Кратко описывающую основные этапы «разоблачения» опытов Грегора Иоганна Менделя. Имя этого ученого присутствует во всех школьных учебниках биологии, так же как и иллюстрации его опытов по разведению гороха. Мендель по праву считается первооткрывателем законов наследственности, которые стали первым шагом на пути к современной генетике.
Схема наследования признаков, выведенная Менделем
Учебник «Общая биология»Масштабный эксперимент, проведенный интересовавшимся естественными науками монахом-августинцем, длился с 1856 по 1863 год. За эти несколько лет Мендель отобрал 22 сорта гороха, которые четко отличались между собой по определенным признакам. После этого исследователь приступил к опытам по так называемому моногибридному скрещиванию: Мендель скрещивал сорта, которые отличались друг от друга только цветом семян (одни были желтые, другие — зеленые).
Выяснилось, что
при первом скрещивании семена зеленого цвета «исчезают» — это правило получило название «закон единообразия гибридов первого поколения». Зато во втором поколении зеленые семена появляются снова, причем в соотношении 3:1.
(Мендель получил 6022 желтых семени и 2001 зеленое.) Исследователь назвал «победивший» признак доминантным, а «проигравший» — рецессивным, а выявленная закономерность стала известна как «закон расщепления».
Это правило означает, что 75% гибридов второго поколения будут обладать внешними доминантными признаками, а 25% — рецессивными. Что касается генотипа, то здесь соотношение будет следующим: 25% растений будут наследовать доминантный признак и от отца, и от матери, гены 50% будут нести в себе оба признака (проявится при этом доминантный — желтые горошины), а оставшиеся 25% окажутся полностью рецессивными.
Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования — был выведен исследователем в ходе скрещивания растений, которые отличались друг от друга несколькими признаками. В случае с горохом это был цвет горошин (желтый и зеленый) и их поверхность (гладкая или морщинистая). Доминантными признаками были желтый цвет и гладкая поверхность, рецессивными — зеленая окраска и морщинистая поверхность. Грегор Мендель выяснил, что между собой эти признаки будут комбинироваться независимо друг от друга. При этом легко подсчитать, что по фенотипу — внешним признакам — потомство будет делиться на четыре группы: 9 желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких и 1 зеленая морщинистая горошина.
Если учитывать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых и отношение гладких семян к морщинистым для каждой пары равно 3:1.
В 1866 году результаты работы Грегора Менделя были опубликованы в очередном томе «Трудов Общества естествоиспытателей» под названием «Опыты над растительными гибридами», но у современников его работа интереса не вызвала. В 1936 году генетик-теоретик и статистик из Кембриджского университета Рональд Фишер заявил, что полученные Менделем результаты «слишком хороши, чтобы быть правдой». Однако обвинять исследователя в подтасовке фактов начал не он — судя по всему, первым это сделал Уолтер Уэлдон, биолог из Оксфордского университета. В октябре 1900 года, спустя несколько месяцев после возобновления интереса к работам Менделя, ученый написал в личном послании своему коллеге, математику Карлу Пирсону, что он наткнулся на исследование «некоего Менделя», который занимался скрещиванием гороха. На протяжении последующего года Уэлдон исследовал работу монаха и все более убеждался в том, что полученные Менделем пропорции не были бы такими «чистыми» при использовании реально существующих в природе — а не искусственно выведенных — сортов гороха.
Кроме того, биолога смутило и то, что Мендель оперировал бинарными категориями: желтый — зеленый, гладкий — морщинистый. По мнению Уэлдона, такое четкое разделение признаков весьма далеко от реальности: так, к какой категории исследователь относил семена желто-зеленого, неопределенного цвета?
Скорее всего, классифицировались они так, чтобы вписаться в предложенную модель, утверждал биолог, которому приводимые Менделем цифры — 5474 горошины с доминантным признаком из 7324 выращенных семян (то есть 74,7%, тогда как теоретически их должно было оказаться 75%) — показались слишком «хорошими». «Он либо лжец, либо волшебник», — так писал Уэлдон в письме Пирсону в 1901 году.
Иллюстрация из статьи Уэлдона 1902 года. Изображения наглядно демонстрируют, что не все семена можно классифицировать как «желтые», «зеленые», «гладкие» или «морщинистые»
Science. W. F. R. Weldon, 1902.Впрочем, некоторые из тех, кто нашел результаты Менделя неправдоподобно хорошими, все же решили выступить в его защиту — одним из таких ученых стал и Рональд Фишер. Он заявил, что теоретическая модель наследования признаков должна была родиться непосредственно после начала экспериментов — а разработать ее мог только действительно выдающийся ум. Тщательно подготовленной иллюстрацией теории опыты, по мнению Фишера, стали позже, причем «подтасовывать» результаты разведения гороха мог не сам ученый, а ухаживавшие за растениями садовники, которые были знакомы с теоретическими выкладками исследователя.
К середине ХХ века дебаты вокруг вопроса о соблюдении Менделем научной этики несколько утихли — связано это было с тем, что генетика в то время находилась под сильным влиянием политических факторов, в частности, засилья «лысенковщины» в Советском Союзе.
В этих условиях западные ученые предпочитали не высказывать вслух сомнений в достоверности опытов Менделя, и тема была забыта, однако, по всей видимости, лишь на время.
Авторы статьи в Science еще раз утверждают, что приводимые им цифры слишком хороши, чтобы быть правдой, классификация признаков лишь по двум категориям не оправданна, а также соглашаются с тем, что монах мог считать желтые горошины как зеленые, если это лучше вписывалось в теорию. Тем не менее заслуги ученого это не умаляет: сформулированные им законы действительно работают, а их открытие стало первой ступенью развития современной генетики.
Все свои опыты Мендель проводил с двумя сортами гороха, обладающими желтыми и зелеными семенами соответственно. При скрещивании этих двух сортов все их потомство оказалось с желтыми семенами, причем данный результат не зависел от того, к какому сорту относились материнские и отцовские растения. Опыт показал, что оба родителя в равной степени способны передавать свои наследственные признаки детям.
Это подтвердилось и в другом опыте. Мендель скрестил горох с морщинистыми семенами с другим сортом, обладающий гладкими семенами. В итоге потомство оказалось с гладкими семенами. В каждом подобном эксперименте один признак оказывается превалирующим над другим. Его назвали доминантным. Именно он проявляется у потомства в первом поколении. Признак, который гасится доминантным, назвали рецессивным. В современной литературе используются другие названия: «доминантные аллели» и «рецессивные аллели». Задатки признаков называются генами. Мендель предложил обозначать их буквами латинского алфавита.
Второй закон Менделя или закон расщепления
Во втором поколении потомства наблюдались интересные закономерности распределения наследственных признаков. Для опытов брались семена из первого поколения (гетерозиготные особи). В случае семян гороха оказалось, что 75% из всех растений оказались с желтыми или гладкими семенами и 25% с зелеными и морщинистыми соответственно. Мендель поставил очень много опытов и убедился, что это соотношение точно выполняется. Рецессивные аллели проявляются лишь во втором поколении потомства. Расщепление происходит в соотношении 3 к 1.
Третий закон Менделя или закон независимого наследования признаков
Свой третий закон Мендель открыл, исследуя два признака, присущие семенам гороха (их морщинистость и цвет) во втором поколении. Скрещивая гомозиготные растения с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми, он обнаружил удивительное явление. В потомстве таких родителей появлялись особи, обладающие признаками, которые никогда не наблюдались у прошлых поколений. Это были растения с желтыми морщинистыми семенами и зелеными гладкими. Оказалось, что при гомозиготном скрещивании наблюдается независимое комбинирование и наследственность признаков. Комбинация происходит случайным образом. Гены, определяющие эти признаки, должны располагаться в разных хромосомах.
1 этап. Организационный.
Здравствуйте, ребята. Присаживайтесь. Мы начинаем урок биологии. Проверьте вашу готовность к уроку.
2этап. Постановка задач урока.
Какие задачи нам предстоит сегодня решить?
(повторить основные генетические понятия, законы Менделя о наследовании признаков,
Развивать внимание, память, логическое мышление.
Воспитывать интерес к предмету, эстетическое воспитание.
3 этап. Проверка домашнего задания.
Какое д/з было вам задано?
Повторить основные понятия генетики, законы Менделя, представить в виде презентации свое домашнее задание.
Вы, ребята, вспомнили основные положения работ Грегора Менделя, а теперь проверим, насколько хорошо вы это усвоили и запомнили материал. Перед вами тест по домашней работе.
1. Грегор Мендель на начальном этапе эксперимента использовал в качестве родительских растений гороха
А) чистые линии.
Б) гетерозиготные особи
В) гомозиготные особи по рецессивному гену.
Г) одну гетерозиготную, а другую – гомозиготную особь по рецессивному гену.
2. В экспериментах Г. Менделя гомозиготными особями с обоими рецессивными признаками были растения гороха с семенами.
А) желтыми и морщинистыми.
Б) желтыми и гладкими.
В) зелеными и морщинистыми.
Г) зелеными и гладкими.
3. Моногибридное скрещивание – это получение
А) первого поколения гибридов.
Б) стабильных гибридов.
В) гибридов, родители которых отличаются друг от друга по одному признаку.
Г) ни один ответ не верен.
4. В соответствии с законом Г. Менделя расщепление признаков у гибридов наблюдается
А) в первом поколении.
Б) во втором поколении.
В) в третьем поколении.
Г) в четвертом поколении.
5. Закон независимого распределения Менделя выполняется только тогда, когда
А) гены разных аллелей находятся в одних и тех же хромосомах.
Б) гены разных аллелей находятся в разных хромосомах.
В) аллели рецессивны,
Г) аллели доминантны.
6. при дигибридном скрещивании число классов по фенотипу во втором поколении равно
Г) ни один ответ не верен.
7. при дигибридном скрещивании число классов по генотипу равно
Г) ни один ответ не верен.
8. При фенотипе семени гороха: желтое и гладкое (оба признака доминантны) число генотипов равно
КЛЮЧ К ТЕСТУ: (на слайде)
Самопроверка.
4этап. Побуждение учащихся к усвоению новых знаний.
Мы уже кое-что знаем о генах, наследственности и изменчивости, но сегодня нам предстоит узнать еще больше.(слайд стемой и целью)
Итак, тема урока: ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ».
Цель: познакомиться с основными положениями хромосомной теории наследственности Томаса Моргана; обосновать необходимость этих знаний в повседневной жизни.
5этап. Ознакомление с новым материалом.
В середине 19 века, когда Г. Мендель проводил свои эксперименты и формулировал закономерности, научных знаний было еще недостаточно для понимания механизмов наследования. Именно поэтому в течение долгих лет работы Менделя были невостребованными.
В начале 20века были открыты митоз и мейоз, заново переоткрыты законы Менделя, исследователи Германии и США предполагали, что наследственные факторы расположены в хромосомах.
1906г. Реджиналд Пеннет впервые описал нарушение менделеевского закона независимого наследования двух признаков. Провел опыт дигибридного скрещивания растений душистого горошка, отличающихся по окраске цветков и форме пыльцы, во втором поколении Пеннет не получил ожидаемого расщепления 9:3:3:1. гибриды F2 имели только родительские фенотипы в соотношении 3:1, т. е. перераспределения признаков не произошло.
Постепенно противоречия накапливались. Возникал вопрос, а как именно расположены гены в хромосомах? Ведь число признаков, а следовательно и генов, отвечающих за разные признаки больше, нежели самих хромосом.
Как же наследуются гены, расположенные в одной хромосоме?
Презентация про хромосомы.
На эти вопросы смогла ответить группа американских ученых, возглавляемая Томасом Морганом, они установили, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, т.е. сцеплено. Это явление получило название закона Моргана.
Группы генов, расположенные в одной хромосоме, были названы группой сцепления.
1911г. – создание хромосомной теории наследственности.
Основные положения:
Единица наследственности – ген, который представляет собой участок хромосомы.
Гены расположены в хромосомах в строго определенных местах (локусах), причем аллельные гены (отвечающие за развитие одного признака) расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
Гены расположены в хромосомах в линейном порядке, т. е.друг с другом.
Презентация.
В некоторых случаях скрещивания было обнаружено нарушение сцепления. Найдите об этом сведения в учебнике на странице 153. кратко пометьте себе в тетрадь об этом.
Один из учеников зачитывает, что записал.
Найдите, что такое генетические карты? Работаем в тетради аналогично.
6этап. Закрепление изученного материала.
Перед вами рабочий лист. Вам необходимо постараться вспомнить о чем говорили, что записывали и по возможности заполнить рабочий лист в течении трех минут. Дальше проверим, что вы запомнили и оформляем рабочий лист с помощью учебника.
Рабочий лист.
1. В каком веке были открыты митоз и мейоз, и переоткрыты законы Менделя?
______________________________________________________________________________
2. В 1906г. Р. Пеннет впервые__________________________________________________________________
3. Т. Морган и его группа проводили исследования на __________________________________________________________________________
и установили, что гены _____________________________________________________________________________________________________________________.
4.Это явление получило название _____________________________________________________________________________________________________________________.
5.группа сцепления – это______________________________________________________________________________________________________________________________________________________ .
6.У человека ____пары хромосом и, следовательно, ____группы сцепления, у гороха____пар хромосом, и, следовательно, __группы сцепления.
7.Итогом работы Т. моргана явилось создание______________________________________________________________________
8. основные положения теории.
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
8.нарушения сцепления ____________________________________________________________________________________________________________________
9. генетические карты_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.
ТЕСТ НА ЗАКРЕПЛЕНИЕ.
1. Т. Морган создал хромосомную теорию наследственности в
А) 1902году.
2. Моргана касается
А)дигибридного скрещивания.
Б) чистоты гамет.
В) неполного доминирования.
Г) сцепления генов.
3.ген, который представляет собой участок хромосомы – это
А) единица наследственности.
Б) единица изменчивости.
4Схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления, т. е. в одной хромосоме, это –
А)нарушение сцепления,
Б) генетическая карта.
7 этап. Обобщение.
Блиц-опрос «Ты –мне, я – тебе».
Перед вами карточка с десятью вопросами. Вы по очереди задаете их друг другу по 5вопросов.
1. Сформулируйте первый закон Менделя.
2. В чем отличие хромосомного набора самца от хромосомного набора самки?
3. сформулируйте второй закон Менделя.
4. что такое мутации?
5. что такое генетика?
6. сформулируйте третий закон Менделя.
7. Сформулируйте закон Моргана.
8. В чем сущность наследования, сцепленного с полом?
9. что такое генотип?
10. что такое фенотип?.
Оценка в оценочный лист.
С какой темой познакомились на уроке?
Какие цели ставили? Смогли добиться этих целей?
Насколько важно знать особенности наследования для человечества?
Ответ на этот вопрос постараемся дать, посмотрев презентацию.
Презентация «наследственные заболевания».
На знании закономерностей хромосомных перестроек основывается изучение наследственных заболеваний человека.
Х. т.н. в настоящее время развивается в направлении углубления знаний об универсальных носителях наследственной информации – молекулах ДНК.
Х. т.н., объясняя закономерности наследования признаков у животных и растительных организмов, играет важную роль в сельско-хозяйственной науке и практике. Она вооружает селекционеров методами выведения пород животных и сортов растений с заданными свойствами. Некоторые положения х. т.н. позволяют более рационально вести с\х производство.
Домашнее задание. Стр.150-153.
Решить задачи с карточки.
Задача №1. Иск в суд.
Женщина с группой крови ВВ возбудила дело о взыскании алиментов против мужчины с первой группой крови, утверждая, что он отец ее ребенка, т. к. и у него первая группа крови. Какое решение должен вынести суд?
Задача №2. Розовая мечта.
Ольге очень нравятся голубые глаза, но она, ее родители и родственники всегда имели только карие глаза. Поэтому она решила, во что бы то ни стало выйти замуж за голубоглазого мужчину, чтобы у ее ребенка были голубые глаза. Выполнима ли мечта девушки?
Задача №3. Детский вопрос.
Таня и Аня однояйцовые сестры-близнецы, а Толя и Коля - однояйцовые братья-близнецы (дети других родителей). Толя женится на Тане, а Коля на Ане. В обеих семьях рождаются сыновья. Интересно, будут ли мальчики похожи друг на друга так же как однояйцовые братья-близнецы?
Задача №4. Жалоба.
Время от времени в газеты приходят письма от женщин с жалобами на мужей, которые их упрекают за то, что вместо сыновей у них рождаются дочери. Справедливы ли их упреки?
Задача №5. Семейная тайна.
После свадьбы молодой супруге “доброжелатели” открыли семейную тайну ее мужа. Оказалось, что и ее мужу и его братьям, и их отцу в раннем детстве была сделана операция по ликвидации синдактилии (врожденного сращивания указательного и среднего пальцев на правой руке). Будущая мама обратилась за советом к медикам. Какова вероятность рождения у нее ребенка с такой патологией?
Задача №6. Ошибка режиссера.
В фильме “Не валяй дурака” у белой женщины, отец которой был негр, и белого мужчины родился черный ребенок. Возможно ли это?
Задача №7. Чья наследственность?
Отец и сын – дальтоники, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал недостаток зрения от отца?
Задача №8 Плутовство.
За последние 20 лет эту процедуру в России прошли 12 тысяч спортсменов и сняты с соревнований 16 человек. В спортивных состязаниях отдельные мужчины пытаются выиграть у женщин, перевоплощаясь в женское обличье. Оказывается такое плутовство возможно. Предположите способ определения пола, который бы исключал любые ошибки.
Рекламный ролик зубной пасты компании “Колгейт” красочно описывал чудодейственное свойство по отбеливанию зубов. Увидев ролик, Николай накупил зубной пасты и добросовестно чистил зубы два раза в день длительное время. Однако эффект отбеливания не проявлялся. Разозленный Николай подал иск в суд на компанию за шарлатанство. В ответ, чтобы себя защитить, компания обратилась в медико-генетическую консультацию. Почему?
Задача №10.
В родильном доме перепутали двух детей. Родители одного из них имеют 1 и 2 группы крови, родители другого 2 и 4 группы крови. Дети имеют 1 и 2 группы крови. Определите где чей ребенок.
Задача №1 . Иск в суд.
Отказать, т. к. у женщины с группой крови ВВ и мужчины с первой группой крови не может быть ребенок с первой группой крови, это обман.
Задача №2. Розовая мечта.
Мечта выполнима только во втором поколении (у внуков) при условии, что ее ребенок женится или выйдет замуж за человека с голубыми глазами.
Задача№3 Детский вопрос.
Теоретически, мальчики могут быть похожи как близнецы, если их родители гомозиготны по всем без исключения признакам, практически невозможно, так как по многим признакам человек гетерозиготен.
Задача №4 Жалоба.
Нет, так как пол ребенка зависит от типа сперматозоида, оплодотворившего яйцеклетку.
Задача №5 Семейная тайна.
Все мальчики данной семьи будут наследовать данный признак, так как он сцеплен с Y - хромосомой.
Задача №6 Ошибка режиссера.
Женщина, у которой черный отец не может быть белой по цвету кожи (АаВв – средний мулат), и тем более у нее не может родиться ребенок с черной кожей от белого мужчины.
Задача №7 Чья наследственность?
Нет, так как данный признак сцеплен с Х хромосомой, а ее сын получает только от матери, значит, мать является носителем дальтонизма в данной семье.
Задача №8 Плутовство.
Необходимо взять пробу клеток полости рта и проверить соответствие половых хромосом, Х и У хромосому хирургическим путем изменить нельзя.
Существует 2 причины потемнения зубной эмали: неправильный уход и признак потемнения зубов сцепленный с Х хромосомой. Если причина вторая, то компания иск в суде выигрывает.
Задача №10 .
Родители с 1 и 2 группой крови – могут иметь ребенка с 1 группой, а родители с 2 и 4 группой - соответственно с 2 группой крови.
Г. И. Мендель проводил свои опыты по скрещиванию растений в 1856…1865 гг. в монастыре г. Брюнна (ныне – г. Брно, Чехия). Несколько лет он потратил, чтобы выбрать экспериментальный объект; остановился на горохе – Pisum sativum . Его достоинства:
Размножается половым способом (в отличие от ястребинки и одуванчика, у которых семена могут завязываться без опыления; это – так называемый бесполосеменной способ размножения), поэтому Мендель избежал связанной с этим западни ;
Имеются сорта с контрастными (альтернативными, взаимоисключающими) признаками;
Имеются «чистые» линии (сорта), которые сохраняют определенный признак на протяжении многих поколений, не давая расщепления при скрещивании с себе подобными (такие линии У. Бэтсон в 1902 г. назвал гомозиготными , а дающие расщепление – гетерозиготными );
- особое строение цветков , благодаря которому скрещивание легко контролировать (цветки обоеполые; тычинки и пестики закрыты лепестками (парус, лодочка, крыло), что препятствует перекрестному опылению).
После выбора этого объекта Мендель еще 2 года потратил на предварительные скрещивания различных сортов, чтобы убедиться, что – это действительно «чистые» линии. Остановился на 7 парах признаков :
Красные и белые, верхушечные и пазушные цветки ;
Гладкие и морщинистые, желтые и зеленые семена ;
Длинные и короткие стебли ;
Простые и фрагментированные, зеленые и желтые стручки .
Сама техника скрещивания заключалась в том, что у цветка гороха одного сорта удалялись тычинки до созревания его пыльцы, затем на пестик этого цветка наносилась пыльца с тычинки, взятой из цветка другого родителя. Для повышения достоверности таким образом опылялись многие десятки цветков. Затем Мендель собирал семена (сотни и тысячи), образовавшиеся после перекрестного опыления, высевал их и изучал признаки у растений – гибридов первого поколения (от лат. hybridus – помесь). При необходимости можно было провести перекрестное опыление между этими гибридами или дождаться, когда произойдет самоопыление, и собрать семена гибридов второго поколения .
В результате Менделем был создан гибридологический метод анализа наследования признаков, который успешно применяется и сейчас.
Его особенности:
1) обязательное использование гомозиготных особей («чистых линий»);
2) анализируются пары альтернативных (взаимоисключающих) признаков;
3) проводится точный количественный учет потомков с различными комбинациями признаков (используются математические методы);
4) наследование признаков прослеживается в ряду поколений.
Гибридологический – значит основанный на скрещивании; а гибрид - это потомок от скрещивания двух особей.
В 1909 г. датчанин Вильгельм Иогансен предложил термины ген , фен , генотип , фенотип .
Ген – элементарная единица наследственности, наследственный задаток, определяющий развитие одного признака;
фен – отдельный признак, определяемый одним геном; признак - свойство, отличительная особенность организма;
генотип – совокупность всех генов организма;
фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, которые развиваются на основе генотипа под влиянием условий окружающей среды.
Ген в современной интерпретации – это участок ДНК, несущий информацию о строении одного или нескольких полипептидов или одной молекулы рРНК или тРНК.
2. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя
При скрещивании двух чистых линий гороха, различающихся по одной паре альтернативных признаков, например, красные и белые цветки (это моногибридное скрещивание), Мендель получил семена гибридов. После их высева в почву выросли растения только с красными цветками, т. е. один из признаков (красная окраска) подавлял развитие другого (белая окраска).
Первый из них, преобладающий , Мендель назвал доминантным (от лат. dominus – господин), а второй, подавляемый – рецессивным (от лат. recession – отступление).
Мендель нашел очень удачную, алгебраическую форму записи схем скрещивания. Единицы наследственности он называлзадатками , или элементами и обозначал их латинскими буквами: строчными – рецессивные, заглавными – доминантные.
Гомозиготным называется такой организм, клетки которого несут несут только доминантный или только рецессивный гены. Гетерозиготным называется организм, клетки которого несут и доминантный, и рецессивный гены.
Parentis P : АА × аа
Гаметы G : А а
Filii F 1 : Аа
Формулировка первого закона (единообразия I поколения ):При моногибридном скрещивании гомозиготных организмов наблюдается единообразие гибридов I поколения как по фенотипу, так и по генотипу.
В последующих опытах Мендель дождался самоопыления гибридов
I поколения, собрал несколько сотен семян, высеял их и изучил фенотип гибридов II поколения. Оказалось, что соотношение растений с доминантным и рецессивным признаками составляет примерно 3: 1. При этом анализу подвергалось от нескольких сотен до 1,5 тысяч растений в каждом случае. Такой же результат получается и при перекрестном опылении
гибридов I поколения.
Схема скрещивания в этом случае такая:
P (F 1) : Аа × Аа
G : А а А а
F 2 : АА Аа аА аа
Формулировка второго закона (расщепления ):При моногибридном скрещивании гетерозигот у потомков наблюдается расщепление в соотношении примерно 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу.
Более удобный способ записи опытов по скрещиванию предложил в начале XX века британский генетик Реджинальд Грундалл Пеннет
(Punnett). Это так называемая решетка Пеннета
.
Дробями записаны частоты гамет, при их перемножении получаются частоты генотипов.
Цитологический смысл законов Менделя очевиден: при мейозе в каждую гамету попадает только одна хроматида из пары гомологичных хромосом и, соответственно, один из пары генов, определяющих альтернативные признаки.
Гены А и а, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллелями (В. Иогансен, 1926). По сути дела, аллели – это варианты , мутантные формы некоего исходного гена («дикого типа»). Они находятся в идентичных участках гомологичных хромосом.
Причины доминирования многообразны и не до конца изучены, одна из них: доминантный аллель определяет синтез полноценного фермента, а рецессивный – дефектного: вследствие мутации в гене фермент либо не синтезируется вовсе, либо дефектен (имеет меньшее сродство к субстрату, дает меньшую скорость реакции и т. д.).
Сейчас мы рассмотрели полное доминирование , описанное Менделем. Известно также неполное доминирование , или промежуточный тип наследования.
При неполном доминировании гетерозигота имеет фенотип, промежуточный между фенотипами гомозигот. Например, у растения ночная красавица (Mirabilis jalapa ) имеются гомозиготные линии с красными (АА) и белыми (аа) цветками. Гибриды F1 являются гетерозиготами Аа и имеют цветки розовой окраски . Во втором поколении наблюдается расщепление 1:2:1 как по фенотипу, так и по генотипу. В целом, 1 ый и 2 ой законы Менделя соблюдаются с поправкой на промежуточный фенотип у гетерозигот.
Причина промежуточного проявления признака у гетерозигот: аллель А находится в геноме гетерозиготы в единственном числе, поэтому проявляется слабее, чем в геноме гомозиготы АА (двойная доза генов, а значит, и продуктов генов!).
3. Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя
Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель решил проследить наследование двух признаков одновременно. Для этой цели он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие и зеленые морщинистые. Такое скрещивание, при котором родители различаются по двум парам альтернативных признаков, называется дигибридным . Если изучаются 3 и более пар признаков, то скрещивание полигибридное .
В результате такого скрещивания в первом поколении Мендель получил растения с желтыми гладкими семенами. Этот результат показал, что закон единообразия гибридов первого поколения проявляется не только при моногибридном, но и при полигибридном скрещивании, если родительские формы гомозиготны.
Затем Мендель скрестил гибриды первого поколения между собой. Для анализа результата этого скрещивания используем решетку Пеннета.
В результате свободного комбинирования 4 типов гамет в зиготы попадают гены во всех возможных 16 ти комбинациях . В потомстве выявляются 4 фенотипических класса : примерно 9 частей растений с горошинами желтыми гладкими (А-В -), 3 части – с желтыми морщинистыми (А-вв ), 3 части – с зелеными гладкими (ааВ -), 1 часть – с зелеными морщинистыми (аавв ), т. е. расщепление 9:3:3:1 . Два фенотипических класса из 4 х – абсолютно новые , отличные от родительских форм. При этом количество генотипических классов равно 9.
P : AABB × aabb
G : AB ab
F 1 : AaBb
P(F 1): AaBb × AaBb
Если проанализировать расщепление отдельно по каждой из пар альтернативных признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность),
~3:1→ желтые: зеленые,
то получится:
~ 3:1→ гладкие: морщинистые,
т. е. каждая пара признаков дала расщепление в F 2 независимо от другой пары. Это явилось результатом случайного комбинирования генов при образовании зигот, что и привело к образованию двух новых фенотипических классов, отличных от родительских форм.
Отсюда вытекает третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков : При дигибридном (полигибридном) скрещивании гомозиготных организмов во втором поколении наблюдается независимое комбинирование признаков и соответствующих им генов разных аллельных пар.
Для объяснения результатов скрещивания, проведенного Г. Менделем, У. Бэтсон (1902 г.) предложил гипотезу «чистоты гамет» . Ее можно свести к следующим двум основным положениям:
1) из каждой пары аллелей в гамету попадает только один ген;
2) у гибридного организма гены не смешиваются, а находятся в чистом аллельном состоянии.
Эта гипотеза после открытия механизмов мейоза стала очевидным фактом и называется теперь «правилом », или «законом » чистоты гамет. Её цитологический смысл заключается в том, что в первом делении мейоза гомологичные хромосомы, несмотря на то, что они действительно сливаются в одно целое (процесс конъюгации), всё же сохраняют свою дискретность и расходятся в дочерние клетки, а во втором делении мейоза в каждую гамету попадает только одна хроматида и, соответственно, один аллель из каждой аллельной пары.
Грегор Мендель – основоположник генетики! Краткая История жизни.
22 июля 1822 года – в небольшой деревушке на территории современной Чехии родился ученый Г. Мендель, который при крещении был назван Иоганном.
В 1843 году Мендель был принят в августинский монастырь святого Томаша и выбрал орденское имя Грегориус.
В 1854 году Менделю был выдан участок земли (35х7 м), на котором он весной впервые посеял горох.
В 1865 году Мендель изложил результаты своих опытов в работе «Опыты над растительными гибридами» и доложил о ней на заседании Брюннского общества естественных наук.
Весной 1868 года Мендель был избран новым аббатом августинского монастыря святого Томаша.
В январе 1884 года вследствие тяжелой болезни сердца и почек основатель генетики Иоганн Грегор Мендель умер.
Горох посевной – как объект генетики.
Первые свои опыты Мендель проводил на таком растении, как Горох посевной. Почему именно этот объект он выбрал? Ниже приведены признаки, по которым можно считать, что выбранный объект был удачным:
- Удобство в культивировании гороха;
- Самоопыление;
- Четко выраженные признаки;
- Крупные цветки, хорошо переносящие кострирование и защищенные от чужой пыльцы;
- Плодовитые гибриды.
Мендель выделил 7 пар альтернативных признаков:
- Форма семян,
Окраска кожуры семян,
Форма бобов,
- Окраска незрелого боба,
- Расположение цветка,
- Длина стебля.
Гибридологический метод Менделя. Законы Менделя при моногибридном скрещивании.
Гибридологический метод – это система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования и изменения признаков в ряду поколений.
Предпосылки создания метода.
| Предпосылки | Отличительные особенности опытов Менделя |
|
|
Моногибридное скрещивание – это скрещивание особей, отличающихся по одной паре контрастных альтернативных признаков.
I закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения, закон доминирования):
При скрещивании двух родительских особей, относящихся к разным чистым линиям (ГМЗ) и отличающихся по одной паре контрастных альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.
Следствия:
1. Доминирование – это явление преобладания признаков одного из родителя у гибридов первого поколения. Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения называется, доминантным, а подавляемый – рецессивным.
2. Если при скрещивании двух родительских особей с противоположными признаками в фенотипе, в их потомстве все гибриды одинаковы или единообразны, то исходные родительские особи были ГМЗ.
3. Гипотеза чистоты гамет:
Гаметы чисты, т. к. несут только 1 ген (наследственный фактор) из пары. Гибриды получают оба наследственных фактора – один от матери, второй – от отца.
II закон Менделя (закон расщепления признаков):
Рецессивный признак не исчезает бесследно, а находится в подавленном состоянии у гибридов первого поколения и проявляется у гибридов второго поколения в соотношении 3:1.
Следствия:
1. Расщепление признаков – это явление появления в потомстве разных фено- и генотипических классов.
2. Если при скрещивании двух родительских особейс одинаковыми признаками в фенотипе, в потомстве произошло расщепление в соотношении 3:1, то исходные особи были ГТЗ.
Цитологический механизм:
1. Соматические клетки диплоидны и содержат парные аллельные гены, отвечающие за развитие каждой пары контрастных признаков.
2. в результате мейоза в гаметы попадает 1 ген из каждой пары, т.к. гаметы гаплоидны.
3. при оплодотворении происходит слияние гамет и восстановление диплоидного набора хромосом (восстанавливается парность генов)
Анализирующее скрещивание.
Это скрещивание, проводимое с целью установления генотипа исследуемой особи с доминантными признаками в фенотипе.
Для этого исследуемую особь скрещивают с рецессивной ГМЗ и по потомству судят о генотипе исследуемой особи:
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ:
Полное доминирование,
Неполное доминирование,
Сверхдоминирование,
Кодоминирование,
Множественный аллелизм.
Взаимодействие генов – явление, когда за развитие признака отвечает несколько генов (аллелей).
- Если взаимодействуют гены одной аллельной пары, такое взаимодействие называется аллельным, а если разных аллельных пар – неаллельным.
- ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ – такое взаимодействие, при котором 1 ген полностью подавляет (исключает) действие другого признака.
Механизм:
1. Доминантный аллель в ГТЗ состоянии обеспечивает синтез продуктов достаточный для проявления признака такого же качества и интенсивности, как и в состоянии доминантной ГМЗ у родительской формы.
2. Рецессивный аллель либо совсем неактивен, либо продукты его активности не взаимодействуют с продуктами активности доминантного аллеля.
- НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ - промежуточный характер наследования. Это такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена, в следствие чего гибриды первого поколения (ГТЗ) имеют промежуточныймежду родительскими формами фенотипический вариант.
При этом во втором поколении расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и равно 1:2:1.
Механизм:
1. Рецессивный аллель не активен.
2. Степень активности доминантного аллеля достаточна, чтобы обеспечить уровень проявления признака, как у доминантной ГМЗ.
- КОДОМИНИРОВАНИЕ - это явление, при котором оба гена находят свое проявление в фенотипе потомства, при этом ни один из них не подавляет действие другого гена. Кодоминантные гены являются равнозначными. (Например, чалая окраска крупного рогатого скота формируется при одновременном присутствии в генотипе генов рыжей и белой масти. ; группа крови у человека). При кодоминировании 1:2:1.
- СВЕРХДОМИНИРОВАНИЕ – это такой тип взаимодействия аллельных генов, когда доминантный ген в ГТЗ состоянии демонстрирует более яркое проявление признака, чем этот же ген в ГМЗ состоянии.
- МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ – это внутриаллельное взаимодействие генов, при котором за развитие одного признака отвечает не одна аллель, а несколько, при этом кроме основных доминантного и рецессивного аллеля появляются промежуточные, которые по отношению к дом. ведут себя как рецесивные, а по отношению к рецессивным, как доминантные.
(например, у сиамских кошек, у кроликов:С – дикий тип, С/ - сиамские, С// - альбинос; группы крови у человека)
Множественными
называют аллели, которые представлены в популяции более, чем двумя аллельными
состояниями, возникающими в результате многократного мутирования одного и того
же локуса хромосомы.
Законы Менделя при дигибридном скрещивании.
Дигибридное скрещивание – это скрещивание особей, отличающихся по двум парам контрастных альтернативных признаков.
Комбинативная изменчивость – это появление новых комбинаций генов и признаков в результате скрещивания. Причины:
Коньюгация и кроссинговер, случайные расхождения хромосом и хроматид в анафазы мейоза, случайное слияние гамет при оплодотворении.
III закон Менделя (закон свободного независимого комбинирования признаков):
Отдельные пары признаков при дигибридном скрещивании ведут себя независимо, свободно сочетаясь друг с другом во всех возможных комбинациях.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ:
Неаллельное взаимодействие – это взаимодействие генов разных аллельных пар.
КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ – это такой тип взаимодействия неаллельных генов, при котором они взаимно дополняют друг друга и при совместном нахождении в генотипе (А-В-) обуславливают развитие качественно нового признака по сравнению с действием каждого гена в отдельности (А-вв, ааВ-).
Комплементарные гены – это взаимодополняющие гены.
ЭПИСТАЗ -это тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один неаллельный ген подавляет действие другого неаллельного гена.
Ген, который подавляет называется эпистатическим, геном-супрессором или ингибитором.
Ген, подавляемый, называется гипостатическим.
ПОЛИМЕРИЯ – это обусловленность развития определенного, обычно количественного признака, несколькими эквивалентными полимерными генами.
|
ПОЛИМЕРИЯ: |
|
|
Некумулятивная Когда неважно количество доминантных генов в генотипе, а важно их присутствие) |
Кумулятивная (суммирующая) Когда число доминантных аллелей влияет на степень выраженности данного признака, и чем больше доминантных аллелей, тем ярче выражен признак |
Например, окраска кожи у человека, рост, масса тела, величина артериального давления.
Доминантные гены, одинаково влияющие на развитие одного признака, называются генами с однозначными действиями (А1, А2, А3..), а признаки называются полимерными.
Пороговый эффект- это минимальное количество полимерных генов, при которых проявляется признак.
СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ.
Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме и наследующихся, как правило, совместно.
Полное сцепление – это явление, при котором группа сцепления не нарушается кроссинговером и гены, локализованные в одной хромосоме передаются совместно.
У потомства проявляются только родительские признаки.
Неполное сцепление – это явление, при котором группа сцепления нарушается кроссинговером. Гены, локализованные в одной хромосоме не всегда будут передаваться вместе. И в потомстве появляются новые сочетания признаков, наряду с известными родительскими.
