Էրբի միոպաթիաառաջանում է երեխաների և երիտասարդ տղամարդկանց մոտ, պայմանավորված է գենային մուտացիաներով: Զարգացող պտղի մեջ տարբեր գործոններ կարող են հրահրել նման հիվանդություն.
Նման հիվանդությունը ազդում է առողջ քաղաքացիների և դիսֆունկցիոնալ ընտանիքների երեխաների հետնորդների վրա: Պաթոլոգիան ախտորոշվում է 14-ից 18 տարեկան երեխաների մոտ, սակայն կարող է դրսևորվել վաղ տարիքում՝ մոտ 3 տարեկանում։ Միայն տղաների մոտ է հայտնվում Էրբի միոպաթիա.
Հաշվի առնելով, թե որ մկաններն են ենթակա վնասման, հիվանդության դասակարգումը փոխակերպվում է. Դյուշենի միոպաթիան համարվում է ամենատարածված սորտը և ունի բարդության ամենաբարձր աստիճանը: Այս պաթոլոգիան շատ դեպքերում ժառանգական է, այն արագ զարգանում է։ Դիստրոֆինի աշխատանքի հետ կապված խնդիրը, որը կարգավորում է թաղանթների ամրությունը, հիվանդության հիմնական պատճառն է։
Հաճախ այս պաթոլոգիան տեղի է ունենում միայն տղամարդկանց մոտ: Աղջիկները շատ օրինակներում հանդես են գալիս որպես կրողներ: Նման միոպաթիան զարգանում է երեք տարեկանից, այն առանձնանում է հստակ ախտանիշներով, ինչի մասին վկայում է հիվանդությունը։
Եթե այդքան երիտասարդ տարիքում երեխան դեռ կարողանում է մարմնի ինչ-որ շարժումներ անել, ապա 12 տարեկանում նա այլեւս չի կարող շարժվել։ Առավել զգայուն են ոտքերի վրա գտնվող հորթի մկանները, որոնցում դրանք խտանում են: Սկոլիոզ և այլ հնարավոր վնասվածքներ են առաջանում:
ժամը Բեկերի միոպաթիաներըսրտի անբավարարություն է առաջանում. Սա սրում է ընդհանուր իրավիճակը։ Փոխակերպումը կարելի է նկատել սրտամկանի վնասվածքի առաջնային փուլերում: Այս ամենը կարելի է որոշել ԷՍԳ կամ էխոկարդիոգրաֆիա կատարելուց հետո։ Եթե այս պաթոլոգիայի թերապիան անտեսվում է, կարող են զարգանալ մկանային թուլություն և շնչառական խնդիրներ: Այս ախտանիշները կարող են հանգեցնել մահվան:
Բեկերի միոպաթիայի համար կա 2 ախտորոշիչ մեթոդ.
- Գենոդիագնոստիկա.
- Մկանային հյուսվածքներում դիստրոֆինի վերլուծություն.
Հաճախ այս հիվանդության կասկածի դեպքում դիմում են երկրորդ տարբերակին, ուստի ախտորոշումը կարող է հաստատվել կամ հերքվել:
Հիմնական թերապևտիկ տեխնիկան ուղղված է պաթոլոգիայի կանխարգելմանը: Զորավարժությունների թերապիան կարող է օգնել նվազեցնել մկանների փոխակերպումները, սարքերը օգտագործվում են շարժումը հեշտացնելու համար: Բարդ իրավիճակներում դիմում են վիրաբուժական միջամտությունների։ Միոպաթիան միևնույն ժամանակ սպառնում է մարդկանց կյանքին։
Հիվանդության հիմնական պատճառն է գենետիկ փոխակերպումորը զարգանում է պտղի զարգացման ընթացքում. Էրբի միոպաթիան կարող է ժառանգական լինել: Առավել ակնհայտ նշանը մկանների թուլությունն է։ Առկա է ատրոֆիա և դրանց հնարավոր զարգացման դադարեցում։
Հետեւաբար, որոշ ժամանակ անց դրանք չորանում են, անհետանում է ազատ տեղաշարժվելու ունակությունը։ Այս դեպքում հիվանդները չեն զգում ցավոտ ախտանիշներ, առկա է միայն թուլություն: Այն չի անհետանում նույնիսկ երկար քնելուց հետո, որոշ ժամանակ անց սկսում է վատթարանալ։
Հիվանդության պատճառները և բարդությունների հավանականությունը
Էրբ-Ռոթի միոպաթիան համարվում է առաջնային պաթոլոգիա, որն առաջանում է որոշակի ժամանակահատվածից հետո՝ վատ ժառանգականության կամ գենետիկ փոխակերպումների պատճառով: Հիմնական գործոնը հղիության ընթացքում պտղի գենոֆոնդի խնդիրն է, որն առաջանում է պաթոլոգիայի կամ հղիության ընթացքում ծխելու, խմելու պատճառով։
Զարգացող պտուղը ահռելի վնաս է կրում։ Մարդը զարգանում է հիպերլորդոզ, pterygoid scapulae նշանները, դեմքի նյարդերը փչացնում են տեսողական բնութագրերը:
Գենոֆոնդի խախտման պատճառները ներառում են.
- Ժառանգականություն.
- Աշխատել անառողջ պայմաններում.
- Փոխազդեցություն քիմիական ռեակտիվների հետ:
- Հակաբիոտիկների քրոնիկ օգտագործումը.
- ուշ հղիություն.
- Մշտական նյարդային լարվածություն.
Մկանային դիստրոֆիայի զարգացումը բարդությունների տեսքով կարող է մահացու լինել։ Վիճակը կարող է սրվել հետևյալ եղանակներով.
- Ճողվածք.
- Միոտոնիկ դիստրոֆիաներ.
- Նյարդային մանրաթելերի չափազանց ճյուղավորում:
- Թթվածնի պակասը.
- Շարժման հետ կապված դժվարություններ.
- Թոքաբորբ.
Նման բարդություններից ազատվելու կամ դրանց առաջացումը հետաձգելու համար անհրաժեշտ է հետեւել մասնագետների խորհուրդներին։
Ախտանիշներ
Մկանային հյուսվածքների թուլությունն ու ատրոֆիան համարվում են Էրբի միոպաթիայի հիմնական նշանները։ Հիվանդները ցավ չեն զգում, մշտական թուլությունը չի անհետանում երկար հանգստից հետո։ Հիվանդության առաջին փուլերում նկատվում են աննշան կարճաժամկետ բարելավումներ քնից և հանգստից հետո։ Որոշ ժամանակ անց թուլությունը վերսկսվում է։
Սկսում են առաջանալ pterygoid scapulae: Քայլվածքը դառնում է ծիածանագույն։ Կրծքավանդակը և որովայնը առաջ են շարժվում: Հիմնական տարբերակիչ հատկանիշը հիպոմիմիկ ֆիզիոգոմիան է` հստակ առաջադիմական շրթունքներով:
Ենթանյարդային ապարատի մի մասը ենթակա է վերափոխման։ Էրբի միոպաթիայով հիվանդներին բնորոշ է բարակ իրան: Կոնտրակտները արագ են զարգանում, հետևաբար, ոտքերի և ոտքերի տարածքում մկանային հյուսվածքը նվազում է: Հիվանդը սկսում է կաղել, հենվում է մատների վրա։ Մարմնում ճարպաթթուների կոնցենտրացիան մեծանում է։ Արյան շրջանառության համակարգում կալիումի մակարդակը բարձրանում է։ Հիվանդները դժվարությամբ են բարձրանում աստիճաններով կամ վեր կենում աթոռից:
Պառկած դիրքից վեր կենալու փորձի ժամանակ հիվանդը փորձում է ձեռքերով հանգստանալ և վեր կենալու համար անցնել մի քանի փուլ։ Դրանից հետո մկանային դիստրոֆիան վերածվում է ատրոֆիայի, ձեռքերի և իրանի մկանները նոսրանում են։
Հիվանդության ընթացքը երկար է, քանի որ հիվանդը, զգալով թույլ, կարող է ինքնուրույն քայլել մինչև 45 տարի և ավելի։
Ախտորոշում
Պաթոլոգիայի ախտորոշումը որոշվում է առանց դժվարության: Էրբի դիստրոֆիան ախտորոշելիս հաշվի են առնվում տարիքային կատեգորիան, ժառանգական գործոնը, պաթոլոգիայի զարգացման արագությունը։ Նյարդաբանի մոտ հետազոտվելիս հնարավոր է որոշել ռեֆլեքսային ակտիվության վատթարացումը մինչև կորստի սկիզբը, մկանային տոնուսը սրվում է, առկա են հոդերի կոնտրակտուրներ։
Հակառակ հնարավոր սխալ պատկերացումների, մկանային հյուսվածքի ֆասիկուլյար ցնցումներ չեն առաջանում: Մկանային հյուսվածքներում կենսահոսանքները գրանցելիս ամպլիտուդան նվազում է, բայց ոչ արտանետումների հաճախականությունը։ ԷՆՄԳ-ն բացահայտեց գործողության պոտենցիալների տեւողության նվազում՝ բազմաֆազ.
Հաճախ հայտնաբերվում է կրեատինինկինազի, ՀՍՏ-ի և այլ ֆերմենտների ակտիվության վերափոխումը։ Էլեկտրոլիտների կազմը կարող է փոխվել։ Ախտորոշումը հուսալի է մկանային հյուսվածքի հիստոլոգիական հետազոտություն կատարելիս։ Մկանային մանրաթելերի ձևն ու չափերը փոխակերպվում են, հյուսվածքները սկսում են վերականգնվել, և դրանց ծավալը մեծանում է: Մանրաթելերի միջև կա ճարպ կամ կապ հյուսվածք: Մանրաթելերը չեն բաշխվում առանձին երիկամներով, ինչպես նեյրոնային միոպաթիաներում։
Բուժման մեթոդներ
Հղիությունից առաջ աղջիկները պետք է հնարավորինս քիչ շփվեն քիմիական նյութերի հետ և ալկոհոլ օգտագործեն: Պտղի կրման գործընթացում անցանկալի է ալկոհոլ խմել կամ ծխել:
Դուք նույնպես չեք կարող հակաբիոտիկներ օգտագործել: Երբ երեխաների մոտ Էրբի միոպաթիա կա, մասնագետները խորհուրդ են տալիս ամսական առնվազն 2 անգամ այցելել մերսող թերապևտներին։ Կատարեք ավելի շատ վարժություն թերապիա, քայլեք օդում, լողացեք, ավելի շատ ֆիզիկական ակտիվություն:
Բժիշկները խորհուրդ են տալիս բուժական բոլոր հիմնական մեթոդներն իրականացնել հիվանդանոցում։
Հետևյալ դեղամիջոցները կարող են նշանակվել.
- Քաքինտոն.
- Ցերեբրոլիզին.
- Վիտամիններ.
Հնարավոր բարդություններ
Էրբի անչափահաս միոպաթիան բնութագրվում է հնարավոր բարդություններով, որոնցից մարդիկ հաճախ մահանում են: Դրանք հաճախ ներառում են.
- Շնչառական ֆունկցիայի հետ կապված խնդիրներ.
- Անկախ շարժվելու ունակության ամբողջական կորուստ:
- Թոքաբորբ.
- կորություն.
- Պարեզիս.
Հնարավոր չէ կանխել նման բարդությունները, սակայն հնարավոր է հետաձգել դրանց առաջացումը։
Այսօր Էրբի անչափահաս միոպաթիայից ազատվելու տեխնիկա չկա։ Բժիշկները հիվանդներին խորհուրդ են տալիս ֆիզիկական թերապիայի վարժություններ կատարել, լողավազան գնալ, դրսում զբոսնել, ավելի ակտիվ լինել։ Մի քանի ամիսը մեկ պետք է մերսում անել, սակայն սահմանված բժշկական պրոցեդուրաները ցանկալի է իրականացնել հիվանդանոցում։
Տարբեր մկանային դիստրոֆիաների կանխատեսումը հաճախ բացասական է: Պաթոլոգիան վատանում է ժամանակի ընթացքում, ծածկում է մկանային հյուսվածքը: Ժամանակի ընթացքում հիվանդի շարժունակությունը վատանում է: Այս դեպքում պաթոլոգիան չի հանգեցնում մահվան: Մահը ավելի հաճախ տեղի է ունենում անկողնային խոցերի, վարակիչ պրոցեսների պատճառով։
Էրբ-Ռոթ դիստրոֆիան ժառանգական բնույթի առաջնային դեգեներատիվ նյարդամկանային հիվանդություն է։ Երբեմն այս պաթոլոգիան կոչվում է անչափահաս վերջույթների գոտի առաջադեմ մկանային դիստրոֆիա:
Պրոգրեսիվ Էրբա-Ռոթ մկանային դիստրոֆիան կարող է սկսվել մանկության կամ պատանեկության տարիքում, սակայն սկզբի տարիքը լայնորեն տատանվում է 10-ից 30 տարեկանում: Երկու սեռերն էլ հավասարապես ախտահարվում են, թեև նախկինում ենթադրվում էր, որ այս ախտորոշմամբ հիվանդների թվում տղաներն ու երիտասարդները շատ ավելին են:
Նյարդաբանները նշում են, որ Էրբա-Ռոթ դիստրոֆիան, որը սկսվել է մանկությունից, ավելի արագ է զարգանում, քան նրանց մոտ, ովքեր հիվանդացել են դեռահասության կամ հասուն տարիքում: Բացի այդ, երկրորդ դեպքում հիվանդությունն ընթանում է ավելի մեղմ ձևով։
ICD-10 կոդը
G71.0 Մկանային դիստրոֆիա
Էրբ-Ռոթ դիստրոֆիայի պատճառները
Ընթացիկ վարկածի համաձայն, Էրբա-Ռոթ դիստրոֆիայի պատճառները առողջ ծնողներից մեկից փոխանցված գենետիկ թերությունն են՝ մուտացված գենի առողջ կրողը զուգակցված ոչ սեռային քրոմոսոմներում կամ X քրոմոսոմում: Սրանք այնպիսի գեներ են, ինչպիսիք են 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 և 5q33:
Ժառանգության այս տեսակը կոչվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ, և այս կերպ հիվանդությունները, որոնք կապված են ֆերմենտների պակասի և α-, β-, γ- և δ-սարկոգլիկանների կառուցվածքային տրանսմեմբրանային սպիտակուցների խանգարումների հետ, առավել հաճախ փոխանցվում են սերունդներին:
Էրբա-Ռոթի պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիան առաջանում է մկանային հյուսվածքների վնասման և դրանց ատրոֆիայի պատճառով: Պաթոլոգիայի զարգացման մեխանիզմի վերաբերյալ ենթադրությունների շարքում դիտարկվում է գծավոր մկանային հյուսվածքի (սարկոլեմաների) բջջային թաղանթների թափանցելիության բարձրացումը՝ կապված սարկոգլիկանների՝ դիստրոֆին-գլիկոպրոտեինային համալիրի սպիտակուցների բաղադրիչների անբավարար սինթեզի հետ, որն ապահովում է կապը։ արտաբջջային հյուսվածքային կառուցվածքներով միոֆիբրիլների մկանային մանրաթելերի կծկվող տարրերի բջջային կմախքի մասին: Սարկոգլիկանների դեֆիցիտի հետեւանքով մկանաթելերում ամինաթթու-ֆերմենտային հավասարակշռությունը խախտվում է։
Erb-Roth մկանային դիստրոֆիայի պատճառաբանության մեջ որոշակի դեր կարող է խաղալ նաև սպիտակուցային իզոֆերմենտ կրեատին ֆոսֆոկինազը, ավելի ճիշտ, մկանային հյուսվածքներում դրա հայտնաբերված անբավարարությունը և արյան պլազմայում աննորմալ բարձր մակարդակը: Այս ֆերմենտը կատալիզացնում է ադենոզին դիֆոսֆատի (ADP) օքսիդատիվ ֆոսֆորիլացման ռեակցիան դեպի ադենոզին տրիֆոսֆատ (ATP) մկանային հյուսվածքի բջիջների միտոքոնդրիայում, այսինքն՝ էներգիայով ապահովում է մկանների կծկման ցիկլը:
Էրբ-Ռոթ դիստրոֆիայի ախտանիշները
Էրբա-Ռոթ դիստրոֆիայի հիմնական ախտանիշները, որոնք սկսում են զարգանալ երեխաների և դեռահասների մոտ.
- անկախ քայլելու ուշացում;
- անշնորհք քայլվածք՝ ոտքից մինչև ոտք թափառելը (քայլելու «բադ» տեսակ՝ ազդրի շրջանի մկանների սիմետրիկ թուլացման պատճառով);
- հաճախակի անհավասարակշռություն և անկայունություն (քայլելիս սայթաքել և վազելիս ընկնել);
- դժվարությամբ վեր կենալ անկողնուց, աթոռից, կռանալ, աստիճաններով բարձրանալ և իջնել;
- սկեպուլյար ոսկորների ուռուցիկություն («թևանման» թիակ - կրծքավանդակի և մեջքի ռոմբոիդ մկանների թուլացման հետևանք);
- գոտկատեղի շրջագծի կրճատում (կրծքավանդակի, որովայնի և իլիոկոստալ մկանների լայնակի մկանների տոնուսի նվազման պատճառով);
- պաթոլոգիական հոգնածություն.
Հիվանդությունը զարգանում է և նկատվում է հետևի և ուսի գոտու մկանային կորսետի մշտական ընդհանուր թուլություն և թուլացում, ինչը հանգեցնում է այնպիսի կեցվածքային թերությունների, ինչպիսիք են հիպերլորդոզը. Հիվանդների համար գնալով դժվարանում է որևէ առարկա պահել իրենց ձեռքերում և ձեռքերը վեր բարձրացնել: Դեմքի միմիկ մկանները նույնպես կորցնում են իրենց շարժունակությունը, որն ուղեկցվում է կոպերի թերի փակմամբ և շուրթերի ցցվածությամբ (բերանի ուղեծրային մկանի թուլության պատճառով)։
Աստիճանաբար, մկանային տոնուսի նվազումը (հիպոտրոֆիան) հանգեցնում է մկանային հյուսվածքի նոսրացման և թուլացման՝ դրա փոխարինմամբ ճարպային և թելքավոր հյուսվածքով, այսինքն՝ միոդիստրոֆիայով։ Իսկ Էրբ-Ռոթ դիստրոֆիայի բնորոշ ախտանիշները հետագա փուլերում՝ մկանային զանգվածի զգալի կորուստ, հոդերի շարժումների կոշտություն (ճկման կոնտրակտուրա), ջլերի կրճատում (ներառյալ գարշապարը) և խորը ջիլ ռեֆլեքսների գրեթե ամբողջական կորուստ։ ստորին վերջույթներ (ծնկ և ոտք): Այս հիվանդությամբ հիվանդների մոտ 20%-ի մոտ զարգանում է կարդիոմիոպաթիա:
Էրբ-Ռոթ դիստրոֆիայի ախտորոշում
Էրբա-Ռոթ դիստրոֆիայի ախտորոշումը հիմնված է հիվանդների ֆիզիկական հետազոտության, ընտանեկան պատմության ուսումնասիրության և հետազոտական տվյալների վերլուծության վրա.
- գենետիկական թեստ (օգտագործվում է մկանային դիստրոֆիայի տեսակը որոշելու համար);
- էլեկտրանեյրոմիոգրաֆիա (ENMG);
- մկանային հյուսվածքի բիոպսիա և կենսաքիմիական հետազոտություն;
- բերքի ընդհանուր վերլուծություն;
- արյան ստուգում CPK-ի համար (creatine phosphokinase);
- մեզի անալիզ.
Էլեկտրամիոգրաֆիան թույլ է տալիս ուսումնասիրել ոչ միայն նյարդամկանային փոխանցման աստիճանը, այլև որոշել ուղղակի մկանային գրգռվածության մակարդակը, ինչը հատկապես կարևոր է Էրբ-Ռոթ դիստրոֆիայի դիֆերենցիալ ախտորոշման համար նեյրոգեն ծագման մկանային պաթոլոգիաներով:
Էրբ-Ռոթ դիստրոֆիայի բուժում
Անմիջապես պետք է նշել, որ, հաշվի առնելով պաթոլոգիայի գենետիկորեն որոշված բնույթը, Էրբա-Ռոտ դիստրոֆիայի բուժումը ուղղված է ախտանիշների դրսևորման ինտենսիվության նվազեցմանը, հիվանդների վիճակի մեղմացմանը և առաջընթացի տեմպերի դանդաղեցմանը: հիվանդությունը։
Էրբա-Ռոթ մկանային դիստրոֆիայի դեղորայքային թերապիան ներառում է այնպիսի դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են.
- համալիր վիտամիններ (A, խմբեր B, C, D, E);
- ATP - նորմալացնել բջջային էներգիայի նյութափոխանակությունը և ակտիվացնել թաղանթային ֆերմենտները, ինչպես նաև բարձրացնել սրտի մկանների հակաօքսիդիչ պաշտպանությունը (ներմկանային);
- Գալանտամին - օգտագործվում է ուղեղային կաթվածի, միոպաթիաների առաջադեմ մկանային դիստրոֆիայի համար: (հաբերը ընդունվում են բանավոր օրական 4-12 մգ-ով` 2-3 դոզանով);
- Ալֆա-լիպոիկ (թիոկտիկ) թթու - նորմալացնում է նյութափոխանակությունը. մասնակցում է լիպիդային և ածխաջրային նյութափոխանակության կարգավորմանը (Tiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon հաբերը նշանակվում են բանավոր 600 մգ օրական մեկ անգամ);
- Ռիբոքսինը ATP-ի ավետաբեր է, խթանում է նյութափոխանակությունը, ունի անաբոլիկ, հակաառիթմիկ և հակահիպոքսիկ ազդեցություն (Ռիբոքսին հաբեր ընդունվում է բանավոր օրական 1,2-2,4 գ-ով);
- Actovegin - օգտագործվում է ծայրամասային զարկերակային կամ երակային շրջանառությունը բարելավելու, ինչպես նաև խոցերի ավելի լավ ապաքինման համար (օրական երեք անգամ նշանակվում է 1-2 հաբ):
Առաջարկվում են թեթև մերսում, հիդրոմասաժներ, ջրային պրոցեդուրաներ (լող) և ֆիզիոթերապիայի վարժություններ բոլոր մկանային խմբերի համար։ Մարզումները և ֆիզիոթերապիան օգնում են հնարավորինս երկար պահպանել մկանային ուժը և հոդերի շարժունակությունը, ինչը Էրբա-Ռոթ մկանային դիստրոֆիան անխուսափելիորեն նվազեցնում է:
2014 թվականի ամռանը շվեյցարական Santhera Pharmaceuticals դեղագործական ընկերությունը հայտարարեց, որ տարեվերջին կսկսվեն Էրբա-Ռոտ բնածին մկանային դիստրոֆիայի բուժման համար նախատեսված Omigapil բանավոր դեղամիջոցի կլինիկական փորձարկումները։ Փորձարկումները տեղի կունենան ԱՄՆ Առողջապահության ազգային ինստիտուտի (NIH USA) Նյարդաբանական խանգարումների և ինսուլտի ազգային ինստիտուտում՝ Մկանային հիվանդությունների ուսումնասիրման շվեյցարական հիմնադրամի և մկանային դիստրոֆիա ունեցող հիվանդների ամերիկյան կազմակերպության հովանու ներքո։ Բուժել CMD.
Իսկ Միացյալ Նահանգների հետազոտողները՝ պրոֆեսոր Ջերի Մենդելի գլխավորությամբ, հրապարակել են գենային թերապիայի փորձարկման արդյունքները, որոնք հիմնված են Parvoviridae ընտանիքից AAV1 ադենո ասոցացված վիրուսի փոփոխության վրա մկանային հյուսվածքի տուժած բջիջ (առանց դրա ինտեգրման: գենոմ): Վիրուսը առաջացնում է մեղմ, լավ ծրագրավորված իմունային պատասխան, որի արդյունքում վերականգնվում է ալֆա-սարկոգլիկանի սինթեզը։ Այսպիսով, միգուցե մոտ ապագայում կարող է բուժվել լուրջ բնածին հիվանդությունը՝ Էրբ-Ռոթ դիստրոֆիան։
Էրբ-Ռոթի պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիան մկանային հյուսվածքի վնասման ժառանգական ձևերից է:
Հիվանդության սկիզբը սովորաբար լինում է 10-20 տարեկանում (դեբյուտը հնարավոր է մինչև 40 տարեկան); Ամբողջական անշարժացման համար պահանջվում է մոտ 10-15 տարի: Հատկանիշի փոխանցումը ըստ ռեցեսիվ տեսակի է՝ կապված հատակին։
Տեղեկատվություն բժիշկների համար. Erb-Roth-ի մկանային դիստրոֆիան կոդավորված է ըստ ICD 10-ի՝ G71.0 ծածկագրի ներքո: Միաժամանակ ախտորոշման մեջ պետք է նշվի հիվանդության փուլը (1 - շարժման չափավոր խանգարումներ, 2 - դժվարություններ են առաջանում քայլելիս, թեթեւ ֆիզիկական աշխատանք կատարելիս, 3 - կաթված, կոնտրակտուրաներ և այլն)։ Դրանից հետո նշվում են ուղեկցող դրսեւորումների սրությունը (ինտելեկտի նվազում, սրտից առաջացած բարդություններ), առաջընթացի արագությունը (արագ, միջին կամ դանդաղ)։ Շարժվելու ունակության կորստի դեպքում պետք է նշվի այս փաստը։
Պատճառները
Մկանային ատրոֆիայի առաջացման վերաբերյալ միասնական տեսակետ չկա։ Գերիշխում է ժառանգական տեսությունը։ Պաթոգենեզի ճշգրիտ կենսաքիմիական մեխանիզմները լիովին պարզաբանված չեն:
Ախտանիշներ
Հիվանդության ախտանիշները սկզբում կոնկրետ չեն և ներառում են ընդհանուր թուլություն, մեջքի մկանների թուլություն: Աստիճանաբար հիվանդությունը զարգանում է: Հիվանդը դադարում է մեջքը պահել նորմալ դիրքում, զարգանում է հիպերլորդոզ՝ մեջքի ստորին հատվածի ետևում գերընդլայնում։
Քայլվածքը բավականին վաղ է փոխվում։ Այն դառնում է «բադի»՝ թաթախող ոտքերի՝ ազդրի և կոնքի գոտու մկանների թուլության պատճառով: Արագ զարգանում է վերին ուսի գոտու մկանների հիպոտրոֆիան։ Նաև աստիճանաբար զարգանում է ընդհանուր հիպոտրոֆիա, իսկ հետո՝ մկանային ատրոֆիա։ Երբեմն ունենում է ոտքերի կեղծ հիպերտրոֆիա՝ մկանային զանգվածի փոխարինում ճարպային և շարակցական հյուսվածքով։
Ժամանակի ընթացքում հիվանդը դադարում է բազմաթիվ ակտիվ շարժումներ կատարել: Վեր կենալը զգալիորեն ավելի դժվար է, հիվանդները պետք է ոտքի կանգնեն չորս ոտքի վրա, օգնեն ձեռքերով ոտքի կանգնելիս։ Հիվանդի դեմքը դառնում է ամիմիական, կոպերն ամբողջությամբ չեն փակվում, իսկ շուրթերը, ընդհակառակը, պտտվում են առջևից և հաճախ թանձրանում (tapir lips): Նման հիվանդի դեմքի արտահայտությունը երբեմն անվանում են նաև միոպաթի դեմք։
Ախտորոշում
Հիվանդության ախտորոշումը սովորաբար դրվում է բավականին ճշգրիտ: Էրբա-Ռոթ դիստրոֆիայի ախտորոշման ժամանակ ուշադրություն է դարձվում հիվանդության սկզբի տարիքին, ժառանգականությանը և գործընթացի առաջընթացի արագությանը: Նյարդաբանական հետազոտության արդյունքում հայտնաբերվում է ռեֆլեքսների նվազում մինչև կորուստ, մկանային տոնուսի նվազում, հոդերի կոնտրակտուրաների առկայություն (մկանային ատրոֆիայի անհավասար ընթացքի պատճառով):
Հակառակ թյուր պատկերացումների, ֆասիկուլյար մկանների ճեղքեր չեն առաջանում: Մկանային կենսահոսանքները գրանցելիս ամպլիտուդան նվազում է, բայց ոչ արտանետումների հաճախականությունը։ Ըստ ENMG-ի՝ որոշվում է գործողության պոտենցիալների տեւողության կրճատում, բազմաֆազային ձայնագրում։
Կենսաքիմիական առումով հաճախ հայտնաբերվում է կրեատինինկինազի, ՀՍՏ-ի և այլ ֆերմենտների ակտիվության փոփոխություն։ Երբեմն հայտնաբերվում է արյան էլեկտրոլիտների բաղադրության փոփոխություն։ 
Ախտորոշումը հուսալի է համարվում մկանների հիստոլոգիական հետազոտություն անցկացնելիս։ Մկանաթելերի ձևն ու չափը փոխվում է, հյուսվածքաբանական ներկերի կողմից դրանց գույնի ընկալումը փոխվում է, մկանները վերածնվում են, մկանային միջուկների ծավալը մեծանում է։ Մկանային մանրաթելերի միջև որոշվում է ճարպը, շարակցական հյուսվածքը: Միաժամանակ բացակայում է մանրաթելերի ճառագայթային բաշխումը, ինչը բնորոշ է նեյրոգեն միոպաթիաներին։
Բուժում
Պաթոգենետիկ թերապիա չի մշակվել: Բուժումը սիմպտոմատիկ է և նպատակ ունի նվազեցնել առաջընթացի արագությունը: Ակտիվորեն օգտագործեք B վիտամիններ, վիտամին E, ATP, հալվեի էքստրակտ միջմկանային, ATP: Որոշ ժամանակ առաջ օգտագործվում էր ռետաբոլիլ անաբոլիկ հորմոնը, սակայն հաճախ նկատվում էր մկանային հյուսվածքի քայքայման աճ։ Նաև օգտագործվում են այնպիսի դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են թիոկտիկ թթուն, ռիբոքսինը, ակտովեգինը:
Կարևոր դեր է հատկացվում բացահայտման ոչ դեղորայքային մեթոդներին։ Էրբա-Ռոթ դիստրոֆիայով հիվանդների համար մերսումը պետք է իրականացվի հեշտ տեմպերով` ուղղված մկանային սպազմի դեմ պայքարին, մկանների ամրապնդմանը: Ֆիզիկական թերապիան նույնպես կարևոր դեր է խաղում: Հիվանդության համար մարմնամարզության թերապիան պետք է լինի չափավոր, բայց կանոնավոր, իդեալականորեն ամեն օր: Բոլոր մկանային խմբերը մարզվում են:
Կանխարգելիչ միջոցառումների կայունությունը թույլ է տալիս երկար ժամանակ պահպանել հիվանդների ինքնասպասարկման կարողությունը: Իմ պրակտիկայում ես հիշում եմ մի հիվանդի, ով հիվանդության սկզբում 25-ից 60 տարեկանում պահպանել է ինքնուրույն շարժվելու ունակությունը, ինքնասպասարկումը, թեկուզ սահմանափակմամբ:
Կանխատեսում
Բոլոր մկանային դիստրոֆիաների համար կանխատեսումը սովորաբար վատ է: Հիվանդությունը աստիճանաբար զարգանում է՝ ընդգրկելով բոլոր մկանային խմբերը։ Վաղ թե ուշ տեղի է ունենում հիվանդի անշարժացում։ Չնայած հիվանդությունն ինքնին գործնականում չի հանգեցնում հիվանդի մահվան: Մահը պայմանավորված է անկողնային խոցերով, թոքերի, միզուղիների վարակներով և այլն։
Մկանային համակարգի դիստրոֆիան խրոնիկական ժառանգական հիվանդություն է։ Նրա հիմնական ախտանիշը համարվում է մկանների աստիճանաբար աճող թուլությունը և դրանց դեգեներացիան։ Պաթոլոգիայի մի քանի տեսակներ կան. Այսօրվա հոդվածում մենք ավելի մանրամասն կանդրադառնանք Erba-Roth մկանային դիստրոֆիայի բուժմանը, պատճառներին և ախտանիշներին:
Բժշկական հավաստագիր
Հիվանդությունը ժառանգական միոդիստրոֆիայի պոլիմորֆ տարբերակն է։ Պաթոլոգիայի այլ տեսակներից այն տարբերվում է կլինիկական պատկերով, ընթացքով և առաջացման ժամանակով։ Առաջին անգամ հիվանդության նկարագրությունը ներկայացրել է գերմանացի նյարդաբան Վ.Էրբը 1882 թվականին։ Միևնույն ժամանակ Վ. Ռոթը Ռուսաստանում զբաղվեց այս խնդրով, որը հետագայում անվանեց «մկանային չորություն»: Հենց երկու գիտնականների անուններով է անվանվել հիվանդությունը։ Ժամանակակից նյարդաբանության մեջ օգտագործվում են նրա մի քանի անվանումներ՝ պրոգրեսիվ Էրբա-Ռոթ մկանային դիստրոֆիա, վերջույթների գոտի մկանային դիստրոֆիա։
Պաթոլոգիան սկսում է իր զարգացումը, որպես կանոն, մանկությունից: Այնուամենայնիվ, առաջին ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքը կարող է տատանվել 10-ից 30 տարեկան: Տղամարդկանց և կանանց վրա հավասարապես ազդում են մկանային դիստրոֆիայի դրսևորումները։ Նյարդաբանները նշում են, որ մանկությունից սկիզբ առած հիվանդությունը արագ է զարգանում, եթե համեմատենք դրա ընթացքը դեռահասության և հասուն տարիքում։ Բացի այդ, երկրորդ դեպքում այն ընթանում է մեղմ ձևով։
Հիվանդության պաթոգենեզը
Ի՞նչ է միոդիստրոֆիան: Հիվանդության պաթոգենեզն ուսումնասիրելուց հետո նպատակահարմար է դիտարկել բուժման պատճառներն ու արդյունավետ մեթոդները: Այն սկսում է իր զարգացումը մկանային հյուսվածքների պաթոլոգիական փոփոխություններով, որոնք ունեն նյութափոխանակության և կառուցվածքային բնույթ: Սա միոպաթիա է: Դրանք առաջանում են գեների մուտացիաներից։ Արդյունքում առաջանում է միոցիտների անհրաժեշտ կառուցվածքային բաղադրիչ հանդիսացող սպիտակուցների սինթեզի անբավարարություն կամ ամբողջական դադարեցում։
Հիվանդությունը կարող է լինել նվազող, երբ թուլություն է նկատվում պրոքսիմալ բազուկներում։ Այնուամենայնիվ, ամենից հաճախ այն ունի մկանային փոփոխությունների բաշխման աճող տեսակ: Քանի որ հիվանդությունը զարգանում է, մկանային մանրաթելերի ծավալի նվազում է նկատվում։ Դրանք աստիճանաբար դադարում են լիարժեք գործել և ոչնչացվում են։ Նրանց տեղում առաջանում է ճարպային շերտ։ Ժամանակի ընթացքում մկանային հյուսվածքն ամբողջությամբ փոխարինվում է ճարպով: Արդյունքում առաջանում է անշարժացում, որին հաջորդում է հաշմանդամությունը։
Հիմնական պատճառները
Էրբա-Ռոթ մկանային դիստրոֆիան անկախ հիվանդություն է, որի ի հայտ գալը պայմանավորված է ժառանգական կամ գենետիկ գործոնով։ Դրա հիմնական պատճառը ծնողներից մեկի կամ հենց հիվանդի գենային մակարդակի փոփոխություններն են: 30% դեպքերում խախտումն առաջանում է հիմնականում։ Մնացած բոլոր իրավիճակներում դա ժառանգական է:
Գենի ներարգանդային զարգացման խանգարումները, որոնց արտաքին տեսքի պատճառով սկսվում է պաթոլոգիան, սովորաբար հրահրվում են.
- հղի կնոջ վատ սովորությունները;
- ապրել վատ էկոլոգիա ունեցող վայրերում;
- երեխայի բեղմնավորումից հետո վտանգավոր արտադրությունում աշխատել.
- ուշ ծնունդ;
- հակաբիոտիկների անվերահսկելի օգտագործումը;
- թունավոր նյութերի հետ երկարատև շփում.
Բարդությունների զարգացման հետ մեկտեղ հիվանդությունը մահացու է դառնում մարդու համար։ Բացասական հետևանքների թվում բժիշկները ներառում են վերջույթների կաթվածահարություն, կոնգրեսիվ թոքաբորբ, շնչառական / սրտային համակարգի տարբեր խանգարումներ:
Կլինիկական պատկեր
Էրբա-Ռոթ մկանային դիստրոֆիայի հիմնական ախտանշաններն են հետևյալ խանգարումները.
- «բադիկ» քայլվածք, երբ հիվանդը գլորվում է մի ոտքից մյուսը.
- անհավասարակշռություն և անկայունություն;
- դժվարությամբ դուրս գալ անկողնուց, կռանալ;
- ուսի շեղբերների ելուստ;
- գոտկատեղի շրջագծի կրճատում;
- պաթոլոգիական հոգնածություն.
Հիվանդության առաջընթացի հետ նկատվում է մեջքի և ուսագոտու մկանային կորսետի թուլացում, ինչը հանգեցնում է լորդոզի։ Հիվանդների համար ավելի ու ավելի դժվար է դառնում ձեռքերում առարկաներ պահելը: Դեմքի միմիկ մկանները նույնպես կորցնում են իրենց շարժունակությունը։ Դա արտահայտվում է կոպերի թերի փակմամբ և շուրթերի ցցվածությամբ։
Erba-Roth մկանային դիստրոֆիան կարող է զարգանալ երկար տարիների ընթացքում: Բժշկական պրակտիկայում կան դեպքեր, երբ հիվանդները մկանային թուլությամբ ապրել են ավելի քան 20 տարի։ Միայն այս ժամանակից հետո նրանց մոտ այլ ախտանիշներ են առաջացել։
Ախտորոշման մեթոդներ
Միոդիստրոֆիայի մասին հուշող ախտանիշների ի հայտ գալու դեպքում անհրաժեշտ է այցելել նյարդաբան։ Բժիշկը առաջին հերթին ուշադրություն է դարձնում հիվանդի պատմությանը, անցկացնում է ֆիզիկական հետազոտություն։ Այնուհետև նշանակվում է համալիր քննություն, որը բաղկացած է հետևյալ գործողություններից.
- գենետիկական թեստավորում;
- էլեկտրանեյրոմիոգրաֆիա;
- մկանային հյուսվածքի բիոպսիա և կենսաքիմիական հետազոտություն;
- արյան ստուգում կրեատին ֆոսֆոկինազի համար;
- մեզի վերլուծություն.
Էլեկտրոնեյրոմիոգրաֆիան համարվում է ամենատեղեկատվական ախտորոշման մեթոդը։ Այն թույլ է տալիս գնահատել ոչ միայն նյարդամկանային փոխանցման աստիճանը, այլև որոշել մկանների գրգռվածության մակարդակը: Վերջին ուսումնասիրությունը հատկապես կարևոր է դիֆերենցիալ ախտորոշման համար: Էրբա-Ռոթ մկանային դիստրոֆիայի դրսևորումները նման են ԱԼՍ-ին, տոքսիկ միոպաթիային, պոլիմիոզիտին և մի շարք այլ պաթոլոգիաների։
Գենետիկական թեստավորումն օգնում է հաստատել ժառանգականության աուտոսոմային ռեցեսիվ բնույթը, մուտացիաների առկայությունը։ Այնուամենայնիվ, բացասական արդյունքը չի անվավերացնում նախնական ախտորոշումը: Ժամանակակից գիտությանը հայտնի մուտացիաների ոչ բոլոր տեսակները կարող են հայտնաբերվել նման փորձարկման միջոցով: Բացասական անալիզը մկանային հյուսվածքի բիոպսիայի ցուցում է: Դիստրոֆիայի դեպքում ուսումնասիրությունը ցույց է տալիս մկանային միջուկների քանակի կրճատում, նեկրոտիկ կամ սկլերոտիկ բնույթի փոփոխությունների առկայություն։
Թերապիայի առանձնահատկությունները
Ինչպե՞ս բացահայտել Էրբ-Ռոթի միոպաթիան: Հիվանդությունը լիովին հաղթահարել հնարավոր չէ։ Հետեւաբար, նմանատիպ ախտորոշմամբ հիվանդներին նշանակվում է սիմպտոմատիկ թերապիա: Դրա հիմնական նպատակն է բարելավել հիվանդի կյանքի որակը և պահպանել լիարժեք ֆիզիկական ակտիվությունը: Ժամանակակից բժշկական պրակտիկայում օգտագործվում են դեղամիջոցներ, վարժություն թերապիա և ֆիզիոթերապիա:
Բժշկական թերապիա
Էրբա-Ռոթ մկանային դիստրոֆիայի բժշկական բուժումը ներառում է հետևյալ դեղերի օգտագործումը.
- Վիտամինային համալիրներ (A, խմբեր C, E, B և D):
- ATP՝ բջջային էներգիայի նյութափոխանակությունը նորմալացնելու և թաղանթային ֆերմենտների ակտիվացման համար:
- Ալֆա-լիպոիկ թթուն («Thiolipon», «Dialipon») օգնում է վերականգնել նյութափոխանակության գործընթացները:
- «Ռիբոքսինը» ունի հակաառիթմիկ, անաբոլիկ և հակահիպոքսիկ ազդեցություն:
- «Ակտովեգինը» բարելավում է անկողնային խոցերի ապաքինման գործընթացը, նորմալացնում է զարկերակային և երակային շրջանառությունը:
Դեղերի ընդունման տևողությունը և դեղաչափը որոշվում են բժշկի կողմից անհատապես:
Սրտի մկանների վնասման դեպքում նշանակվում են «Ինոզին», գլիկոզիդներ և հակաառիթմիկներ: Եթե կոնտրակտները զարգանում են, կարող է պահանջվել օրթոպեդիկ թերապիա: Թոքերի կենսական հզորության նվազումը շնչառական մկանների ատրոֆիայի ֆոնի վրա օդափոխիչին միանալու ուղղակի ցուցում է:
վարժություն թերապիա
Էրբա-Ռոթ մկանային դիստրոֆիայի թերապիայի պարտադիր բաղադրիչը վարժությունների թերապիայի համալիրն է։ Զորավարժությունների հիմնական նպատակները.
- մկանային ապարատի զարգացում և պահպանում;
- պատշաճ թուլացում;
- կոնտրակտուրների կանխարգելում, որի պատճառով հիվանդը կորցնում է շարժվելու ունակությունը.
- ճիշտ շնչառություն;
- սկոլիոզի և նմանատիպ այլ դեֆորմացիաների կանխարգելում.
Թերապիայի ընթացքում կիրառվում են ֆիզիկական և շնչառական վարժություններ, տարբեր մակարդակների ակտիվության մերսումներ։ Մկանային-թոքային համակարգի պաթոլոգիաների դեպքում մարմնամարզության թերապիայի համալիրը միշտ ընտրվում է անհատապես՝ մասնագետի կողմից։ Բացառություն են կազմում լողավազանում աննշան բեռները: Այս դեպքում հրահանգիչը նախ ցույց է տալիս վարժությունները, իսկ մի քանի սեանսից հետո հիվանդն արդեն կարող է դրանք ինքնուրույն կրկնել։
Ֆիզիոթերապիայի առանձնահատկությունները
Erba-Roth-ի մկանային դիստրոֆիայի (միոդիստրոֆիայի) դեպքում հնարավոր է ֆիզիոթերապևտիկ ազդեցություն երկու ուղղությամբ՝ մարմնի փաթաթում, էլեկտրոֆորեզ ֆերմենտային նյութերով: Հազվագյուտ դեպքերում հիվանդներին նշանակվում է էլեկտրական խթանում: Այս ընթացակարգը հանգեցնում է մկանների կծկմանը: Խորհուրդ է տրվում այն իրավիճակներում, երբ հիվանդի մկաններն այնքան թույլ են, որ պարզ շարժումներն ուղեկցվում են ծանր անհանգստությամբ։
Դիետա
Էրբ-Ռոթի միոդիստրոֆիայի դեպքում կարևոր է պահպանել հատուկ դիետա: Ճիշտ ընտրված սննդակարգը թույլ է տալիս դադարեցնել օրգանիզմում բորբոքային պրոցեսները, հեռացնել տոքսինները և ապահովել հյուսվածքներին անհրաժեշտ սննդանյութերով։ Այն ենթադրում է հետևել հետևյալ սկզբունքներին.
- ճարպային, տապակած, աղի և ապխտածի լիակատար մերժում;
- սննդակարգում թարմ բանջարեղենի և մրգերի, նիհար ձկան օգտագործումը.
- սնձան և շաքար պարունակող սննդի բացակայություն;
- թույլատրվում է միայն այծի կաթ;
- արգելվում են գազավորված ըմպելիքները և ալկոհոլը.
Ընդհանրապես, նման դիետան պարունակում է ճիշտ սնվելու սկզբունքներ։ Հետևաբար, այն կարող է հավատարիմ մնալ ողջ կյանքի ընթացքում՝ չվախենալով առողջությանը զգալի վնաս պատճառելուց:
Վերականգնման կանխատեսում
Կլինիկական բժշկության մեջ այս պաթոլոգիան չի պատկանում մահացուների խմբին։ Այնուամենայնիվ, կանխատեսումը շատ դեպքերում վատ է: Հիվանդությունը բավական արագ է զարգանում։ Նախնական ախտանիշների ի հայտ գալուց մոտավորապես 20-25 տարի անց այն հանգեցնում է շարժունակության և սայլակի ամբողջական կորստի:
Մկանային ատրոֆիան ի վերջո տարածվում է սրտի և շնչառական համակարգերի վրա: Սա հանգեցնում է երկրորդային խանգարումների, ինչպիսիք են սրտի անբավարարությունը, թոքերի վարակները: Հենց այս պաթոլոգիաներն են հանգեցնում մահվան: Մկանային դիստրոֆիայի մեղմ ձևերը չեն ազդում հիվանդների կյանքի տեւողության վրա:
ԱՄՆ-ում այսօր ակտիվորեն ուսումնասիրվում են Էրբա-Ռոթ դիստրոֆիայի պատճառներն ու բուժումը։ Դիստրոֆիան, ըստ տեղի գիտնականների, շուտով կարող է բուժելի լինել: Վերջերս հրապարակվել են գենային թերապիայի կիրառման վերաբերյալ հետազոտության դրական արդյունքները։ Այն ներառում է Parvoviridae ընտանիքի ադենո ասոցացված AAV1 վիրուսի փոփոխության ներմուծում մկանային հյուսվածքի ազդակիր բջջային տարրերի մեջ: Այս վիրուսը առաջացնում է իմունային պատասխան, ինչի արդյունքում ալֆա-սարկոգլիկանի սինթեզի գործընթացը նորմալացվում է։
Կանխարգելման մեթոդներ
Այս հիվանդության հատուկ կանխարգելում չկա, քանի որ շատ դեպքերում այն ժառանգական է: Այնուամենայնիվ, բժիշկները առաջարկում են մի քանի մեթոդներ դրա առաջացման վտանգը նվազագույնի հասցնելու համար:
Նախ, պլանավորման փուլում երկու ապագա ծնողներն էլ պետք է մարմնի համապարփակ հետազոտություն անցնեն։ Դա, որպես կանոն, ենթադրում է նաև գենետիկական թեստավորում՝ պաթոլոգիական գեների հայտնաբերման համար։ Անհրաժեշտության դեպքում կարող է պահանջվել խորհրդակցություն նեղ մասնագետների հետ:
Եթե պաթոլոգիան կասկածվում է, նշանակվում է պտղի բջջային տարրերի և արյան ուսումնասիրություն՝ գենային մուտացիաները բացահայտելու համար: Պրոցեդուրան կատարվում է վաղաժամ։ Ըստ իր արդյունքների՝ բժիշկը ծնողներին առաջարկում է խնդրի լուծման մի քանի տարբերակ.
Եթե հիվանդությունը դրսևորվել է արդեն գիտակցված տարիքում, ապա անհրաժեշտ է միջոցներ ձեռնարկել հիվանդի վիճակը մեղմելու և հնարավոր բարդությունների զարգացումը կանխելու համար։ Այս հարցում յուրաքանչյուր դեպք անհատական է։ Հետեւաբար, համընդհանուր առաջարկություններ չկան:
Եզրակացություն
Ի՞նչ է վերջույթների գոտու մկանային դիստրոֆիան: Սա լուրջ հիվանդություն է, որն ուղեկցվում է մկանների թուլությամբ։ Այս ախտորոշումը նախադասություն չէ, այլ անդառնալի վնաս է հասցնում օրգանիզմին։ Սակայն դրա ժամանակին հայտնաբերումն ու գրագետ բուժումը կարող են նվազագույնի հասցնել բացասական հետեւանքները, զգալիորեն հեշտացնել հիվանդի կյանքը։
Նաստյան 15 տարեկան է։ Ախտորոշում` Էրբ-Ռոթ մկանային դիստրոֆիա:
Բժիշկ Նիկոնով
Նաստյան, նախքան ինձ հետ կապ հաստատելը, եղել է գործնականում անշարժացած. Նրա ծնողները դիմեցին ինձ օգնության խնդրանքով, որ ես սովորեցնեմ ինքնուրույն վերականգնել երեխայի մկանների շարժումները: Ծնողները հուսահատության մեջ էին, քանի որ Նաստյան երեխայից, որին կարելի էր տանել և տանել, վերածվեց հիպերտրոֆիկ մկաններով ավելորդ քաշի աղջկա: Նաստյային ամաչել է ծնողների օգնությունը, որոնք օգնել են պահպանել կանացի հիգիենան։
Նաստյան թերահավատորեն էր վերաբերվում ինձ հետ կապվելու իր ծնողների առաջարկին։ Սրա պատճառը աղջկա անցումային տարիքն էր, արդեն ձեւավորված ապրելակերպը անշարժ վիճակում, մշտական։ Անվստահությունը պայմանավորված էր նրանով, որ նախորդ այցելությունները վերականգնողական կենտրոններ դրական ազդեցություն չեն ունեցել, աջակցել են երեխայի թերահավատությանը։
Հոդվածին ծանոթանալը հետաքրքիր դարձնելու համար ես հայտնում եմ Էրբ-Ռոթ մկանային դիստրոֆիա ունեցող երեխայի մկանների վրա իմ ազդեցության արդյունքը.
- Նաստյան սկսեց աջակցությամբ քայլել պատի երկայնքով:
- Ամեն օր նա հանդիպում ու ուղեկցում էր ինձ՝ հասնելով մուտքի դուռը։
Առաջին խորհրդակցությունից առաջ Նաստյան ասաց, որ իր կյանքը սազում է իրեն, և որ ծնողները ցանկանում են, որ ես իրենց սովորեցնեմ աշխատել իր մկանների վրա։ Նրա գանգատները զուգորդվում էին նրանով, որ նա չէր կարողանում քայլել, ձեռքերն ազատ շարժել. նա չէր կարողանում նրան վեր բարձրացնել, ձգել կողքերը, ձգել առաջ։
Բժիշկ Նիկոնով
Հիվանդին զննելով՝ ես տեսա ամբողջ մարմնի մկանների, ինչպես նաև սրունքի, ազդրի, գլյուտալային և գոտկային մկանների ծավալի մեծացում:
Բոլոր պրոցեդուրաներին մասնակցել ենք՝ ես, Նաստյայի հայրն ու մայրը, կինս՝ Նիկոնովա Լիլիա Ալեքսանդրովնան։
Էրբ-Ռոթի պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիան Նաստիայում սկսվել է 7 տարեկանում։ Մանկապարտեզի տարիքում նա ակտիվ երեխա էր։ Նաստյան ծնվել է ժամանակին և առանց պաթոլոգիաների։ Աղջկա թուլությունը սկսվել է մանկությունից և արագ առաջադիմել։
Այն բանից հետո, երբ ես՝ Նիկոնով Նիկոլայ Բորիսովիչը, կատարեցի մի շարք պրոցեդուրաներ, վիճակի բարելավում եղավ։
Էրբ-Ռոթ մկանային դիստրոֆիայի պատճառները
Այս պաթոլոգիայի զարգացման պատճառը 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 և 5q33 գենի գենետիկ թերությունն է։ Սա նշանակում է, որ մկանային բջիջում ֆերմենտների անբավարար քանակություն է ձևավորվում։ Հենց նրանք են բջիջներին անհրաժեշտ սպիտակուցի հետագա կառուցման համար: Պարզվում է, որ սպիտակուցի պակասի պատճառով մեծանում է բջջային թաղանթների թափանցելիությունը։ Այսինքն՝ սարկոգլիկանների սինթեզը խաթարված է, և հետևաբար խանգարվում է դիստրոֆին-գլիկոպրոտեին սպիտակուցային համալիրը։
Դիստրոֆին-գլիկոպրոտեին սպիտակուցային համալիրը ապահովում է միոֆիբրիլների մկանային մանրաթելերի կծկվող տարրերի բջջային կմախքի կապը արտաբջջային հյուսվածքային կառուցվածքների հետ։ Սարկոգլիկանների դեֆիցիտի հետևանքով մկանային մանրաթելերում ամինաթթուների և ֆերմենտների հավասարակշռությունը խախտվում է։ Մկանային բջջի կմախքը ստեղծում է դիստրոֆին սպիտակուցը։ Մկանային բջջի շրջանակը նման է շղթայական ցանցին: Նույնիսկ ավելի ճիշտ՝ մեղրախորիսխների վրա։ Եթե մեկ սանրում մեղր չկա, ապա հարեւան սանրերը մեծանում են ու մի պատով մի փոքր շարժվում դատարկ սանրի տեղ։ Ընդլայնված բջիջների մեղրը սկսում է դուրս հոսել։
Բրինձ. 1. Էրբ-Ռոթ դիստրոֆիայի գենետիկ արատ
Նույն կերպ նրանց մկանային բջիջներից սկսում է դուրս հոսել կրեատին ֆոսֆոկինազ ֆերմենտը։ Այն դուրս է հոսում բջջից և մտնում է նախ ավիշ, ապա լիմֆից արյան մեջ։ Արյան մեջ կրեատինֆոսֆոկինազի ավելացված պարունակության առկայությունը ցույց է տալիս, որ մկանային բջիջը դժվարության մեջ է, այսինքն՝ դրանում խախտվում են կենսաքիմիական ռեակցիաները։
Ինչու՞ է ձեզ անհրաժեշտ մկանային բջիջների կրեատին ֆոսֆոկինազը բավարար քանակությամբ: Կրեատին ֆոսֆոկինազը անհրաժեշտ է մկանային բջիջին, որպեսզի միտոքոնդրիան էներգիա ստեղծի: Միտոքոնդրիան էներգիա է ստեղծում մկանային բջիջում:
Էրբա-Ռոթ մկանային դիստրոֆիայի ժամանակ մկանային թուլությունը մկանային բջջի ներսում ստեղծում է կրեատին ֆոսֆոկինազի անբավարար քանակություն:
Ի՞նչ է անում մկանային բջիջը, որպեսզի դադարեցնի կրեատին ֆոսֆոկինազի արտազատումը:
Անհրաժեշտ նյութերը պահպանելու համար բջիջը ստիպված է լինում փակել այդ անցքերը։ Եվ դրանք կարող են փակվել միայն այն նյութերով, որոնք ավելի մեծ են, քան այս անցքերը։ Մկանային բջիջը սկսում է իր ներսում պահել ճարպային բաղադրիչները, որոնք ավելի մեծ են, քան այս անցքերը:
Այս անցքերի շուրջ ճարպային բաղադրիչները պահելու համար անհրաժեշտ է ուժ կիրառել: Ուժ կիրառելու համար անհրաժեշտ է էներգիա։ Էներգիան ստեղծվում է միտոքոնդրիումներով: Հետևաբար, բջջի կյանքը և սեփական կյանքը փրկելու համար միտոքոնդրիները շարժական պրոտեիններից ակտինից և միոզինից տեղափոխվում են բջջի պատեր, հատակ և առաստաղ: Ակտինն ու միոզինը մնում են առանց էներգիայի։ Բջիջը, վախեցած այն հանգամանքից, որ շրջանակում կարող են այլ անցքեր առաջանալ, մտահոգված է, որ այն իր ներսում լրացուցիչ ճարպային ներդիրներ է ստեղծում (ամեն դեպքում): Այս ընդգրկումներից այնքան շատ են, որ ճարպը սկսում է սեղմել բջջի շարժիչային սպիտակուցները, մինչև դրանք ամբողջովին անշարժանան:
Բրինձ. 2. Էրբ-Ռոթ մկանային դիստրոֆիայում մկանային բջջի վիճակը
Լուսանկարի բացատրություն.
Ա- մկանային մանրաթելերի և նեկրոտիկ միոֆիբրիլների (սլաքների) չափի փոփոխություն:
Բ- բազոֆիլ վերականգնող միոֆիբրիլների կլաստեր (սլաքներ):
Գ- Դիստրոֆինի իմունոհիստոքիմիական ներկումը ցույց է տալիս նորմալ պլազմային մեմբրանի ներկման նկատելի կորուստ:
Ինչպե՞ս է իմ մեթոդը աշխատում մկանների նորմալ շարժումը վերականգնելու համար:
Օգտագործելով իմ մեթոդը՝ Նիկոլայ Նիկոնովը, Էրբ-Ռոթ դիստրոֆիայով՝ ձգելով մկանը, ամրացնելով այն որոշակի դիրքում և սեղմելով դրա վրա որոշակի տեխնիկայով, շարժիչային սպիտակուցներն ազատվում են ճարպային ներդիրների սեղմումից։
Էլեկտրոնային մանրադիտակում ես տեսնում եմ ճարպային բջիջների առկայության ավելացում և բջջային պատերի մոտ միտոքոնդրիաների կոնցենտրացիան, ինչը հաստատում է իմ տրամաբանական դատողությունը։
Բրինձ. 3. Մկանային բիոպսիա Էրբա-Ռոթ մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշման համար
Մկանային բիոպսիան ցույց է տալիս էնդոմիզիալ ֆիբիսի ընդգծված ֆիբրոզ ( Ա) և լիմֆոցիտային ինֆիլտրացիա ( Բ). (Գ) ցույց տալով բազոֆիլ վերականգնող մանրաթելեր: ( Դ) Նեկրոտիկ միոֆիբը ներթափանցված է ընդգծված լիմֆոցիտներով և հիստոցիտներով
Քանի դեռ ճարպային ներդիրներն իրենց քաշով չեն դադարեցնում շարժիչային սպիտակուցների աշխատանքը, կա մկանների շարժում։ Թող թույլ, թող արագ հոգնած, բայց կան մկանային շարժումներ:
Հենց որ ճարպային ներդիրները սեղմում են շարժիչի սպիտակուցները, ձևավորվում է անշարժացում։ Եթե դիֆրագմում անշարժացում է տեղի ունենում, ապա շնչառությունը դադարում է: Եթե սրտում անշարժացում է տեղի ունեցել, ապա սիրտը կանգ է առնում։
Ես չեմ կարող վերականգնել գենի աշխատանքը, բայց ... իմ մեթոդով մկանների վրա ազդելով՝ պարզվեց, որ նվազեցրեց ճարպային բաղադրիչների քանակը մկանային բջջի ներսում մի աղջկա մոտ, որն ունի պրոգրեսիվ Էրբ-Ռոթ մկանային դիստրոֆիա և մասամբ: միտոքոնդրիաները վերադարձան իրենց տեղերը:
Մկանները սկսեցին կծկվել և հնարավորություն տվեցին Նաստյային շարժվել։
Այժմ Նաստյան տանն է, վիճակի վատթարացում չկա։ Նույնիսկ որոշակի բարելավում կա. Նաստյան սկսեց լողալ լողավազանում:
Բժիշկ Նիկոնով
Էրբ-Ռոթ մկանային դիստրոֆիայի վերականգնման անհարմարությունն այն է, որ անհրաժեշտ է մշտապես պարբերաբար ազդել մկանների վրա իմ մեթոդով, որպեսզի մկանային բջիջներում չափազանց մեծ ճարպային կուտակումներ չլինեն:
Շաքարային դիաբետով մարդիկ ամբողջ կյանքում անհարմարություններ են զգում ինսուլին ընդունելիս, բայց չնայած դրան՝ նրանք ապրում են լիարժեք կյանքով (ունեն ընտանիք և երեխաներ):
Ես հպարտ եմ իմ գիտելիքներով, փորձով և հմտություններով:
Մկանների նորմալ գործառույթը վերականգնելու վերաբերյալ իմ գիտելիքների արդյունքը հետևյալն է.
Մկանային ուժ հայտնվեց Էմինեի, Սերգեյի, Յակոբի մոտ։ Նրանք և իմ մյուս հիվանդները քայլում են նորմալ առողջ մարդկանց պես:
Էրբա-Ռոթ դիստրոֆիայի ախտանիշները
Ահա այս ախտորոշման հիմնական ախտանիշները, որոնք սկսում են զարգանալ երեխաների և դեռահասների մոտ.
- Երեխայի ինքնուրույն քայլելու սկզբում ուշանում է:
- Հիվանդի համար անհարմար քայլվածք, որը ոտքից ոտք փոքրիկի տեսք ունի: Սա նաև կոչվում է «բադիկ» քայլելու տեսակ: Դա պայմանավորված է խնդրահարույց տարածքի մկանների սիմետրիկ թուլացմամբ:
- Երեխան հաճախ շարժվելիս սայթաքում է, իսկ վազելիս ընկնում է, այլ կերպ ասած՝ անհավասարակշռություն և անկայունություն։
- Դժվարություններ, որոնք առաջանում են, երբ փորձում են վեր կենալ անկողնուց, աթոռից. Ի հայտ է գալիս նաև լանջերով քայլելու, բարձրանալու և նույնիսկ աստիճաններով իջնելու դժվարություն։
- Գոյություն ունի թիակի ոսկորների ուռուցիկություն։ Դա պայմանավորված է հիվանդի կրծքավանդակի առջևի ծակոտկեն մկանների և մեջքի ռոմբոիդ մկանների թուլացմամբ։
- Գոտկատեղի շրջագծի նվազում: Դա պայմանավորված է այն հանգամանքով, որ Էրբ-Ռոթ մկանային դիստրոֆիայի դեպքում նկատվում է կրծքավանդակի, որովայնի և ողնաշարի լայնակի մկանների տոնուսի նվազում:
- Պաթոլոգիական հոգնածություն երեխայի մեջ.
Հիվանդության առաջընթացի արդյունքում նկատվում է մշտական ընդհանուր թուլություն և թուլացում մեջքի և ուսագոտու մկանային կորսետի մկանային կորսետի թուլացում։ Այս պրոցեսները հանգեցնում են այնպիսի պոստուրալ արատների, ինչպիսին է հիպերլորդոզը։ Դիստրոֆիայով հիվանդների համար ամեն անգամ ավելի ու ավելի դժվար է դառնում, ինչպես նաև ձեռքերում առարկաներ պահելը, ձեռքերը դեպի վեր բարձրացնելը։ Ինչ վերաբերում է դեմքի միմիկ մկաններին, ապա նրանք նույնպես կորցնում են իրենց շարժունակությունը։ Սա հանգեցնում է կոպերի թերի փակման և շուրթերի ցցվածության։
Մկանային տոնուսի աստիճանական նվազման գործընթացը հանգեցնում է հիվանդի մկանային հյուսվածքի անխուսափելի նոսրացման և թուլացման՝ առաջադեմ Էրբ-Ռոթ դիստրոֆիայի՝ այն փոխարինելով ճարպային և մանրաթելային հյուսվածքով, այսինքն. միոդիստրոֆիա.
Հիվանդության ախտանիշները հետագա փուլերում
Մկանային զանգվածի խիստ կորուստ, ճկման եզրագիծ, ջիլ կծկում հիվանդի մոտ և երեխայի ստորին վերջույթներում (ծնկի և ներբանի) խորը ջիլ ռեֆլեքսների գրեթե ամբողջական կորուստ:
Էրբ-Ռոթ մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշում
- Դիտարկվող հիվանդության ախտորոշումը հիմնված է հիվանդների ֆիզիկական հետազոտության, հիվանդի ընտանեկան պատմության ուսումնասիրության և հավաքագրված տվյալների հետագա վերլուծության վրա:
- Գենետիկական թեստավորումը շարունակվում է. Դա անհրաժեշտ է մկանային դիստրոֆիայի հետագա ճշգրիտ որոշման համար։
- Էլեկտրոնեյրոմիոգրաֆիա.
- Կատարվում է մկանային հյուսվածքի բիոպսիա՝ կենսաքիմիական ուսումնասիրությամբ։
- Տրվում է ընդհանուր արյան ստուգում։
- Տրվում է արյան ստուգում կրեատին ֆոսֆոկինազի համար:
- Հիվանդի մեզի վերլուծություն.
Ինչ վերաբերում է էլեկտրամիոգրաֆիայի, այն թույլ է տալիս ոչ միայն ուսումնասիրել նյարդամկանային փոխանցման աստիճանը, այլև որոշել ուղղակի մկանային գրգռվածության մակարդակը, ինչը չափազանց կարևոր է նեյրոպաթիկ մկանների պաթոլոգիաներով հիվանդության դիֆերենցիալ ախտորոշման համար:
Էրբ-Ռոթ դիստրոֆիայի բուժում
Անմիջապես պետք է նշել, որ ես չեմ կարող վերականգնել վնասված գենը, բայց ...
Բժիշկ Նիկոնով
Իմ մեթոդի ազդեցությունն ուղղված է ախտանիշների ինտենսիվության նվազեցմանը, հիվանդության առաջընթացի դանդաղեցմանը, մկանային ուժի ավելացմանը, բոլոր մկանային խմբերում պատշաճ շարժման վերականգնմանը:
Ես չեմ բուժում Էրբ-Ռոթ մկանային դիստրոֆիան: ԵՍ ԵՄ Զբաղվում եմ մկանների նորմալ ֆունկցիայի վերականգնմամբ. Հետևաբար, հիվանդանոցներում և այլ վերականգնողական կենտրոններում օգտագործվող բուժման ընթացակարգերը չեն նկարագրվի իմ հոդվածում: Հավանական է, որ դուք փորձել եք դրանք:
Իմ հոդվածը միայն տեղեկատվական նպատակների համար է: Տեղեկատվությունը վերցրել եմ աշխարհի տարբեր ծայրերից եկած գիտնականների իմ դիտարկումներից և տասնամյակների հետազոտություն-բացահայտումներից։
Ի՞նչ է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան, Բեկերի և Պելիզեուս-Մերցբախերի հիվանդությունը
