykimistä ei esiinny. Kun rekisteröidään biovirtoja lihaskudoksissa, amplitudi pienenee, mutta ei purkausten taajuus. ENMG paljasti toimintapotentiaalien keston vähenemisen, monivaiheinen.

Usein havaitaan kreatiniinikinaasin, AST:n ja muiden entsyymien aktiivisuuden muutos. Elektrolyyttien koostumus voi muuttua. Diagnoosi on luotettava, kun tehdään lihaskudosten histologinen tutkimus. Lihaskuitujen muoto ja mitat muuttuvat, kudokset alkavat palautua ja niiden tilavuus kasvaa. Kuitujen välissä on rasvaa tai sidekudosta. Säikeet eivät jakaannu yksittäisten munuaisten kautta, kuten hermosolujen myopatioissa.

Hoitomenetelmät

Ennen raskautta tyttöjen on oltava vuorovaikutuksessa kemikaalien kanssa mahdollisimman vähän ja juoda alkoholia. Sikiön synnytyksen aikana ei ole toivottavaa juoda alkoholia tai tupakoida.

Et myöskään voi käyttää antibiootteja. Kun lapsilla on Erbin myopatia, asiantuntijat suosittelevat käymään hierojalla vähintään 2 kertaa kuukaudessa. Tee enemmän liikuntaterapiaa, kävele ilmassa, ui, lisää fyysistä toimintaa.

Lääkärit neuvovat suorittamaan kaikki tärkeimmät hoitomenetelmät sairaalassa.

Seuraavia lääkkeitä voidaan määrätä:

• Cakinton.
• Cerebrolysiini.
• Vitamiinit.

Mahdolliset komplikaatiot

Erbin nuorten myopatialle on ominaista mahdolliset komplikaatiot, joihin ihmiset usein kuolevat. Näitä ovat usein:

• Ongelmia hengitystoiminnan kanssa.
• Itsenäisen liikkumiskyvyn täydellinen menetys.
• Keuhkokuume.
• Kaarevuus.
• Pareesi.

Tällaisia ​​komplikaatioita ei voida estää, mutta niiden esiintymistä on mahdollista viivyttää.

Nykyään ei ole tekniikkaa päästä eroon Erbin nuorten myopatiasta. Lääkärit neuvovat potilaita tekemään fysioterapiaharjoituksia, menemään uima-altaaseen, kävelemään ulkona, olemaan aktiivisempia. Muutaman kuukauden välein sinun on tehtävä hieronta, mutta määrätyt lääketieteelliset toimenpiteet suoritetaan mieluiten sairaalassa.

Erilaisten lihasdystrofioiden ennuste on usein negatiivinen. Patologia pahenee ajan myötä, kattaa lihaskudoksen. Ajan myötä potilaan liikkuvuus heikkenee. Tässä tapauksessa patologia ei johda kuolemaan. Kuolema tapahtuu useammin makuuhaavoista, tartuntaprosesseista.

Erb-Rothin dystrofia on ensisijainen rappeuttava hermo-lihassairaus, joka on luonteeltaan perinnöllinen. Joskus tätä patologiaa kutsutaan nuorten raajavyön progressiiviseksi lihasdystrofiaksi.

Progressiivinen Erba-Roth-lihasdystrofia voi alkaa lapsuudessa tai nuoruudessa, mutta puhkeamisikä vaihtelee suuresti 10-30 vuoden iässä. Molemmat sukupuolet kärsivät tasapuolisesti, vaikka aiemmin uskottiin, että poikia ja nuoria miehiä on paljon enemmän tämän diagnoosin saaneiden potilaiden joukossa.

Neurologit huomauttavat, että lapsuudessa alkanut Erba-Roth-dystrofia etenee nopeammin kuin murrosiässä tai aikuisiässä sairastuneilla. Lisäksi toisessa tapauksessa tauti etenee lievemmässä muodossa.

ICD-10 koodi

G71.0 Lihasdystrofia

Erb-Rothin dystrofian syyt

Nykyisen version mukaan Erba-Rothin dystrofian syyt ovat yhdeltä terveeltä vanhemmalta välittyvä geneettinen vika - mutatoituneen geenin terve kantaja parillisissa ei-sukupuolikromosomeissa tai X-kromosomissa. Nämä ovat geenejä, kuten 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 ja 5q33.

Tämän tyyppistä periytymistä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi, ja tällä tavalla entsyymien puutteeseen liittyvät sairaudet ja α-, β-, γ- ja δ-sarkoglykaanien rakenteellisten transmembraaniproteiinien häiriöt tarttuvat useimmiten jälkeläisiin.

Erba-Rothin progressiivinen lihasdystrofia johtuu lihaskudosvaurioista ja niiden atrofiasta. Patologian kehittymismekanismia koskevien oletusten joukossa pohditaan poikkijuovaisen lihaskudoksen solukalvojen (sarkolemmien) lisääntynyttä läpäisevyyttä, joka johtuu sarkoglykaanien, dystrofiini-glykoproteiinikompleksin proteiinien komponenttien, riittämättömästä synteesistä, mikä varmistaa yhteyden solurungon solun ulkopuolisten kudosrakenteiden lihaskuitujen supistumiselementtien solurungosta. Sarkoglykaanien puutteen seurauksena lihaskuitujen aminohappo-entsyymitasapaino häiriintyy.

Tietty rooli Erb-Rothin lihasdystrofian etiologiassa voi olla myös proteiini-isoentsyymi kreatiinifosfokinaasi, tarkemmin sanottuna sen tunnistettu puute lihaskudoksissa ja epänormaalin korkea taso veriplasmassa. Tämä entsyymi katalysoi adenosiinidifosfaatin (ADP) oksidatiivisen fosforylaation reaktiota adenosiinitrifosfaatiksi (ATP) lihaskudossolujen mitokondrioissa, eli se tukee lihasten supistumissykliä energialla.

Erb-Rothin dystrofian oireet

Erba-Roth-dystrofian tärkeimmät oireet, joka alkaa kehittyä lapsilla ja nuorilla:

• itsenäisen kävelyn viivästynyt aloitus;
• kömpelö kävely kahluu jalasta jalkaan ("ankka"-tyyppinen kävely johtuu lonkka-alueen lihasten symmetrisestä heikkenemisestä);
• toistuva epätasapaino ja epävakaus (kompastuminen kävellessä ja kaatuminen juostessa);
• vaikeus nousta sängystä, tuolilta, kumartua, mennä ylös ja alas portaista;
• lapaluiden pullistuminen ("siivenmuotoiset" lapaluut - seuraus rintakehän etummaisten serratuslihasten ja selän rombisten lihasten heikkenemisestä);
• vyötärön ympärysmitan pieneneminen (johtuen rintakehän, vatsan ja nivellihasten poikittaislihasten sävyn vähenemisestä);
• patologinen väsymys.

Sairaus etenee ja selän ja olkavyön lihasten korsetin yleinen heikkous ja heikkeneminen on jatkuvaa, mikä johtaa sellaisiin asentovirheisiin kuin hyperlordoosi - selkärangan epämuodostumat lannerangassa, jossa on etupullistuma. Potilaiden on yhä vaikeampaa pitää mitään esineitä käsissään ja nostaa kätensä ylös. Myös kasvojen jäljittelevät lihakset menettävät liikkuvuutensa, mihin liittyy silmäluomien epätäydellinen sulkeutuminen ja huulten ulkoneminen (suun kiertolihaksen heikkouden vuoksi).

Vähitellen lihasten sävyn lasku (hypotrofia) johtaa lihaskudoksen ohenemiseen ja velttouteen, kun se korvataan rasvakudoksella ja kuitukudoksella, eli myodystrofiaa. Ja Erb-Rothin dystrofian tyypilliset oireet myöhemmissä vaiheissa: merkittävä lihasmassan menetys, nivelten liikkeiden jäykkyys (fleksikontraktuuri), jänteiden lyheneminen (mukaan lukien kantapää) ja lähes täydellinen syvän jännerefleksien menetys. alaraajoissa (polvi ja jalkapohja). Noin 20 %:lle tätä sairautta sairastavista potilaista kehittyy kardiomyopatia.

Erb-Rothin dystrofian diagnoosi

Erba-Rothin dystrofian diagnoosi perustuu potilaiden fyysiseen tutkimukseen, sukuhistorian tutkimukseen ja tutkimustietojen analysointiin:

• geneettinen testaus (käytetään lihasdystrofian tyypin määrittämiseen);
• elektroneuromyografia (ENMG);
• lihaskudoksen biopsia ja biokemialliset tutkimukset;
• sadon yleinen analyysi;
• verikoe CPK:lle (kreatiinifosfokinaasi);
• virtsan analyysi.

Elektromyografian avulla voit tutkia neuromuskulaarisen transmission asteen lisäksi myös suoran lihasten kiihtyvyystason määrittämisen, mikä on erityisen tärkeää Erb-Roth-dystrofian erotusdiagnoosissa neurogeenista alkuperää olevien lihaspatologioiden kanssa.

Erb-Rothin dystrofian hoito

On heti huomattava, että patologian geneettisesti määräytyvän luonteen vuoksi Erba-Roth-dystrofian hoidon tavoitteena on vähentää oireiden ilmentymisen voimakkuutta, lievittää potilaiden tilaa ja hidastaa taudin etenemisnopeutta. tauti.

Erba-Rothin lihasdystrofian lääkehoito sisältää lääkkeitä, kuten:

• monimutkaiset vitamiinit (A, ryhmät B, C, D, E);
• ATP - normalisoi solujen energia-aineenvaihduntaa ja aktivoi kalvoentsyymejä sekä lisää sydänlihaksen antioksidanttisuojaa (lihaksensisäisesti);
• Galantamiini - käytetään aivohalvauksen progressiiviseen lihasdystrofiaan, myopatioihin. (tabletit otetaan suun kautta 4-12 mg päivässä - 2-3 annoksessa);
• Alfa-lipoiinihappo (tioktinen) - normalisoi aineenvaihduntaa: osallistuu lipidien ja hiilihydraattien aineenvaihdunnan säätelyyn (tabletit Thiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon määrätään suun kautta 600 mg kerran päivässä);
• Riboksiini on ATP:n esiaste, stimuloi aineenvaihduntaa, sillä on anabolisia, rytmihäiriöitä ja antihypoksisia vaikutuksia (Riboxin-tabletit otetaan suun kautta 1,2-2,4 g päivässä);
• Actovegin - käytetään parantamaan ääreisvaltimoiden tai laskimoiden verenkiertoa sekä parantamaan makuuhaavojen paranemista (1-2 tablettia määrätään kolme kertaa päivässä).

Suosittelemme kevyttä hierontaa, vesihierontaa, vesihoitoja (uintia) ja fysioterapiaharjoituksia kaikille lihasryhmille. Liikunta ja fysioterapia auttavat ylläpitämään lihasvoimaa ja nivelten liikkuvuutta mahdollisimman pitkään, mitä Erba-Rothin lihasdystrofia väistämättä vähentää.

Sveitsiläinen lääkeyhtiö Santhera Pharmaceuticals ilmoitti kesällä 2014, että Erba-Rothin synnynnäisen lihasdystrofian hoitoon tarkoitetun oraalilääkkeen Omigapilin kliiniset tutkimukset alkavat vuoden lopulla. Kokeet suoritetaan Yhdysvaltain kansallisen terveysinstituutin (NIH USA) kansallisessa neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutissa (NINDS) Sveitsin lihassairauksien tutkimussäätiön ja amerikkalaisen lihasdystrofiapotilaiden järjestön alaisuudessa. Paranna CMD.

Ja yhdysvaltalaiset tutkijat, professori Jerry Mendellin johdolla, julkaisivat tulokset geeniterapiatutkimuksesta, joka perustui Parvoviridae-heimon AAV1-adeno-assosioituneen viruksen muunnelman tuomiseen sairastuneeseen lihaskudossoluun (ilman integraatiota perimä). Virus aiheuttaa lievän, hyvin ohjelmoidun immuunivasteen, jonka seurauksena alfa-sarkoglykaanin synteesi palautuu. Joten ehkä lähitulevaisuudessa vakava synnynnäinen sairaus - Erb-Rothin dystrofia - voidaan parantaa.

Erb-Rothin progressiivinen lihasdystrofia on yksi perinnöllisistä lihaskudosvaurioiden muodoista.

Taudin puhkeaminen on yleensä 10-20 vuoden iässä (debyytti on mahdollista 40 vuoteen asti); kestää noin 10-15 vuotta täydelliseen immobilisointiin. Ominaisuuden siirtyminen tapahtuu resessiivisen tyypin mukaan, lattiaan sidoksissa.

Tietoja lääkäreille. Erb-Rothin lihasdystrofia on salattu ICD 10:n mukaisesti koodilla G71.0. Samalla taudin vaihe on ilmoitettava diagnoosissa (1 - kohtalaiset liikehäiriöt, 2 - vaikeudet ilmenevät kävellessä, kevyessä fyysisessä työssä, 3 - halvaus, kontraktuurit jne.). Sen jälkeen ilmoitetaan samanaikaisten ilmenemismuotojen vakavuus (älykkyyden lasku, sydämen komplikaatiot), etenemisnopeus (nopea, keskitaso tai hidas). Jos liikkumiskyky menetetään, tämä tosiasia on ilmoitettava.

Syyt

Lihasatrofian esiintymisestä ei ole yhtä näkemystä. Perinnöllinen teoria hallitsee. Patogeneesin tarkkoja biokemiallisia mekanismeja ei ole täysin selvitetty.

Oireet

Sairauden oireet eivät ole aluksi spesifisiä ja niihin kuuluvat yleinen heikkous, selkälihasten heikkous. Vähitellen tauti etenee. Potilas lakkaa pitämästä selkänsä normaalissa asennossa, kehittyy hyperlordoosi - alaselän ylivenytys takaosassa.

Kävely muuttuu melko aikaisin. Siitä tulee kuin "ankka" - kahlattavat jalat reiden ja lantiovyön lihasten heikkouden vuoksi. Ylemmän olkavyön lihasten hypotrofia kehittyy nopeasti. Myös yleinen hypotrofia kehittyy vähitellen ja sitten lihasten surkastuminen. Joskus sillä on jalkojen pseudohypertrofiaa - lihasmassan korvaaminen rasva- ja sidekudoksella.

Ajan myötä potilas lakkaa suorittamasta monia aktiivisia liikkeitä. Nouseminen on huomattavasti vaikeampaa, potilaiden on noustava nelijalkain, autettava käsillään noustessa. Potilaan kasvot muuttuvat mimielisiksi, silmäluomet eivät sulkeudu kokonaan, ja huulet päinvastoin kääntyvät eteen ja usein paksuuntuvat (tapiirihuulet). Tällaisen potilaan ilmeitä kutsutaan joskus myös myopaatin kasvoiksi.

Diagnostiikka

Taudin diagnoosi on yleensä asetettu melko tarkasti. Erba-Rothin dystrofiaa diagnosoitaessa kiinnitetään huomiota taudin alkamisikään, perinnöllisyyteen ja prosessin etenemisnopeuteen. Neurologinen tutkimus paljastaa refleksien heikkenemisen menetykseen asti, lihasjännityksen heikkenemisen, nivelten kontraktuurien esiintymisen (johtuen lihasten surkastumisen epätasaisuudesta).

Väärinkäsitysten vastaisesti fascikulaarisia lihasnykistyksiä ei esiinny. Lihasten biovirtoja rekisteröitäessä amplitudi pienenee, mutta ei purkausten taajuus. ENMG:n mukaan määritetään toimintapotentiaalien keston lyhentäminen, monivaiheinen tallennus.

Biokemiallisesti havaitaan usein muutos kreatiniinikinaasin, AST:n ja muiden entsyymien aktiivisuudessa. Joskus havaitaan muutos veren elektrolyyttien koostumuksessa.


Diagnoosi katsotaan luotettavaksi, kun suoritetaan lihasten histologinen tutkimus. Lihaskuitujen muoto ja koko muuttuvat, niiden värin käsitys histologisilla väriaineilla muuttuu, lihakset syntyvät uudelleen, lihasytimien tilavuus kasvaa. Lihaskuitujen väliin määritetään rasvaa, sidekudosta. Samaan aikaan ei ole neurogeenisille myopatioille ominaista kuitujen säteen jakautumista.

Hoito

Patogeneettistä hoitoa ei ole kehitetty. Hoito on oireenmukaista ja sen tarkoituksena on hidastaa etenemisnopeutta. Käytä aktiivisesti B-vitamiineja, E-vitamiinia, ATP:tä, aloe-uutetta lihakseen, ATP:tä. Jonkin aikaa sitten käytettiin anabolista hormonia retaboliilia, mutta usein havaittiin lihaskudoksen hajoamisen lisääntymistä. Käytetään myös lääkkeitä, kuten tioktiinihappoa, riboksiinia, aktovegiinia.

Tärkeä rooli annetaan ei-lääkkeitä koskeville altistusmenetelmille. Erba-Roth-dystrofiaa sairastavien potilaiden hieronta tulisi suorittaa helposti, ja sen tarkoituksena on torjua lihasspasmia ja vahvistaa lihaksia. Myös fysioterapialla on tärkeä rooli. Sairauden liikuntahoidon tulee olla kohtalaista, mutta säännöllistä, mieluiten päivittäin. Kaikki lihasryhmät treenataan.

Ennaltaehkäisevien toimenpiteiden jatkuvuus mahdollistaa potilaiden itsepalvelukyvyn ylläpitämisen pitkään. Käytännössäni muistelen potilasta, joka sairauden alkaessa 25-60-vuotiaana säilytti kyvyn itsenäiseen liikkumiseen, itsepalvelukykyyn, joskin rajoittuneesti.

Ennuste

Kaikkien lihasdystrofioiden ennuste on yleensä huono. Sairaus etenee vähitellen ja kattaa kaikki lihasryhmät. Ennemmin tai myöhemmin potilas immobilisoituu. Vaikka itse sairaus ei käytännössä johda potilaan kuolemaan. Kuolema johtuu vuotohaavoista, keuhkojen, virtsateiden infektioista jne.

Lihasjärjestelmän dystrofia on krooninen perinnöllinen sairaus. Sen pääoireena pidetään vähitellen kasvavaa lihasheikkoutta ja niiden rappeutumista. Patologiatyyppejä on useita. Tämän päivän artikkelissa tarkastelemme lähemmin Erba-Rothin lihasdystrofian hoitoja, syitä ja oireita.

Lääkärintodistus

Sairaus on perinnöllisen myodystrofian polymorfinen variantti. Se eroaa muista patologiatyypeistä kliinisen kuvan, kulun ja puhkeamisajan suhteen. Ensimmäisen kerran taudin kuvauksen esitti saksalainen neurologi W. Erb vuonna 1882. Samaan aikaan V. Roth käsitteli tätä ongelmaa Venäjällä, jonka hän myöhemmin nimitti "lihasten kuivuudeksi". Kahden tiedemiehen nimillä tauti nimettiin. Nykyaikaisessa neurologiassa käytetään useita sen nimiä - progressiivinen Erba-Roth-lihasdystrofia, raajavyön lihasdystrofia.

Patologia alkaa kehittyä yleensä lapsuudessa. Ensimmäisten oireiden alkamisikä voi kuitenkin vaihdella 10-30 vuoden iässä. Lihasdystrofian ilmenemismuodot vaikuttavat yhtä lailla miehiin ja naisiin. Neurologit huomauttavat, että lapsuudessa alkanut sairaus etenee nopeasti, jos vertaamme sen kulkua murrosiässä ja aikuisiässä. Lisäksi toisessa tapauksessa se etenee lievässä muodossa.

Sairauden patogeneesi

Mikä on myodystrofia? On suositeltavaa pohtia syitä ja tehokkaita hoitomenetelmiä taudin patogeneesin tutkimisen jälkeen. Se alkaa kehittyä patologisilla muutoksilla lihaskudoksissa, jotka ovat luonteeltaan metabolisia ja rakenteellisia. Tämä on myopatiaa. Ne syntyvät geenien mutaatioista. Tämän seurauksena proteiinien synteesi, jotka ovat myosyyttien välttämätön rakennekomponentti, puuttuu tai pysähtyy kokonaan.

Sairaus voi olla laskeva, kun proksimaalisissa käsivarsissa havaitaan heikkoutta. Useimmiten sillä on kuitenkin nouseva lihasmuutosten jakautuminen. Sairauden edetessä lihaskuitujen tilavuus vähenee. Ne lakkaavat vähitellen toimimasta täysin ja tuhoutuvat. Niiden tilalle muodostuu rasvakerros. Ajan myötä lihaskudos korvataan kokonaan rasvalla. Seurauksena tapahtuu immobilisaatio, jota seuraa vamma.

Tärkeimmät syyt

Erba-Rothin lihasdystrofia on itsenäinen sairaus, jonka esiintyminen johtuu perinnöllisestä tai geneettisestä tekijästä. Sen suurin syy on geenitason muutokset toisessa vanhemmista tai potilaasta itsestään. 30 prosentissa tapauksista rikkomus tapahtuu ensisijaisesti. Kaikissa muissa tilanteissa se on perinnöllistä.

Kohdunsisäiset geenin kehityshäiriöt, joiden ilmenemisestä johtuva patologia alkaa, provosoivat yleensä:

• raskaana olevan naisen huonot tavat;
• asuminen paikoissa, joissa ekologisuus on huono;
• työskennellä vaarallisessa tuotannossa lapsen hedelmöittymisen jälkeen;
• myöhäinen syntymä;
• antibioottien hallitsematon käyttö;
• pitkäaikainen kosketus myrkyllisten aineiden kanssa.

Komplikaatioiden kehittyessä taudista tulee ihmisille tappava. Negatiivisten seurausten joukossa lääkärit sisältävät raajojen halvaantumisen, kongestiivinen keuhkokuume, erilaiset hengitys- / sydänjärjestelmän häiriöt.

Kliininen kuva

Erba-Rothin lihasdystrofian pääoireet ovat seuraavat häiriöt:

• "ankan" kävely, kun potilas kiertyy jalalta toiselle;
• epätasapaino ja epävakaus;
• vaikeus nousta sängystä, kumartua;
• lapaluiden ulkoneminen;
• vyötärön ympärysmitan pienentäminen;
• patologinen väsymys.

Taudin edetessä selän ja olkavyön lihaksikas korsetti heikkenee, mikä johtaa lordoosiin. Potilaiden on yhä vaikeampaa pitää esineitä käsissään. Myös kasvojen matkivat lihakset menettävät liikkuvuutensa. Tämä ilmenee silmäluomien epätäydellisenä sulkeutumisena ja huulten ulkonemisena.

Erba-Rothin lihasdystrofia voi kehittyä useiden vuosien kuluessa. Lääketieteellisessä käytännössä on tapauksia, joissa potilaat elivät lihasheikkoudella yli 20 vuotta. Vasta tämän ajan kuluttua heille kehittyi muita oireita.

Diagnostiset menetelmät

Jos myodystrofiaan viittaavia oireita ilmaantuu, on syytä käydä neurologilla. Ensinnäkin lääkäri kiinnittää huomiota potilaan historiaan, suorittaa fyysisen tutkimuksen. Sitten määrätään kattava tutkimus, joka koostuu seuraavista toiminnoista:

• geneettinen testaus;
• elektroneuromyografia;
• lihaskudoksen biopsia ja biokemiallinen tutkimus;
• verikoe kreatiinifosfokinaasille;
• Virtsan analyysi.

Elektroneuromyografiaa pidetään informatiivisimpana diagnostisena menetelmänä. Sen avulla voit arvioida hermo-lihasvälityksen asteen lisäksi myös lihasten jännityksen tason. Jälkimmäinen tutkimus on erityisen tärkeä erotusdiagnoosin kannalta. Erba-Rothin lihasdystrofian ilmenemismuodot ovat samanlaisia ​​kuin ALS, toksinen myopatia, polymyosiitti ja monet muut sairaudet.

Geneettinen testaus auttaa vahvistamaan periytymisen autosomaalisen resessiivisen luonteen, mutaatioiden esiintymisen. Negatiivinen tulos ei kuitenkaan mitätöi alkuperäistä diagnoosia. Kaikkia nykyajan tieteen tuntemia mutaatiolajikkeita ei voida havaita tällaisilla testeillä. Negatiivinen analyysi on merkki lihaskudoksen biopsiasta. Dystrofian tapauksessa tutkimus osoittaa lihasten ytimien vähentyneen määrän, nekroottisten tai skleroottisten muutosten esiintymisen.

Terapian ominaisuudet

Kuinka tunnistaa Erb-Rothin myopatia? Tautia ei ole mahdollista voittaa kokonaan. Siksi potilaille, joilla on samanlainen diagnoosi, määrätään oireenmukaista hoitoa. Sen päätavoitteena on parantaa potilaan elämänlaatua ja ylläpitää täyttä fyysistä aktiivisuutta. Nykyaikaisessa lääketieteellisessä käytännössä käytetään lääkkeitä, liikuntaterapiaa ja fysioterapiaa.

Lääketieteellinen terapia

Erba-Rothin lihasdystrofian lääketieteellinen hoito sisältää seuraavien lääkkeiden käytön:

1. Vitamiinikompleksit (A, ryhmät C, E, B ja D).
2. ATP normalisoi solujen energia-aineenvaihduntaa ja aktivoi kalvoentsyymejä.
3. Alfa-lipoiinihappo ("Tiolipon", "Dialipon") auttaa palauttamaan aineenvaihduntaprosesseja.
4. "Riboxiinilla" on rytmihäiriöitä estäviä, anabolisia ja antihypoksisia vaikutuksia.
5. "Actovegin" parantaa vuoteiden paranemisprosessia, normalisoi valtimoiden ja laskimoiden verenkiertoa.

Lääkkeen annostelun keston ja annostuksen määrää lääkäri yksilöllisesti.

Sydänlihaksen vaurioituessa määrätään "inosiinia", glykosideja ja rytmihäiriölääkkeitä. Jos kontraktuureja kehittyy, ortopedinen hoito saattaa olla tarpeen. Keuhkojen vitaalikapasiteetin lasku hengityslihasten surkastumisen taustalla on suora osoitus hengityslaitteen kytkemisestä.

liikuntaterapiaa

Erba-Rothin lihasdystrofian hoidon pakollinen osa on liikuntaterapiakompleksi. Harjoitusten päätavoitteet:

• lihaslaitteiden kehittäminen ja ylläpito;
• oikea rentoutuminen;
• kontraktuurien ehkäisy, jonka vuoksi potilas menettää kykynsä liikkua;
• oikea hengitys;
• skolioosin ja muiden vastaavien epämuodostumien ehkäisy.

Terapiassa käytetään fyysisiä ja hengitysharjoituksia, eritasoisia hierontoja. Tuki- ja liikuntaelimistön patologioiden tapauksessa asiantuntija valitsee aina yksilöllisesti harjoitushoitokompleksin. Poikkeuksena ovat pienet kuormat altaassa. Tässä tapauksessa ohjaaja näyttää ensin harjoitukset, ja useiden harjoitusten jälkeen potilas voi jo toistaa ne itsenäisesti.

Fysioterapian ominaisuudet

Erba-Rothin lihasdystrofian (myodystrofian) kanssa fysioterapeuttiset vaikutukset ovat mahdollisia kahteen suuntaan: vartalokääreet, elektroforeesi entsymaattisilla aineilla. Harvinaisissa tapauksissa potilaille määrätään sähköstimulaatiota. Tämä toimenpide saa lihakset supistumaan. Sitä suositellaan tilanteissa, joissa potilaan lihakset ovat niin heikot, että yksinkertaisiin liikkeisiin liittyy voimakasta epämukavuutta.

Ruokavalio

Erb-Rothin myodystrofian yhteydessä on tärkeää noudattaa erityisruokavaliota. Oikein valitun ruokavalion avulla voit pysäyttää kehon tulehdusprosessit, poistaa myrkkyjä ja tarjota kudoksille tarvittavat ravintoaineet. Se edellyttää seuraavien periaatteiden noudattamista:

• rasvaisen, paistetun, suolaisen ja savustetun täydellisen hylkääminen;
• tuoreiden vihannesten ja hedelmien, vähärasvaisen kalan käyttö ruokavaliossa;
• runsaasti gluteenia ja sokeria sisältävien elintarvikkeiden puute;
• vain vuohenmaito on sallittua;
• hiilihapotetut juomat ja alkoholi ovat kiellettyjä.

Yleensä tällainen ruokavalio sisältää oikean ravitsemuksen periaatteet. Siksi sitä voidaan noudattaa koko elämän ajan, ilman pelkoa merkittävän haitan aiheuttamisesta terveydelle.

Toipumisennuste

Kliinisessä lääketieteessä tämä patologia ei kuulu tappavien ryhmään. Ennuste on kuitenkin useimmissa tapauksissa huono. Sairaus etenee melko nopeasti. Noin 20-25 vuoden kuluttua ensimmäisten oireiden alkamisesta se johtaa täydelliseen liikkuvuuden menetykseen ja pyörätuoliin.

Lihasatrofia ulottuu lopulta sydämeen ja hengityselimiin. Tämä johtaa toissijaisiin häiriöihin, kuten sydämen vajaatoimintaan, keuhkotulehduksiin. Nämä patologiat johtavat kuolemaan. Lihasdystrofian lievät muodot eivät vaikuta potilaiden elinajanodotteeseen.

Yhdysvalloissa Erba-Rothin dystrofian syitä ja hoitoa tutkitaan aktiivisesti nykyään. Paikallisten tutkijoiden mukaan dystrofia voi pian olla parannettavissa. Geeniterapian käyttöä koskevan tutkimuksen positiiviset tulokset on julkaistu hiljattain. Se sisältää Parvoviridae-heimon adeno-assosioituneen AAV1-viruksen muunnelman viemisen lihaskudoksen sairastuneisiin soluelementteihin. Tämä virus aiheuttaa immuunivasteen, jonka seurauksena alfa-sarkoglykaanin synteesiprosessi normalisoituu.

Ennaltaehkäisymenetelmät

Tälle taudille ei ole erityistä ehkäisyä, koska useimmissa tapauksissa se on perinnöllistä. Lääkärit tarjoavat kuitenkin useita menetelmiä sen esiintymisen riskin minimoimiseksi.

Ensinnäkin suunnitteluvaiheessa molempien tulevien vanhempien on suoritettava ruumiin kattava tutkimus. Se tarkoittaa yleensä myös geneettistä testausta patologisten geenien havaitsemiseksi. Tarvittaessa voidaan tarvita kapeiden asiantuntijoiden kuulemista.

Jos patologiaa epäillään, sikiön soluelementtien ja veren tutkimus määrätään geenimutaatioiden tunnistamiseksi. Toimenpide suoritetaan aikaisin. Tulosten mukaan lääkäri tarjoaa vanhemmille useita vaihtoehtoja ongelman ratkaisemiseksi.

Jos sairaus ilmaantui jo tietoisessa iässä, on tarpeen ryhtyä toimenpiteisiin potilaan tilan lievittämiseksi ja mahdollisten komplikaatioiden kehittymisen estämiseksi. Tässä asiassa jokainen tapaus on yksilöllinen. Siksi ei ole olemassa yleisiä suosituksia.

Johtopäätös

Mikä on raajavyön lihasdystrofia? Tämä on vakava sairaus, johon liittyy lihasheikkoutta. Tämä diagnoosi ei ole lause, vaan se aiheuttaa peruuttamattomia vahinkoja keholle. Sen oikea-aikainen havaitseminen ja asiantunteva hoito voivat kuitenkin minimoida negatiiviset seuraukset, helpottaa merkittävästi potilaan elämää.

Nastya on 15-vuotias. Diagnoosi: Erb-Rothin lihasdystrofia.

Tohtori Nikonov

Nastya, ennen kuin otti minuun yhteyttä, oli käytännössä liikkumattomaksi. Hänen vanhempansa kääntyivät minuun apua pyytäen, että opetan heitä palauttamaan itsenäisesti lapsen lihasten liikkeet. Vanhemmat olivat epätoivossa, koska Nastya muuttui kannettavasta ja kantavasta lapsesta ylipainoiseksi tytöksi, jolla oli hypertrofiset lihakset. Nastya oli hämmentynyt vanhempiensa avusta, jotka auttoivat noudattamaan naisellista hygieniaa.

Nastya suhtautui skeptisesti vanhempiensa tarjoukseen ottaa minuun yhteyttä. Syynä tähän oli tytön siirtymä-ikä, jo muodostunut elämäntapa liikkumattomassa tilassa, jatkuva. Epäluottamus johtui siitä, että aiemmat kuntoutuskeskusten käynnit eivät tuoneet positiivista vaikutusta, tuki lapsen skeptisyyttä.

Jotta artikkeliin tutustuminen olisi mielenkiintoista, ilmoitan vaikutukseni Erb-Roth-lihasdystrofiaa sairastavan lapsen lihaksiin:

• Nastya alkoi kävellä tuettuna seinää pitkin.
• Joka päivä hän tapasi ja saattoi minut saapuen etuovelle.

Ennen ensimmäistä konsultaatiota Nastya sanoi, että hänen elämänsä sopii hänelle ja että hänen vanhempansa halusivat minun opettavan heille kuinka työstää hänen lihaksiaan. Hänen valituksensa kiteytyivät siihen, että hän ei voinut kävellä, liikuttaa käsiään vapaasti: hän ei voinut nostaa häntä ylös, venyttää häntä sivuille, venyttää häntä eteenpäin.

Tohtori Nikonov

Tutkittuani potilaan huomasin koko kehon lihasten sekä pohkeen, reisiluun, pakaralihaksen ja lannelihasten tilavuuden kasvun.

Kaikkiin toimenpiteisiin osallistuin: minä, Nastyan isä ja äiti, vaimoni Nikonova Lilija Aleksandrovna.

Erb-Rothin progressiivinen lihasdystrofia Nastyassa alkoi 7-vuotiaana. Päiväkoti-iässä hän oli aktiivinen lapsi. Nastya syntyi ajoissa ja ilman patologioita. Tytön heikkous alkoi lapsuudessa ja eteni nopeasti.

Kun minä, Nikonov Nikolai Borisovich, suoritin sarjan toimenpiteitä, tila parani.

Erb-Rothin lihasdystrofian syyt

Syynä tämän patologian kehittymiseen on geenien 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 ja 5q33 geneettinen vika. Tämä tarkoittaa, että lihassoluun muodostuu riittämätön määrä entsyymejä. Juuri niitä solut tarvitsevat myöhempään proteiinin rakentamiseen. Osoittautuu, että proteiinin puutteen vuoksi solukalvojen läpäisevyys kasvaa. Toisin sanoen sarkoglykaanien synteesi on heikentynyt, ja siksi dystrofiini-on heikentynyt.

Dystrofiini-varmistaa myofibrillien lihaskuitujen supistumiselementtien solurungon liittämisen solunulkoisiin kudosrakenteisiin. Sarkoglykaanien puutteen seurauksena lihaskuitujen aminohappojen ja entsyymien tasapaino häiriintyy. Lihassolun luuranko muodostuu dystrofiiniproteiinista. Lihassolun runko on samanlainen kuin ketjulenkkiverkko. Vielä tarkemmin hunajakennoissa. Jos yhdessä kampassa ei ole hunajaa, viereiset kammat kasvavat ja liikkuvat hieman yhdellä seinällä tyhjän kamman paikalle. Hunajaa laajentuneista kennoista alkaa virrata ulos.

Riisi. 1. Erb-Rothin dystrofian geneettinen vika

Samalla tavalla kreatiinifosfokinaasientsyymi alkaa virrata ulos heidän lihassoluistaan. Se virtaa ulos solusta ja menee ensin imusolmukkeeseen, sitten imusolmukkeesta vereen. Kreatiinifosfokinaasin lisääntyneen pitoisuuden esiintyminen veressä osoittaa, että lihassolu on pulassa, eli sen biokemialliset reaktiot häiriintyvät.

Miksi tarvitset lihassolujen kreatiinifosfokinaasia riittävinä määrinä? Lihassolu tarvitsee kreatiinifosfokinaasia, jotta mitokondriot voivat tuottaa energiaa. Mitokondriot tuottavat energiaa lihassolussa.

Erba-Rothin lihasdystrofian lihasheikkous aiheuttaa riittämättömiä määriä kreatiinifosfokinaasia lihassoluissa.

Mitä lihassolu tekee estääkseen kreatiinifosfokinaasin vapautumisen?

Tarvittavien aineiden säilyttämiseksi solu pakotetaan sulkemaan nämä reiät. Ja ne voidaan sulkea vain niillä aineilla, jotka ovat suurempia kuin nämä reiät. Lihassolu alkaa pitää sisällään näitä reikiä suurempia rasvakomponentteja.

Jotta rasvakomponentit pysyy näiden reikien ympärillä, sinun on käytettävä voimaa. Voiman käyttämiseen tarvitaan energiaa. Energiaa tuottavat mitokondriot. Siksi solun ja sen oman elämän pelastamiseksi mitokondriot siirtyvät moottoriproteiineista aktiinista ja myosiinista solun seiniin, lattiaan ja kattoon. Aktiini ja myosiini jäävät ilman energiaa. Solu, jota pelottaa se, että kehykseen voi muodostua muita reikiä, on huolissaan siitä, että se luo itseensä ylimääräisiä rasvasulkeumia (varmuuden vuoksi). Näitä sulkeumia on niin paljon, että rasva alkaa puristaa solun motorisia proteiineja, kunnes ne ovat täysin immobilisoituneet.

Riisi. 2. Lihassolun tila Erb-Rothin lihasdystrofiassa

Kuvan selitys:

A- lihassäikeiden ja nekroottisten myofibrillien koon muutos (nuolet).

B- basofiilisten regeneroituvien myofibrillien klusteri (nuolet).

C- Dystrofiinin immunohistokemiallinen värjäys osoittaa normaalin plasmakalvon värjäytymisen huomattavan heikkenevän.

Miten menetelmäni palauttaa normaalin lihasliikkeen?

Käyttäen menetelmääni, Nikolay Nikonov, Erb-Roth-dystrofiaa: venyttämällä lihasta, kiinnittämällä se tiettyyn asentoon ja painamalla sitä tietyllä tekniikalla, motoriset proteiinit vapautuvat rasvasulkeumien purista.

Elektronimikroskoopissa näen rasvasolujen lisääntymisen ja mitokondrioiden pitoisuuden soluseinien lähellä, mikä vahvistaa loogisen päättelyni.

Riisi. 3. Lihasbiopsia Erba-Rothin lihasdystrofian diagnosoimiseksi

Lihasbiopsia osoittaa huomattavaa endomysiaalisen fibiksen fibroosia ( A) ja lymfosyyttien infiltraatio ( B). (C), jossa näkyy basofiilisiä regeneroivia kuituja. ( D) Nekrotisoiva myofib on infiltroitunut merkittävillä lymfosyyteillä ja histiosyyteillä

Niin kauan kuin rasvasulkeumat painonsa perusteella eivät pysähdy motoristen proteiinien toimintaa, on lihasliikettä. Anna heikko, anna nopeasti väsynyt, mutta on lihasliikkeitä.

Heti kun rasvasulkeumat puristavat moottoriproteiineja, muodostuu immobilisaatio. Jos immobilisaatio tapahtuu palleassa, hengitys pysähtyy. Jos sydämessä on tapahtunut immobilisaatio, sydän pysähtyy.

En voi palauttaa geenin toimintaa, mutta ... vaikuttamalla lihaksiin menetelmälläni, se osoittautui vähentävän rasvakomponenttien määrää lihassolun sisällä tytöllä, jolla oli etenevä Erb-Roth-lihasdystrofia ja osa mitokondriot palasivat paikoilleen.

Lihakset alkoivat supistua ja mahdollistivat Nastyan liikkumisen.

Nyt Nastya on kotona, hänen tilansa ei ole heikentynyt. On jopa parannusta - Nastya alkoi uida uima-altaassa.

Tohtori Nikonov

Erb-Rothin lihasdystrofian toipumisen haittana on, että lihaksiin on jatkuvasti ajoittain vaikutettava menetelmälläni, jotta lihassoluihin ei muodostu liian suuria rasvakertymiä.

Diabetes kokee hankaluuksia koko elämänsä insuliinihoidon aikana, mutta siitä huolimatta he elävät täyttä elämää (heillä on perhe ja lapset).

Olen ylpeä tiedoistani, kokemuksestani ja taidoistani!

Tietojeni tulos normaalin lihastoiminnan palauttamisesta:

Lihasvoima ilmestyi Eminelle, Sergeylle, Yakobille. He ja muut potilaani kävelevät kuin normaalit terveet ihmiset!

Erba-Rothin dystrofian oireet

Tässä ovat tämän diagnoosin keskeiset oireet, joka alkaa kehittyä lapsilla ja nuorilla:

• Lapsen itsenäisen kävelyn alkaminen viivästyy.
• Epämiellyttävä potilaan kävely, joka näyttää taaperolta jalalta jalkaan. Tätä kutsutaan myös "ankka"-tyyppiseksi kävelyksi. Tämä johtuu ongelma-alueen lihasten symmetrisestä heikkenemisestä.
• Lapsi kompastuu usein liikkuessaan ja kaatuu juostessa, toisin sanoen - epätasapaino ja epävakaus.
• Vaikeudet, joita syntyy, kun yrität nousta sängystä, tuolista. Vaikeuksia on myös kävellä rinteissä, kiipeäminen ja jopa portaiden laskeminen.
• Lapaluussa on pullistuma. Tämä johtuu potilaan rintakehän etummaisten serratuslihasten ja selän rombisten lihasten heikkenemisestä.
• Vähentynyt vyötärön ympärysmitta. Tämä johtuu siitä, että Erb-Roth-lihasdystrofian yhteydessä rintakehän, vatsan ja ileal-kylkiluon poikittaislihasten sävy heikkenee.
• Lapsen patologinen väsymys.

Taudin etenemisen seurauksena on jatkuva yleinen heikkous ja selän lihaskorsetin ja olkavyön lihasten heikkeneminen. Nämä prosessit johtavat sellaisiin asentovirheisiin kuin hyperlordoos. Dystrofiaa sairastavien potilaiden on joka kerta vaikeampaa pitää esineitä käsissään, nostaa kätensä ylös. Mitä tulee matkiviin kasvojen lihaksiin, ne menettävät myös liikkuvuutensa. Tämä johtaa epätäydelliseen silmäluomien sulkeutumiseen ja huulten ulkonemiseen.

Lihasjännityksen asteittainen alenemisprosessi johtaa potilaan lihaskudoksen väistämättömään ohenemiseen ja velttoutumiseen progressiiviseen Erb-Roth-dystrofiaan, joka korvaa sen rasva- ja kuitukudoksella, ts. myodystrofia.

Taudin oireet myöhemmissä vaiheissa

Vakava lihasmassan menetys, taivutusmuodot, potilaan jänteen supistukset ja lähes täydellinen syvän jännerefleksien menetys lapsen alaraajoissa (polvi ja jalkapohja).

Erb-Rothin lihasdystrofian diagnoosi

• Harkittavana olevan sairauden diagnoosi perustuu potilaan fyysiseen tutkimukseen, potilaan sukuhistorian tutkimukseen ja kerättyjen tietojen myöhempään analysointiin.
• Geneettinen testaus on meneillään. Se on tarpeen lihasdystrofian myöhempään tarkkaan määrittämiseen.
• Elektroneuromyografia.
• Lihaskudoksesta tehdään biopsia biokemiallisella tutkimuksella.
• Yleinen verikoe annetaan.
• Verikoe kreatiinifosfokinaasille annetaan.
• Potilaan virtsan analyysi.

Mitä tulee elektromyografiaan, sen avulla voidaan tutkia neuromuskulaarisen transmission astetta, mutta myös määrittää suoran lihasten kiihtyvyystaso, mikä on erittäin tärkeää neuropaattisten lihasten patologioiden sairauden erotusdiagnoosissa.

Erb-Rothin dystrofian hoito

On huomattava heti, että en voi palauttaa vaurioitunutta geeniä, mutta ...

Tohtori Nikonov

Menetelmäni vaikutuksena on oireiden voimakkuuden vähentäminen, taudin etenemisen hidastaminen, lihasvoiman lisääminen, oikean liikkeen palauttaminen kaikissa lihasryhmissä.

En hoita Erb-Rothin lihasdystrofiaa. minä Olen mukana palauttamassa normaalia lihastoimintaa. Siksi sairaaloissa ja muissa kuntoutuskeskuksissa käytettäviä hoitomenetelmiä ei kuvata artikkelissani. Olet todennäköisesti kokeillut niitä.

Artikkelini on tarkoitettu vain tiedoksi. Sain tiedon havainnoistani ja vuosikymmeniä kestäneistä tutkijoiden löydöistä ympäri maailmaa.

Mikä on Duchennen lihasdystrofia, Beckerin ja Pelizeus-Merzbacherin tauti